Was, wenn ein genetischer Test keine Ursache für eine Erkrankung findet? Dann liegt die Antwort vielleicht außerhalb des Genoms. Genau hier setzt CeGaTs ExomeXtra® an: Es kombiniert eine umfassende genetische Analyse mit dem Nachweis relevanter Virusinfektionen. Ein aktueller klinischer Fall zeigt, wie wirkungsvoll dies ist.
Ein Fall ohne klare Ursache – vorerst
Ein 35-jähriger männlicher Patient stellte sich mit thrombotischer Mikroangiopathie (TMA) und akutem Nierenversagen (Stadium 5) vor. Die Diagnose einer TMA wurde durch die histologische Untersuchung einer Nierenbiopsie bestätigt. Daraufhin wurde bei CeGaT eine genetische Analyse mittels ExomeXtra® durchgeführt. Anschließend wurden alle phänotypisch relevanten Gene analysiert, einschließlich genomweiter Kopienzahlvarianten (CNVs), die jedoch keine Ursache für die Erkrankung ergaben. Stattdessen zeigte sich ein auffälliger und klinisch relevanter Hinweis: In der Patientenprobe konnten zahlreiche Kopien des Parvovirus-B19-Genoms nachgewiesen werden – ein eindeutiges Zeichen für eine aktive Parvovirus-Infektion.
Parvovirus B19 dank ExomeXtra® identifiziert
Dieses virologische Ergebnis lieferte einen entscheidenden diagnostischen Hinweis: Das Parvovirus B19 wird in seltenen Fällen mit TMA in Verbindung gebracht, auch bei immunkompetenten Erwachsenen, wie bereits in der Fachliteratur beschrieben1. Auf der Grundlage dieser Erkenntnis wurde die Behandlung des Patienten angepasst, um die Virusinfektion zu bekämpfen. Das unterstreicht die unmittelbare klinische Relevanz des Ergebnisses.
ExomeXtra® erkennt, was andere übersehen
CeGaTs ExomeXtra® erweitert die Exom-Diagnostik um das Screening auf aktive Infektionen. Dazu gehören Krankheitserreger wie Toxoplasma gondii, Varizella-Zoster-Virus, Cytomegalovirus, Parvovirus B19, Treponema pallidum, Epstein-Barr-Virus und Herpes-simplex-Virus Typ 1 und 2. Ursprünglich für die pränatale Diagnostik entwickelt, hat sich dieser erweiterte Ansatz inzwischen auch darüber hinaus bewährt. Der vorliegende Fall zeigt deutlich: Der Nachweis einer Virusinfektion – in diesem Fall des Parvovirus B19 – kann die klinische Entscheidungsfindung maßgeblich beeinflussen, selbst bei erwachsenen Patientinnen und Patienten. ExomeXtra® liefert damit Ergebnisse, die Standardverfahren entgehen, indem es exzellente Exom-Diagnostik mit Infektionsscreening für umfassendere, patientenrelevante Antworten kombiniert.
Referenzen:
1 Prasad, B., St Onge, J. Parvovirus leading to thrombotic microangiopathy in a healthy adult. BMJ Case Rep; doi: 10.1136/bcr-2015-213492 (2016).