Reassessment-Service

Die Humangenetik entwickelt sich kontinuierlich weiter. Neue medizinische und wissenschaftliche Erkenntnisse können dazu führen, dass genetische Veränderungen heute anders bewertet werden als zum Zeitpunkt der ursprünglichen Befunderstellung.

Mit dem Reassessment-Service bieten wir Ihnen eine strukturierte Neubewertung bereits erhobener Sequenzdaten auf Grundlage aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse an. Diese Neubewertung unterstützt Sie dabei, Fälle zu klären, die zum Zeitpunkt der ersten Untersuchung nicht geklärt werden konnten.

Der Reassessment-Service ist kostenfrei und kann für alle bislang ungelösten postnatalen, nicht-prädiktiven Keimbahnanalysen auf Exom- oder Genom-Ebene angefordert werden.

Unser Reassessment-Service geht über die reine Neubewertung einzelner Varianten unklarer Signifikanz (VUS) hinaus. Statt nur zuvor berichtete Varianten erneut zu prüfen, wird das gesamte klinisch relevante Variantenspektrum berücksichtigt. Die Auswahl und Priorisierung der neu untersuchten Varianten erfolgt anhand unserer hausintern entwickelten High-Impact Variant List. Diese Liste umfasst medizinisch relevante Varianten, die unter anderem ausgewählt wurden auf Basis von:

• öffentlichen Datenbanken (z. B. HGMD, ClinVar)
• internen Aktualisierungen der Variantenbewertung
• maschinellen Lernverfahren zur Vorhersage der Variantenwirkung

Potenziell relevante Ergebnisse werden anschließend von erfahrenen Spezialistinnen und Spezialisten medizinisch bewertet. Das Ergebnis der Prüfung wird Ihnen entweder als aktualisierter ärztlicher Bericht oder als Mitteilung über die unveränderte Gültigkeit des initialen Berichts mitgeteilt.

Dieser Service steht für alle bislang ungelösten postnatalen, nicht-prädiktiven Keimbahnanalysen auf Exom- oder Genom-Ebene einmal kostenfrei zur Verfügung. Die Neubewertung kann frühestens 12 Monate und spätestens 5 Jahre nach Ausstellung des ursprünglichen Befunds beauftragt werden.

Wenn Sie als behandelnde Ärztin oder behandelnder Arzt eine Neubewertung veranlassen möchten, können Sie den Auftrag unkompliziert über das myCeGaT-Portal einreichen. Für die Bearbeitung benötigen wir folgende Angaben:

• Ihre Kontaktdaten
• Die CeGaT-ID und die Report-ID des vorliegenden Befunds

Sie finden beide Angaben auf der ersten Seite des CeGaT-Befunds im grauen Kasten oben rechts. Bei älteren Befunden ist die Report-ID dort nicht hinterlegt. In diesen Fällen können Sie stattdessen die Dokumenten-ID verwenden, die sich in der Fußzeile befindet. Sobald Sie den Auftrag im myCeGaT-Portal eingereicht haben und dieser die Kriterien für ein Reassessment erfüllt, erhalten Sie eine aktualisierte Dokumentation oder – bei neuen medizinischen Erkenntnissen – einen aktualisierten Befund. Die Bearbeitungszeit beträgt in der Regel 2 bis 4 Wochen nach vollständiger Übermittlung aller Informationen.

Wichtiger Hinweis:
Liegt eine Änderung oder Erweiterung der Symptome vor, empfehlen wir kein Reassessment. In diesen Situationen ist eine vollständige Re-Analyse der bestehenden Daten sinnvoll. Dafür können zusätzliche Kosten entstehen.