Im Rahmen der regelmäßigen Updates hat CeGaT die eigene Exom-Diagnostik an das aktuelle Wissen zur Humangenetik angepasst: Das selbst entwickelte Design von CeGaT ExomeXtra® wurde um neu als krankheitsrelevant eingestufte Varianten ergänzt, mit denen weitere Patientenfälle gelöst werden können. Durch dieses Design, das alle relevanten Bereiche des Genoms abdeckt, und die gleichmäßige, hohe Abdeckung ist ExomeXtra® der effektivste genetische Test auf dem Markt für die Diagnose seltener Erkrankungen.
Im Zuge des letzten Updates wurden die neu als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten der HGMD und ClinVar übernommen. Somit hat sich seit der Einführung von ExomeXtra® die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten von über 20.000 auf mehr als 33.500 Varianten erhöht. Damit umfasst ExomeXtra® auch drei Jahre nach seiner Markteinführung weiterhin alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant beschrieben werden. Darüber hinaus sind eine klinisch relevante Auswahl von nicht-kodierenden RNA-Genen, flankierende intronische Sequenzen und das gesamte mitochondriale Genom Teil des Exom-Designs und machen es zur umfassendsten Datengrundlage für eine fundierte genetische Diagnostik.
Besser als Exom, smarter als Genom
CeGaT hat vor drei Jahren mit ExomeXtra® den effektivsten genetischen Test für Patientinnen und Patienten mit klinisch schwer greifbaren, seltenen genetischen Erkrankungen auf den Markt gebracht. ExomeXtra® verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem Test. Neben dem smarten klinischen Design stellt eine ausreichend hohe und gleichmäßige Abdeckung sicher, dass keine Variante übersehen wird. ExomeXtra® erreicht dadurch höhere diagnostische Sensitivitäten als die Genom-Sequenzierung (WGS), die manchmal als die umfassendste genetische Analyse beschrieben wird. Die hohe diagnostische Abdeckung ermöglicht die Erkennung von Mosaizismen, die bei WGS-Analysen systematisch übersehen werden, was die Aufklärungsraten deutlich steigert.
Ständige Aktualisierung und Verbesserung
Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaTs Exom-Diagnostik immer dem aktuellen Forschungsstand der Genetik entspricht und die Lösungsrate von Patientenfällen weiter gesteigert wird. Denn das Wissen über genetisch bedingte Krankheiten wächst schnell, und jedes Jahr werden neue genomische Regionen von klinischer Relevanz identifiziert. Wir prüfen und überarbeiten daher unsere genetische Diagnostik kontinuierlich. Darüber hinaus steigern wir mit jedem Update die Abdeckung, um die Sensitivität der Analyse zu erhöhen, insbesondere in Regionen, in denen kommerziell erhältliche Angebote blind bleiben. Dies ist das vierte Update innerhalb von drei Jahren.
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