Technische Themen

Erfahren Sie mehr über Next-Generation Sequencing u. v. m.

Im Folgenden haben wir einige technische Themen für Sie zusammengestellt. Sie lernen u.a. was eine Sequenzierung ist oder wie es möglich ist, aus Blut die Erbinformation zu ermitteln.

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Wissenswertes über technische Themen

Als Sequenzierung bezeichnet man das schrittweise Ablesen der Erbinformation. Wie im Bereich „Was ist Genetik?“ erklärt, besteht die DNA aus vier verschiedenen Basen, deren Abfolge für den Bauplan der Zelle codiert. Die Sanger-Sequenzierung ist der Ursprung der Genanalysen. Hierbei macht man sich die Technik der PCR (Polymerasekettenreaktion, zur Vervielfältigung von DNA) zunutze. Dabei werden die beiden Stränge der DNA-Doppelhelix (siehe „Was ist Genetik?“) getrennt und anhand der „Vorlage“ eines Stranges wird der zweite Strang neu gebildet. Zu einem kleinen Teil werden modifizierte Basen eingebaut, die jeweils zu einem Abbruch der Synthese und Identifikation der Art und Position dieser Base führen. Wiederholt man diesen Prozess oft genug, sodass jede mögliche Länge des betrachteten DNA-Stücks vorhanden ist, kann man die Reihenfolge der Basen anhand der Länge der Fragmente ermitteln und somit die Erbinformation entschlüsseln.

NGS steht für Next-Generation Sequencing und bezeichnet unsere Kerntechnologie, die wir zum Entschlüsseln der Erbinformation nutzen. Das Konzept, das den beiden Technologien Sanger-Sequenzierung (s. Was ist Sequenzierung?) und NGS zugrunde liegt, ist ähnlich. NGS hat im Vergleich zur ursprünglichen Sanger-Sequenzierung aber den Vorteil, dass viel mehr Gensequenzen auf einmal im Hochdurchsatz und mit hoher Qualität betrachtet werden können. Die Technik ist damit schneller, hat ein niedrigeres benötigtes Detektionslimit und eine umfassende Abdeckung der analysierten Gensequenzen. Wir investieren kontinuierlich in die neusten Technologien, um Ihnen präzise und zuverlässige Ergebnisse auf dem neusten Stand der Wissenschaft bieten zu können.

EDTA steht für Ethylendiamintetraessigsäure. EDTA ist ein Zusatz, der in manchen Blutröhrchen enthalten ist, um ein Gerinnen des Blutes, was es für die Analyse unbrauchbar machen würde, zu vermeiden. Dabei handelt es sich um einen Chelator, also einen chemischen Stoff, der bestimmte Metallionen binden kann. Gibt man EDTA zu einer Blutprobe hinzu, so kann Calcium (Ca²+) aus dem Blut daran gebunden werden. Da Calcium ein essenzieller Teil der Blutgerinnung ist, wird somit dafür gesorgt, dass das Blut nicht gerinnt und damit flüssig bleibt und länger für Analysen genutzt werden kann. Für die genetische Analyse sollte also solch ein EDTA-Blut-Röhrchen abgenommen werden.

Im Blut befinden sich Zellen, die die individuelle Erbinformation tragen. Schicken Sie eine Blutprobe zu uns, filtern wir diese Zellen heraus. Aus den Zellen kann DNA gewonnen werden, die wir dann für die genetische Analyse nutzen können. Die Sequenz der DNA, die Erbinformation, wird mittels Next-Generation Sequencing ermittelt. Darauf basierend können wir analysieren, ob im Erbgut Varianten vorliegen, die z.B. das Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen.

Die vertrauliche Behandlung von persönlichen und genetischen Daten ist uns besonders wichtig. Einer genetischen Diagnostik liegt, wie bei anderen medizinischen Untersuchungen, ein Verhältnis zwischen einem Arzt und einem Ratsuchenden zugrunde und alle Informationen werden höchst vertraulich behandelt. Auch die Datenübertragung findet nur über sichere Portale wie z. B. FTAPI statt. FTAPI ist ein deutscher Softwareanbieter für einfachen und sicheren Datenaustausch, der mit der SecuPass-Technologie mit automatischem Schlüsselaustausch auch Ende-zu-Ende-verschlüsselt ist. Darüber können alle relevanten Dokumente an uns übermittelt, sowie der Befund mit Ihnen geteilt werden. So sind Ihre Daten zu jedem Zeitpunkt sicher.

Unsere genetische Information wird uns von unseren Eltern vererbt. Sie setzt den Grundstein unseres Aussehens, kann aber auch Veranlagungen für bestimmte Erkrankungen tragen. Nahezu alle Zellen unseres Körpers enthalten dabei das gesamte Genom und dieses ist in der Regel immer gleich. Da die Genetik statisch ist, die Abfolge der DNA-Bausteine sich also nicht ändert, muss eine präventive genetische Analyse, welche vererbte Prädispositionen für Erkrankungen bestimmt, prinzipiell nur ein Mal durchgeführt werden. Mit Voranschreiten der Forschung kann es natürlich zu neuen Erkenntnissen über aktuell noch unbekannte Varianten/Gene kommen. Unter diesem Gesichtspunkt kann eine Reanalyse der Erbinformation Sinn machen.

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