Medizinische Themen
Erfahren Sie mehr über medizinische Begriffe und Krankheiten.
Im Folgenden haben wir einige medizinische Themen für Sie zusammengestellt. Sie lernen u.a. was der Unterschied zwischen einem Tumor und Krebs ist oder wie eine genetische Analyse zur Vorsorge beiträgt.
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Wissenswertes über medizinische Themen
Ein Tumor ist eine Wucherung, die durch die Fehlregulation der Zellteilung und des Zellwachstums entsteht. Diese kann von einer einzigen Zelle ausgehen. Ein gutartiger (benigner) Tumor ist auf ein bestimmtes Gewebe beschränkt. Ist das Zellwachstum so weit verändert, dass umliegendes Gewebe betroffen ist oder sich der Tumor in andere Körperregionen ausbreitet, spricht man von einem bösartigen (malignen) Tumor, bzw. Krebs. Benigne Tumoren können sich mit der Zeit auch zu malignen Tumoren entwickeln. In jedem Falle ist eine frühe Erkennung des Tumors wichtig, um wenn notwendig rechtzeitig eingreifen zu können.
Sowohl die Diabetes mellitus Typen I und II als auch der Maturity-onset diabetes of the young (MODY) gehen mit einer Störung des Zuckerstoffwechsels einher. Die Ursachen, warum es zur Erkrankung kommt, unterscheiden sich allerdings voneinander.
Der Diabetes mellitus Typ II ist die häufigste Form des Diabetes. Die Entstehung wird begünstigt durch Übergewicht, Bewegungsmangel und eine unausgewogene Ernährung (zucker- und fettreich, sowie ballaststoffarm). Der Körper kann den Zucker nicht mehr so gut in die Körperzellen aufnehmen, da der „Schlüssel“ hierfür, das Insulin, zu wenig produziert wird und die Zellen nicht mehr so empfindlich für Insulin sind. Dadurch bleibt der Zucker im Blut und der Blutzuckerspiegel steigt. Der Typ II Diabetes trat ursprünglich fast ausschließlich im späteren Erwachsenenalter auf. Immer häufiger erkranken jedoch auch junge Erwachsene und Jugendliche.
Beim Diabetes mellitus Typ I liegt ein absoluter Mangel des Hormons Insulin vor, da die Bauchspeicheldrüse dieses nicht mehr wie gewohnt produziert. Diese Form des Diabetes tritt meist im Kindes- oder Jugendalter auf. Die Betroffenen sind auf eine Insulintherapie angewiesen.
Der MODY-Diabetes manifestiert sich meist in der Jugend oder dem frühen Erwachsenenalter. Durch immer mehr Fälle von frühem Diabetes mellitus Typ II besteht hier eine Überlappung im Zeitraum des Einsetzens der Symptome, was bei Diagnosestellung beachtet werden sollte. Ursache für den MODY-Diabetes, auf den wir in unserem Vorsorgepanel untersuchen, sind genetische Varianten, die den Zuckerstoffwechsel auf unterschiedliche Arten stören können. Je nach Art des Diabetes-Typs sind unterschiedliche Therapien sinnvoll. Je früher eine genetische Variante bekannt ist, desto besser kann man sich auf diese einstellen und wenn notwendig passende Therapien einleiten.
Beim Grauen Star (Katarakt) handelt es sich um eine Trübung der Augenlinse, durch die Betroffene zunehmend verschwommen und kontrastarmer sehen. Beim Grünen Star (Glaukom) hingegen kommt es zu einer Schädigung der Sehnervenfasern im Auge, beispielsweise durch zu hohen Augeninnendruck. Ohne Behandlung kann dies zur Erblindung führen. Da der Grüne Star eine schleichende und unumkehrbare Erkrankung ist, ist die frühe Erkennung hier besonders wichtig. Da Glaukome genetisch bedingt sein können, ist an dieser Stelle eine präventive genetische Diagnostik sinnvoll, um bei vorliegender Variante entsprechende Vorsorgemaßnahmen einleiten zu können.
Auch wenn gesunde Ernährung und ausreichende Bewegung immer ein guter Anfang sind – die Gesundheitsvorsorge sollte individuell gestaltet werden. Jeder Mensch ist einzigartig und daher sollte auch die Prävention direkt auf die Bedürfnisse des Einzelnen angepasst werden. Mithilfe einer genetischen Analyse lässt sich herausfinden, für welche Erkrankungen jemand durch vererbte Veränderungen ggf. ein erhöhtes Risiko trägt. Mit dieser Information kann dann die Vorsorge entsprechend angepasst werden und den Bereichen mit erhöhtem Risiko kann besondere Aufmerksamkeit geschenkt werden. Ist jemand z. B. anfällig für Thrombosen, so können Thrombosestrümpfe bei langen Flügen oder Zugfahrten wichtiger sein als für jemanden mit einem durchschnittlichen Risiko in diesem Bereich. Für viele Krankheitsbilder ist der Zeitpunkt der Diagnose entscheidend für den Verlauf der Erkrankung. Grundsätzlich gilt, je früher eine Erkrankung erkannt wird, desto früher kann etwas dagegen unternommen werden und desto besser sind die Behandlungs- bzw. Heilungschancen. Bei vorliegender Variante für ein erhöhtes Brustkrebsrisiko können z. B. engmaschigere Vorsorgeuntersuchungen eingeleitet werden, um das Auftreten eines Tumors möglichst früh zu erkennen und so die Heilungschancen zu steigern.
Wird nach einer präventiven genetischen Diagnostik ein Risikofaktor für eine bestimmte Krankheit erkannt, muss das kein unabwendbares Schicksal bedeuten. Auch der Lebensstil hat einen relevanten Einfluss auf die Gesundheit. Mit einer rechtzeitigen Lebensstiländerung kann man einer genetischen Prädisposition entsprechend entgegenwirken. Hat man z. B. durch eine genetisch vererbte Variante ein erhöhtes Risiko für gewisse Herz- und Gefäßkrankheiten, ernährt sich allerdings gesund, treibt nach Absprache mit dem Kardiologen entsprechend Sport und wirkt, wenn notwendig, mit Medikamenten frühzeitig entgegen, kann das Risiko für den Ausbruch der Krankheit deutlich gesenkt werden. Wir haben in vielen Bereichen also einen großen Einfluss auf unsere Gesundheit.
Von personalisierter Medizin spricht man, wenn die medizinische Versorgung individuell auf eine Einzelperson angepasst wird. Dies hat zum Ziel, die höchstmögliche Wirksamkeit von Präventionsmaßnahmen und Therapien zu erreichen, sowie Nebenwirkungen zu minimieren. Zur Bestimmung der besten Option für den Einzelnen können verschiedene Faktoren analysiert werden. Dazu zählen äußere Faktoren wie Größe und Gewicht der Patientin oder des Patienten, die Ernährungsweise, aber beispielsweise auch genetische Faktoren. Kennt man die individuellen genetische Risikofaktoren, kann man Vorsorgeoptionen und Medikamentendosierungen darauf basierend personalisieren.
In Deutschland gibt es das Gendiagnostikgesetz, welches die Rahmenbedingungen für genetische Diagnostik festlegt. Eine interdisziplinäre, unabhängige Gendiagnostik-Kommission erstellt dafür Richtlinien passend zum aktuellen Forschungsstand. Dabei geht es unter anderem um das Recht auf Wissen und Nichtwissen, also jederzeit bestimmen zu können, ob man das Ergebnis einer genetischen Untersuchung erfahren oder explizit nicht erfahren möchte. Bestandteil des Gesetzes ist auch eine Einwilligungserklärung sowie eine genetische Beratung, die vor der genetischen Untersuchung erfolgen muss. Dies ist selbstverständlich auch Bestandteil einer genetischen Untersuchung bei uns in Tübingen. Die genetische Untersuchung selbst muss im medizinischen Bereich immer durch einen Arzt oder eine Ärztin beauftragt werden. Wenden Sie sich hierfür gerne an uns. Wir stellen Ihnen weitere Informationen zur genetischen Beratung zur Verfügung und können im Anschluss gern eine Diagnostik in die Wege leiten.
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