Angeborene Stoffwechselerkrankungen können sich bereits im Kindesalter, aber auch im Erwachsenenalter erstmalig zeigen. Ein prädiktiver genetischer Test kann helfen, ein mögliches Risiko frühzeitig zu erkennen. Liegen Varianten vor, die den Ausbruch bestimmter Erkrankungen wahrscheinlicher machen, können Vorsorgemaßnahmen helfen, die Folgen einer Erkrankung abzuschwächen oder ganz zu vermeiden.
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Was sind Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechsel (Metabolismus) ist ein Überbegriff für alle biochemischen Reaktionen, die im Körper ablaufen. Über die Nahrung aufgenommene Bestandteile werden umgesetzt zu Energie und zerlegt in einzelne Bestandteile, die wiederum als Grundlage für den Aufbau neuer Zellbausteine genutzt werden können (Abbildung 1). Der Stoffwechsel kann auf verschiedene Weise kategorisiert werden. Man kann beispielsweise zwischen dem Abbau und Aufbau von Substanzen unterscheiden (Katabolismus und Anabolismus), nach den jeweiligen Organen, in denen der Stoffwechsel stattfindet, oder auch nach Stoffgruppen.
Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels. Man unterscheidet u. a. zwischen Katabolismus (Abbau) und Anabolismus (Aufbau) von Substanzen.
Bei den Stoffgruppen unterscheidet man die verschiedenen Bestandteile, die über die Nahrung aufgenommen werden. Dazu gehören Kohlenhydrate, Proteine, Fette, Vitamine, Spurenelemente, Nukleinsäuren und andere Moleküle. Die ersten drei Kategorien bilden dabei die Hauptquelle für den Energiestoffwechsel (Abbildung 1). Der Kohlenhydratstoffwechsel dient hauptsächlich dem Energiegewinn. Aus dem Proteinstoffwechsel werden Energie und einzelne Aminosäuren gewonnen, die für den Aufbau u. a. von Zellstrukturen und Enzymen benötigt werden. Beim Fettstoffwechsel steht die Energiegewinnung und -speicherung, sowie die Bildung von Hormonen und Botenstoffen im Vordergrund. Mineralstoffe wiederum werden beispielsweise für den Aufbau von Knochen benötigt.
Stoffwechseldefekte können in allen genannten Bereichen auftreten. Dabei können einige Stoffwechselerkrankungen bereits im Kindesalter auftreten, gehen teils aber auch mit einer Erstmanifestation im Erwachsenenalter einher.
Ein Beispiel für eine Stoffwechselerkrankung, die im Vorsorge-Setting genetisch getestet werden kann, ist der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC-Mangel). Der OTC-Mangel ist eine Erkrankung, die den Abbau und damit die Ausscheidung von Ammoniak beeinträchtigt (Abbildung 2). Dadurch kann sich Ammoniak im Körper ansammeln und toxisch wirken, was z. B. zu einer Schädigung des zentralen Nervensystems führen kann. Symptome können sich unter anderem als Kopfschmerzen, Übelkeit, bis hin zu Krampfanfällen und kognitiven Einschränkungen zeigen. Im Zentrum der Behandlung steht daher die Senkung des Ammoniak-Spiegels. Hierzu wird häufig eine Kombination aus angepasster Ernährung sowie medikamentöser Maßnahmen angewandt. Im akuten Fall kann auch eine Dialyse helfen, das Ammoniak-Level zu senken und Komplikationen zu verhindern.
Abbildung 2: Liegt ein Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC-Mangel) vor, ist der Abbau und damit die Ausscheidung von Ammoniak gestört. Durch die zu hohen Spiegel an Ammoniak kann es zu Symptomen wie Kopfschmerzen, Übelkeit, bis hin zu Krampfanfällen und kognitiven Einschränkungen kommen.
Erfahrungsbericht
Lucy G., 27 Jahre
Lebensstil: reiselustig, bewusste Ernährung
Ergebnis: Bei Lucy G. wurde durch unsere prädiktive Diagnostik eine Variante im Gen OTC entdeckt, die einen Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC-Mangel) auslösen kann.
Konsequenz: Lucy G. geht nun zu regelmäßigen ärztlichen Kontrollen, um wenn notwendig direkt mit einer passenden Behandlung beginnen und mögliche Schäden vermeiden zu können.
„Ich bin sehr froh, dass ich meine genetische Prädisposition für den OTC-Mangel nun kenne. Ich weiß, dass so mögliche Schäden durch die Erkrankung abgemildert oder sogar ganz vermieden werden können, wenn man rechtzeitig handelt.“
Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?
Unterschiedliche Faktoren tragen zur Entstehung von Stoffwechselerkrankungen bei. Wir helfen bei der Bestimmung des genetischen Risikos. Damit können bekannte genetische Varianten zuverlässig detektiert werden.
Im Modul für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter werden 27 Gene analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Stoffwechselstörungen assoziiert sind. Je nach Erkrankung können Früherkennungsmaßnahmen entsprechend geplant und ggf. eine Lebensstilanpassung oder Therapie eingeleitet werden.
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