Jeder Mensch ist einzigartig. Das gilt auch für die individuelle genetische Veranlagung für verschiedene Erkrankungen. Wer seine potenziellen Risikofaktoren kennt, kann aktiv dazu beitragen, gesund zu bleiben oder eine Erkrankung abzumildern.
Die Untersuchung bestimmter Gene hinsichtlich potenziell krankheitsauslösender Varianten ermöglicht es uns, Gesundheitsrisiken frühzeitig aufzudecken und so dabei zu helfen, gezielt präventive Maßnahmen einzuleiten. Wir untersuchen z. B. Gene, die das Risiko für eine Thrombose oder eine Herzerkrankung erhöhen oder stellen fest, ob eine genetische Veranlagung für eine Tumorerkrankung vorliegt. Das Ergebnis des Vorsorgepanels ist ein genetischer Leitfaden für ein gesünderes Leben!
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die Vorteile unseres Vorsorgepanels
Ihre Vorsorgemöglichkeiten
Wir bieten zwölf verschiedene Module zu genetisch bedingten Erkrankungen an, die einzeln oder in Kombination ausgewählt werden können.
Herz- und Gefäßerkrankungen
Gefäßerkrankungen können sich schleichend entwickeln und Herzerkrankungen werden oft zu spät entdeckt
Thrombosen und Gerinnungsstörungen
Thrombosen können u. a. Schlaganfälle oder Lungenembolien hervorrufen
Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten
Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann damit verbundene Komplikationen minimieren
Hypercholesterinämien
Erhöhte Blutfettwerte können Herzinfarkte und Schlaganfälle begünstigen
Augenerkrankungen
Augenerkrankungen können unterschiedliche Regionen des Auges betreffen
Maligne Hyperthermie
Maligne Hyperthermie (Narkosekomplikation) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation
Medikamenten-Verstoffwechselung
Eine Pharmakogenetik-Analyse kann das Risiko von Medikamenten-Nebenwirkungen mindern
Diabetes
Ein familiärer Diabetes mellitus kann sich über Jahre entwickeln, ohne dass Symptome auftreten
Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter
Angeborene Stoffwechseldefekte können sich auch erst im Erwachsenenalter zeigen
Nierenerkrankungen
Erkrankungen der Niere werden oft erst entdeckt, wenn deren Funktion bereits eingeschränkt ist
Prävention nach ACMG
Varianten in diesen Genen führen zu Erkrankungen, die behandelbar sind
Vier Gründe für CeGaTs Vorsorgepanel
Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.
Erfahrungsberichte
Oliver S., 45 Jahre
Lebensstil: sportlich aktiv, hohe Reiseaktivität
Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Oliver S. die Faktor-V-Leiden-Mutation festgestellt, die das Thrombose-Risiko erhöht.
Konsequenz:Oliver S. ist sensibilisiert für Thrombosen und achtet auf vorbeugende Maßnahmen, wenn er z. B. bei einem Langstreckenflug lange sitzen muss.
“Ich weiß jetzt, dass ich eine genetische Variante habe, die mein Thromboserisiko erhöht. Da ich viel mit dem Flugzeug reise, versuche ich jetzt, während eines Fluges mehr aufzustehen und mich zu bewegen, um einer Thrombose vorzubeugen.”
Anna M., 32 Jahre
Lebensstil: bewusste Ernährung, normales Schlafverhalten, regelmäßige Bewegung
Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Anna M. ein erhöhtes Tumorrisiko durch eine Variante im Gen BRCA1 festgestellt. Eine genetische Veränderung im BRCA1-Gen erhöht u. a. das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.
Konsequenz: Anna M. lässt sich halbjährlich gründlich untersuchen und wird engmaschig betreut.
“Ich weiß nun von meiner Veranlagung und gehe öfter zur Krebsvorsorge. Aufgrund meines Ergebnisses hat sich auch meine Schwester testen lassen und erfahren, dass sie Trägerin der gleichen Variante ist. Der Test hat uns beiden geholfen.”
Möchten Sie mehr über CeGaTs Vorsorgepanel anhand von Beispielen erfahren?
Früherkennung spielt insbesondere bei Tumorerkrankungen eine entscheidende Rolle
Abbildung 2: 5-Jahres-Überlebenschance je nach Stadium und Tumorart. Wenn der Tumor früh erkannt wird und noch keine Metastasen gebildet hat (blauer Kreis), ist die Überlebenschance mit
87 % bis 100 % höher als zu einem späteren Zeitpunkt, wenn sich Metastasen gebildet haben (roter Kreis).1
Für Tumorerkrankungen gilt: Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto höher ist die Überlebenswahrscheinlichkeit. Die Grafik verdeutlicht dieses Prinzip anhand von verschiedenen Tumorentitäten. Wird der Tumor im frühen Stadium (lokal) diagnostiziert, steigt die Chance auf 87 % bis 100 %, 5 Jahre oder länger zu überleben. Die Überlebenschance sinkt erheblich, wenn der Tumor erst entdeckt wird, nachdem er Metastasen gebildet hat. Mit CeGaTs Vorsorgepanel wird überprüft, ob ein erhöhtes Risiko für eine Tumorerkrankung vorliegt und deshalb erweiterte Früherkennungsmaßnahmen getroffen werden sollten.
Jede genetische Analyse mit CeGaTs Vorsorgepanel liefert einen detaillierten Bericht, der die Testergebnisse, die empfohlenen nächsten Schritte für die ratsuchende Person und Details zu den wissenschaftlichen Methoden enthält.
Unsere Expertinnen und Experten
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Geschäftsführung & Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Stefanie Wendel
Medizinische Leitung Prävention
Dr. rer. nat. Björn Schulte
Leitung Keimbahn-Diagnostik und R&D
Lara Heller
Befunderstellung Prävention
Dr. rer. nat. Sabrina Pilling
Befunderstellung Prävention
Welche Gene werden untersucht?
In den einzelnen Modulen von CeGaTs Vorsorgepanel sind die Gene zusammengestellt, die wissenschaftlich eindeutig als Risikogene bestätigt wurden. Das bedeutet, sie bergen ein Krankheitsrisiko, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Die Zusammenstellung der Gene orientiert sich dabei an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und wurde von unseren Expertinnen und Experten um weitere bekannte Risikogene ergänzt.
Allgemeine Informationen
Genetische Sprechstunde
In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.
Genetische Analyse und Ergebnisbericht
Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 3) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind und eine Rolle für die individuelle Gesundheitsvorsorge spielen. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.
Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.
Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.
Häufig gestellte Fragen
Vor der Testauswahl
Probe & Analyse
Ergebnis & Beratung
Aufbewahrung und Datenschutz
Gesundheitsvorsorge für Unternehmen
Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjährige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
Sind Sie auch an einer Gesundheitsvorsorge für Ihre Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter interessiert?
Kontaktieren Sie uns
Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?
Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder Ärztin bzw. Arzt.
