Parkinson ist nach Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Krankheit.1 Häufig sind die Betroffenen zwischen 55 und 60 Jahre alt, wenn sich die Erkrankung entwickelt. Aber es gibt auch Patientinnen und Patienten, die bereits in jüngeren Jahren erkranken. Eine genetische Analyse kann Klarheit darüber geben, wie hoch das genetische Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung ist. Damit ist man im Erkrankungsfall vorbereitet.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die Vorteile unserer Parkinson-Analyse
Was ist Parkinson?
Parkinson ist eine neurodegenerative Erkrankung. Sie wird ausgelöst durch das Absterben von Nervenzellen im Mittelhirn, v. a. in einer Gehirnregion namens Substantia nigra (Abbildung 1). Hier finden sich Nervenzellen (Neuronen), die für die Produktion des Neurotransmitters (Botenstoffs) Dopamin zuständig sind.
Abbildung 1: Die verschiedenen Bereiche des Gehirns.
Dopamin ist essenziell für die Kommunikation zwischen Nervenzellen und folglich für die Feinabstimmung von Bewegungsabläufen. Bei einer Parkinson-Erkrankung kommt es zum vermehrten Absterben dieser Dopamin-produzierenden Zellen. Bewegungen können somit nicht mehr richtig ausgeführt werden und es kann zu typischen Symptomen wie einer Bewegungsverlangsamung, Steifigkeit oder Zittern (Tremor), kommen. Die Erkrankung kann verschiedene Ursachen haben, wobei auch genetische Varianten eine Rolle spielen können.
Ein Neurotransmitter ist ein biochemischer Botenstoff, der Informationen zwischen Nervenzellen (Neuronen) oder z. B. von Nervenzellen zu Muskeln weiterträgt. Dabei gibt es verschiedene Arten von Neurotransmittern, die jeweils einen anderen Effekt auf die Empfänger-Zelle haben. Man unterscheidet hemmende (inhibitorische) und erregende (exzitatorische) Signale.
Die Neurotransmitter werden in der vorangehenden Nervenzelle (Präsynapse) in Vesikeln (kleine Bläschen) aufbewahrt. Kommt ein Signal am Ende einer Nervenzelle an, werden die Neurotransmitter in den synaptischen Spalt ausgeschüttet, also in den Zwischenraum zur nächsten Zelle. An der nächsten Zelle docken die Neurotransmitter an bestimmte Rezeptoren an und geben somit das Signal an diese weiter (Abbildung 2).
Abbildung 2: Reizweiterleitung über Synapsen. Die Signale werden mittels Botenstoffen (Neurotransmitter) über den synaptischen Spalt an die nächste Nervenzelle übergeben. Bei der Parkinson-Krankheit (rechts) werden im Vergleich zu einer gesunden Synapse (links) zu wenige Botenstoffe übertragen.
Dopamin ist für die Parkinson-Erkrankung von großer Relevanz. Es hat eine aktivierende Wirkung und sorgt dafür, dass Bewegungsabläufe aufeinander abgestimmt stattfinden können. Bei Vorliegen einer Parkinson-Erkrankung ist zu wenig Dopamin im Gehirn vorhanden. Der Dopaminmangel hemmt die entsprechende Signalweiterleitung, so dass Bewegungsabläufe und somit die Bewegungsfähigkeit gestört werden (Abbildung 2).
Die Ursachen, die zur Entwicklung einer Parkinson-Erkrankung führen, sind noch nicht abschließend geklärt. Sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren und eine Kombination dieser, können das Absterben der dopaminergen Neuronen verursachen. Der Mangel an Dopamin führt schlussendlich zu den beschriebenen Einschränkungen.
Wird ein erhöhtes Risiko für Parkinson festgestellt, kann im Fall einer Erkrankung möglichst bald reagiert und ggf. medikamentös entgegengewirkt werden.
Vier Gründe für CeGaTs Parkinson-Analyse
Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.
Erfahrungsbericht
Felix H., 30 Jahre
Lebensstil: sportlich und unternehmungslustig
Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Felix H. ein erhöhtes Risiko für Parkinson durch eine Variante im Gen PARK7 ergeben, was eine Parkinsonerkrankung bereits vor dem 40. Lebensjahr auslösen kann.
Konsequenz: Felix H. geht regelmäßig zum Arzt, um ggf. frühzeitig entgegenwirken zu können.
„Die Analyse meiner Gene hat mir Klarheit über meine genetische Prädisposition verschafft und mich für die frühe Erkennung einer möglichen Erkrankung sensibilisiert. So fühle ich mich besser auf die Zukunft vorbereitet.“
Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?
Verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung von Parkinson bei. Wir helfen Ihnen, das genetische Risiko zu bestimmen. In der prädiktiven Parkinson-Analyse werden 31 Gene analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Parkinsonerkrankungen assoziiert sind.
Gen-Set
Parkinson-Erkrankung (NDD05, 31 Gene)
Auf Seite 3 des Einsendeformulars können Sie das Genset „Parkinson-Erkrankung (31 Gene, NDD-05)“ auswählen. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse)“.
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35
Unsere Expertinnen und Experten
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Geschäftsführung & Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Stefanie Wendel
Medizinische Leitung Prävention
Allgemeine Informationen
Genetische Sprechstunde
In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.
Genetische Analyse und Ergebnisbericht
Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 2) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.
Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.
Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.
Häufig gestellte Fragen
Vor der Testauswahl
Probe & Analyse
Ergebnis & Beratung
Aufbewahrung und Datenschutz
Gesundheitsvorsorge für Unternehmen
Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjährige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
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Downloads
(anzufordern über NGS-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen auf Seite 3. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse).
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder Ärztin bzw. Arzt.
Referenzen
1 GBD 2017 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 354 diseases and injuries for 195 countries and territories, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2018 Nov 10;392(10159):1789-1858. doi: 10.1016/S0140-6736(18)32279-7. Epub 2018 Nov 8. Erratum in: Lancet. 2019 Jun 22;393(10190):e44. PMID: 30496104; PMCID: PMC6227754.