Das Diagnostik-Panel für Immundefekte wurde aktualisiert und berücksichtigt die neueste Klassifikation der International Union of Immunological Societies. Auch das Panel für Blutbildungsdefekte wurde aufgrund neuer Publikationen erweitert.
Eine eindeutige Diagnose primärer Immundefizienzen (PID) und autoinflammatorischer/autoimmuner Erkrankungen (AID) kann oft nur durch den Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung gestellt werden. Dabei sind aktuelle Daten und Erkenntnisse über angeborene Immunitätsfehler unabdingbar. Der Expertenausschuss der “International Union of Immunological Societies” (IUIS) hat die Klassifikation der angeborenen Immundefekte1 vollständig überarbeitet. Die neuen Erkenntnisse des IUIS haben wir mit dem Update des Panels für Immundefekte aufgenommen.
Im Rahmen des Updates wurde die Diagnostik für die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) (PID02) sowie von periodischen Fiebersyndromen (AID01) deutlicher von einer kombinierten Immundefizienz (PID-03) bzw. weiteren autoinflammatorischen Erkrankungen (AID02) abgegrenzt, wodurch eine insgesamt höhere Sensitivität erreicht wird.
Zusätzlich wurden folgende Gen-Sets des Diagnostik-Panels für Immundefekte anhand der neuesten Literatur überarbeitet:
- Typ-I-Interferonopathien und Differenzialdiagnosen (AID07, 24 Gene)
- Primäre Antikörperdefizienzen (PID01, 40 Gene)
- Neutropenien (PID07, 23 Gene)
Auf Grundlage der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage wurden die Gene zur Diagnose von Blutbildungsdefekten und Störungen des hämatologischen Systems (BLD) ebenfalls überprüft und aktualisiert. Erweitert wurden die Gen-Sets für:
- Erythrozytendefekte und Anämien (BLD01, 69 Gene)
- Defekte der Blutgerinnung mit Thromboseneigung (BLD04, 15 Gene)
- Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD05, 104 Gene)
Analyse auf Basis der hauseigenen Exom-Anreicherung
Das Diagnostik-Panel für Immundefekte und das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte basieren auf unserer hauseigenen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH.
Weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Panels für Blutbildungsdefekte bzw. Immundefekte finden Sie hier.
Gern unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns unter +49 (0) 7071 565 44 55 an oder senden Sie uns eine E-Mail an diagnostic-support@cegat.com.
Referenzen
- Tangye, S. G. et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of clinical immunology 42, 1473–1507; 10.1172/JCI81260 (2022).