Da sich schwere Erkrankungen beim ungeborenen Kind auch ohne pränatale Auffälligkeiten manifestieren, haben wir mit klinischen Partnern in einem großen interdisziplinären Team eine neue Diagnostik entwickelt. Diese pränatale Exom-Diagnostik ermöglicht es, schwere früh auftretende Erkrankungen zu diagnostizieren, die in pränatalen Ultraschalluntersuchungen nicht sichtbar sind. Das ist für werdende Eltern eine sehr relevante Ergänzung in der Diagnostik.
Strukturelle Anomalien bei Föten werden in bis zu 3 % aller Schwangerschaften durch eine Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge entdeckt. Die von uns entwickelte pränatale Trio-Exom-Analyse ermöglicht es, zusätzlich weitere schwere und auch behandelbare Erkrankungen, die nicht im Ultraschall erkennbar sind, frühzeitig aufzudecken. Beispielsweise können so Stoffwechselerkrankungen pränatal diagnostiziert werden ohne wertvolle Zeit postnatal für die Diagnostik vor Einleitung einer lebensnotwendigen Therapie zu verlieren. Aktuell spielen auch immer mehr Behandlungsstudien pränatal (Beispiel Mukopolysaccharidose) eine entscheidende Rolle für die postnatale Ausprägung der Erkrankung und für positive Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf.
Das umfassende Diagnostik-Panel, mit über 2.000 Genen, wurde in Kooperation mit führenden Expertinnen und Experten der pränatalen klinischen Humangenetik und der Pränatalmedizin entwickelt. Nach der Trio-Exom-Analyse und -Filterung prüfen wir alle Gene im Panel auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG-Klassen 4 und 5), um Erkrankungen die prä- und postnatal auftreten können möglichst frühzeitig zu entdecken.
Entscheidende Vorteile einer pränatalen Exom-Diagnostik sind grundsätzlich:
- Höchst klinisch relevante Ergebnisse auch bei unauffälliger Ultraschalluntersuchung
- Umfassende genetische Analyse von über 2.000 Genen, die mit früh auftretenden Erkrankungen assoziiert sind
- Alle pathogenen und wahrscheinlich pathogenen Varianten werden von unseren Expertinnen und Experten hinsichtlich ihrer Auswirkungen diskutiert und berichtet
Mit diesen therapierelevanten Ergebnissen und basierend auf einer humangenetischen Beratung können für die Familie auch schwierige Entscheidungen getroffen werden. Der Befund ermöglicht es, sich rechtzeitig über die Behandlungsmöglichkeiten zu informieren und damit die Familie und das Neugeborene bestmöglich zu versorgen.
Die pränatale Trio-Exom-Diagnostik kann hier angefordert werden:
Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter diagnostic-support@cegat.com gerne beratend zur Seite.