Mit dem Family Planning Panel kรถnnen Sie das Risiko fรผr mรถgliche Erbkrankheiten Ihres Kindes noch vor der Schwangerschaft ermitteln. Dafรผr werden insgesamt 1.943 Gene untersucht, die zu schweren frรผhkindlichen Erkrankungen fรผhren kรถnnen.
Viele Menschen tragen krankheitsverursachende Varianten in ihrem Erbgut, ohne es zu wissen und ohne selbst zu erkranken. Sind beispielsweise beide Elternteile Trรคger einer krankheitsverursachenden Genvariante, besteht ein 25-prozentiges Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu erhalten. Mit dem Family Planning Panel werden sowohl hรคufige genetische Erkrankungen wie die cystische Fibrose oder die spinale Muskelatrophie (SMA) als auch sehr seltene Syndrome gezielt untersucht. Fรผr die Auswertung kombinieren wir die genetischen Daten beider Elternteile und ermitteln daraus das Risiko fรผr Ihr Kind.
Das Family Planning Panel auf einen Blick:
- Das Panel umfasst 1.943 Gene, die eine schwere Erkrankung in der frรผhen Kindheit verursachen.
- Gezielte Analysen zum Fragilen-X-Syndrom (FMR1-Repeat) und zur spinalen Muskelatrophie (SMN1-MLPA) werden ebenfalls durchgefรผhrt.
- Die Daten beider Eltern werden zusammen analysiert und in einem leicht verstรคndlichen Bericht zusammengefasst.
Das Ergebnis der genetischen Untersuchung in Kombination mit einer humangenetischen Beratung ermรถglicht es Ihnen eine fundierte Entscheidung zu treffen. So kรถnnen Sie sich frรผhzeitig รผber die verschiedenen Mรถglichkeiten, wie z. B. eine prรคnatale Diagnostik oder eine frรผhzeitige, gezielte Behandlung des Neugeborenen informieren.
Das neue Panel kann hier angefordert werden:
Fรผr weitere Informationen stehen wir Ihnen unter diagnostic-support@cegat.com gerne beratend zur Seite.