Genetische Früherkennung umfangreich erweitert

Ab sofort bieten wir weitere genetische Vorsorgeuntersuchungen für Tumor-, Nieren- und Stoffwechselerkrankungen sowie eine prädiktive Analyse für Demenz und Parkinson an. Damit wurden CeGaTs präventive und prädiktive Analysemöglichkeiten umfassend erweitert.

Bei vielen in unserer Gesellschaft häufig auftretenden Erkrankungen, wie Tumor- oder Herz- und Gefäßerkrankungen, spielen genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle. In der präventiven genetischen Diagnostik untersuchen wir Gene hinsichtlich Varianten, die eine Krankheit auslösen können. Unser Vorsorgepanel enthält ausschließlich medizinisch-wissenschaftlich anerkannte Gene, die ein Krankheitsrisiko bergen, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Im Rahmen des Updates haben wir die Genlisten des Vorsorgepanels überprüft, aktualisiert und erweitert. Neu im Vorsorgepanel sind:

Prävention für Augenerkrankungen

Das Modul Augenerkrankungen (PRV06) wurde um weitere behandelbare Erkrankungen erweitert, so dass neben der Veranlagung für Glaukome auch andere Erkrankungen des Auges, wie z. B. bestimmte Formen der Retinitis pigmentosa, festgestellt werden können.

Prävention für Brust- und Prostatakrebs

Mit dem Modul Tumorerkrankungen (PRV01) helfen wir, das potenzielle Risiko für Tumoren zu bestimmen. Für Brust- und Prostatakrebs, zwei der häufigsten Tumorerkrankungen, bieten wir zukünftig eine separate Bestimmung des genetischen Risikos an (PRV10 & PRV11). Mit der gezielten Analyse geben wir Ratsuchenden die Möglichkeit, sich bewusst darüber zu informieren, ob ein erhöhtes Risiko besteht, an Brust- bzw. Prostatakrebs zu erkranken. Mit diesen Informationen können entsprechende Vorsorgemaßnahmen ergriffen werden.

Prävention für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter

Stoffwechselerkrankungen treten meist im Kindesalter auf, jedoch können sich einige Formen auch erst später manifestieren und aufgrund unspezifischer Symptomatik jahrelang unentdeckt bleiben. Für die ausgewählten Erkrankungen ist ein Auftreten im Erwachsenenalter bekannt und es gibt Therapieoptionen. Mit dem Modul für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter (PRV12) ermitteln wir, ob ein erhöhtes Risiko für eine solche Erkrankung vorliegt, um frühzeitig eine Diagnose zu stellen und eine entsprechende Behandlung zu ermöglichen.

Prävention für Nierenerkrankungen

Im Modul Nierenerkrankungen (PRV13) untersuchen wir Gene, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Nierenerkrankungen assoziiert sind. Die Analyse soll helfen, eine polyzystische Nierenerkrankung frühzeitig zu erkennen, um Folgeschäden der Niere zu vermeiden und gegebenenfalls eine bestehende Medikation anzupassen.

Prävention nach ACMG

In unserem Modul ACMG (PRV14) werden Gene untersucht, die vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)¹ zusammengestellt wurden und für die eine Handlungsrelevanz besteht. So kann der Nachweis einer pathogenen Veränderung in einem dieser Gene dazu führen, ein potenzielles Gesundheitsrisiko frühzeitig zu erkennen und die Erkrankung durch Anwendung etablierter Maßnahmen zu verhindern oder abzumildern. Der Fokus liegt dabei auf Tumor- sowie Herz- und Gefäßerkrankungen.

Prädiktive Risikoanalyse für Parkinson und Demenz

Neben der Aktualisierung unseres Vorsorgepanels bieten wir nun auch eine prädiktive Analyse in den Bereichen Demenz und Parkinson an. Zwar kann das Wissen um ein genetisches Risiko diese Erkrankungen nicht verhindern, jedoch ermöglicht es eine frühzeitige Diagnose und Monitoring. Betroffene Personen profitieren von einem frühzeitigen Therapiebeginn, der Möglichkeit an klinischen Studien teilzunehmen, und der Chance, den Lebensstil und Lebensentscheidungen entsprechend anzupassen.

Weitere Informationen zu unseren präventiven und prädiktiven Analysen.