Das neue und einzigartige CNV-Backbone ermöglicht die genomweite Analyse und Detektion von Kopienzahlveränderungen (CNVs) mit hoher Auflösung und deckt weitere als krankheitsrelevant eingestufte Varianten ab. Damit kombiniert ExomeXtra® die Vorteile aus WES, WGS und Array-CGH und umfasst alle relevanten Bereiche des Genoms.
CeGaTs ExomeXtra® wurde im Rahmen der regelmäßigen Updates an das aktuelle Wissen zur Humangenetik angepasst und ermöglicht ab sofort auch die Detektion von Deletionen und Duplikationen im gesamten Genom. Das neue CNV-Backbone erlaubt neben dem CNV-Calling in kodierenden Regionen auch die CNV-Detektion in nicht-kodierenden Regionen. Letzteres ist einzigartig in der Exom-Diagnostik, liefert eine einheitlichere Abdeckung und erhöht die Wahrscheinlichkeit, eine krankheitsverursachende Mutation zu finden. Die diagnostische Auflösung des CNV-Backbone beträgt mindestens 50 kb und ist damit vergleichbar mit Array-CGH.
Neben dem neuen Feature wurden die neu als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten der HGMD und ClinVar übernommen und die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten auf mehr als 38.000 erhöht. Damit umfasst ExomeXtra® alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant beschrieben werden. Darüber hinaus beinhaltet unser hauseigenes Exom-Design eine klinisch relevante Auswahl von nicht-kodierenden RNA-Genen, flankierende intronische Sequenzen und das gesamte mitochondriale Genom.
Mit nur einem Test erhalten Sie somit die Vorteile aus Whole Genome Sequencing (WGS) für klinisch relevante nicht kodierende Bereiche sowie ein hoch qualitatives Whole Exome Sequencing (WES), das nun auch die diagnostische Performance einer Array-CGH voll beinhaltet. Profitieren Sie jetzt von unserem einzigartigen Service und bieten Sie Ihren Patientinnen und Patienten das “Xtra” in der Exom-Diagnostik.
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