Der demografische Wandel äußert sich u. a. darin, dass Menschen im Durchschnitt älter werden. Das führt dazu, dass Krankheitsbilder, die typischerweise erst in späteren Lebensphasen eintreten, häufiger vorkommen. Bei Demenzerkrankungen ist das Alter ein entscheidender Faktor. Allerdings spielen auch genetische Faktoren eine Rolle, die zu einem erhöhten Risiko und einem früheren Ausbrechen der Erkrankung führen können.
Wir können Ihnen dabei helfen, potenzielle genetische Risikofaktoren zu erkennen. Eine genetische Analyse der Risikofaktoren kann Ratsuchenden Klarheit darüber geben, wie hoch das individuelle genetische Risiko für Demenzerkrankungen ist. Damit ist man im Erkrankungsfall früh vorbereitet.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die Vorteile unserer Demenz-Analyse
Was ist Demenz?
Demenz ist ein Muster von Symptomen, das auf unterschiedliche Krankheiten und Ursachen zurückgeführt werden kann. Eine dieser Ursachen kann die Alzheimer-Krankheit sein. Eine Demenz ist durch den fortschreitenden Verlust des Erinnerungsvermögens, der Sprache, des Orientierungssinns und anderer Denkprozesse gekennzeichnet. Unabhängig von der Ursache der Demenz werden die Symptome durch den Verlust von Nervenzellen hervorgerufen.
Abbildung 1: Schematische Darstellung einer Nervenzelle (Neuron).
Nervenzellen sind im Gehirn für die Weiterleitung von Signalen zuständig. Aufgebaut sind sie u. a. aus einem Zellkörper (Soma) mit einem Zellkern (Nucleus). An den Dendriten (astartige Fortsätze am Zellkörper der Nervenzelle) kommt ein Signal an. Dieses wird im Zellkörper verarbeitet und über ein Axon (langer Zellfortsatz) weitergeleitet. Dieser leitende Zellfortsatz ist von einer speziellen Schicht, der Myelinscheide aus Schwann’schen Zellen, umgeben, die eine schnellere Weiterleitung der elektrischen Signale ermöglicht (Abbildung 1). An den Nervenenden wird das Signal dann mithilfe von chemischen oder elektrischen Signalen auf die nächste Zelle übertragen. So können Informationen im Gehirn weitergegeben und Denkprozesse ausgeführt werden. Entstehen nun Schäden an den Nervenzellen, können diese Prozesse beeinträchtigt sein und z. B. zum Gedächtnisverlust führen.
Der Verlust der Nervenzellen kann beispielsweise durch altersbedingte Änderungen in der Struktur der Nervenzellen ausgelöst werden oder es handelt sich um eine Folgeerscheinung anderer Erkrankungen. Auch die Genetik kann beeinflussen wann und wie die Erkrankung auftritt.
Die Schäden an den Neuronen entstehen z. B., weil Eiweißbestandteile (Proteine) fehlerhaft verarbeitet werden. Die Proteine lagern sich zusammen und schädigen die Nervenzellen. Ebenso kann eine Unterversorgung mit Nährstoffen ursächlich für die Schädigung der Neuronen sein. Als Folge können die oben beschriebenen Symptome auftreten. Der Verlust einer großen Anzahl an Nervenzellen ist auch an der Veränderung der Gehirnstruktur zu erkennen (Abbildung 2).
Wird bei einer ratsuchenden Person ein erhöhtes Risiko für Demenzen festgestellt, kann man im Fall einer Erkrankung frühzeitig reagieren und mögliche Optionen besprechen.
Abbildung 2: Darstellung des Querschnitts eines Gehirns im gesunden Zustand sowie bei beginnender und fortgeschrittener Alzheimer-Demenz.
Vier Gründe für CeGaTs Demenz-Analyse
Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.
Erfahrungsbericht
Annika M., 41 Jahre
Lebensstil: geht regelmäßig mit ihrem Hund spazieren
Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Annika M. eine Variante im Gen APP festgestellt, die zu einem erhöhten Risiko für eine Demenz führt.
Konsequenz: Annika M. ist sensibilisiert für das Thema Demenzen und passt ihre Lebensplanung an die Umstände an.
„Durch die genetische Analyse von Prädispositionen für Demenzen habe ich nun Gewissheit und fühle mich vorbereitet.“
Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?
Verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung von Demenzen bei. Wir helfen Ihnen, das genetische Risiko hierfür zu bestimmen und bekannte genetische Varianten zuverlässig zu detektieren. In der prädiktiven Demenz-Analyse werden 9 Gene analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Demenzerkrankungen assoziiert sind.
Unsere Expertinnen und Experten
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Geschäftsführung & Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Stefanie Wendel
Medizinische Leitung Prävention
Allgemeine Informationen
Genetische Sprechstunde
In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.
Genetische Analyse und Ergebnisbericht
Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 2) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.
Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.
Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.
Häufig gestellte Fragen
Vor der Testauswahl
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Gesundheitsvorsorge für Unternehmen
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