ACMG Zusatzbefundung

Bei Zusatzbefunden findet keine aktive Untersuchung der Varianten der ACMG-Genliste statt, sondern es handelt sich um Varianten, die im Rahmen des Diagnostikauftrags zusätzlich entdeckt werden.

Ist eine aktive Untersuchung der ACMG-Genliste gewünscht, so kann dies als Zusatzoption bei den meisten NGS-basierten Keimbahnuntersuchungen ausgewählt werden. Hierbei werden die „ACMG-Gene“ (siehe unten) aktiv auf pathogene oder wahrscheinlich pathogene Veränderungen hin untersucht. Es wird in jedem Fall ein Befundbericht geschrieben, auch im Falle, dass keine pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten gefunden wurden.

Gemäß deutscher Gesetzgebung darf bei Minderjährigen eine prädiktive Diagnostik für Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten und für die keine präsymptomatische Therapieoptionen bestehen, nicht durchgeführt werden. Aus diesem Grund wird auf die Analyse der Gene BRCA1, BRCA2, HFE, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2 und TTR für Minderjährige verzichtet.

Man dürfte auch prädiktiv bei Minderjährigen testen, wenn sich daraus eine Therapie ergeben würde (z. B., dass die Krankheit erst gar nicht ausbricht oder besser verläuft). Sollte das phänotypische Spektrum dieser Gene jedoch für die klinische Indikation des Patienten relevant sein, werden diese Gene nicht von der Analyse ausgeschlossen.