Wir freuen uns, dass CeGaT als Sequenzierpartner für das CoMPaSS-NMD Projekt gewählt wurde. Die Ziele dieses Projekts sind die Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen und die Entwicklung personalisierter therapeutischer Ansätze.
„CoMPaSS-NMD – Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders“ – ist ein Projekt, das vom HORIZON EUROPE-Programm der Europäischen Kommission finanziert wird. Diese Initiative, unter der Leitung der italienischen Universität Modena und Reggio Emilia, möchte innovative Instrumente für eine genauere und personalisierte Diagnose, Überwachung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit erblichen neuromuskulären Erkrankungen (Englisch für Hereditary Neuromuscular Diseases HNMDs) entwickeln. HNMDs treten oft bei jungen Menschen auf und führen zu langfristiger Behinderung und frühem Tod. Für die Betroffenen bedeutet dies eine eingeschränkte Teilnahme am gesellschaftlichen Leben, einen Bedarf an dauerhafter Unterstützung und gegebenenfalls eine langfristige Heimunterbringung.
Als weltweiter Anbieter von Sequenzierdienstleitstungen wurde CeGaT ausgewählt, um die diagnostischen Proben zu analysieren und die Sequenzierdaten bereitzustellen. Gemeinsam mit mehreren klinischen Zentren und Industriepartnern aus verschiedenen europäischen Ländern werden multidimensionale Daten (klinische, genetische, histopathologische und MRT-Daten) verarbeitet und verwendet, um ähnliche Patientengruppen mithilfe hochdimensionaler computergestützter Tools zu identifizieren.
Das wichtigste Ergebnis des Projekts wird die CoMPaSS-NMD-Atlas-Plattform sein, eine KI-basierte Anwendung, die präzise klinische Charakterisierungen und Diagnosen ermöglicht. Die Anwendung dieses patientenzentrierten Ansatzes kann die Diagnoserate von HNMD um potenziell 30 % erhöhen und ist daher eine effektive Maßnahme, um die nationalen Gesundheitssysteme in Europa zu fördern.