CeGaT verwendet eine spezielle MLPA-Methode zur Testung auf eine sogenannte „Silent Carrier“-Anlageträgerschaft für die Spinale Muskelatrophie und führt diese bereits standardmäßig im Rahmen des Family Planning Panels durch. Diese MLPA-Methode macht sich bestimmte Polymorphismen im Genom zunutze, die mit einem erhöhten Risiko für einen „Silent Carrier“-Status assoziiert sind.
Bei Paaren mit Kinderwunsch kann so ein erhöhtes Risiko für eine versteckte Anlageträgerschaft detektiert und gegebenenfalls entsprechende Vorsorgemaßnahmen getroffen werden. CeGaT erfüllt die neusten internationalen Workflow-Empfehlungen für die Spinale Muskelatrophie.
Referenz
Milligan, Blasco-Pérez et al. “Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows”, September 2022, PMID: 36140824.