Das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen untersucht genetisch bedingte Erkrankungen des Muskels, sowie Erkrankungen der den Muskel aktivierenden Nervenfasern, bei welchen der Muskel nur indirekt betroffen ist.
Die genetische Diagnostik spielt bei der Diagnosestellung und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen eine immer wichtigere Rolle. Dies gilt zum Beispiel für die früh beginnende spinale Muskelatrophie, für die eine ursächliche Therapiemöglichkeit entwickelt wurde. Auch bei diversen Formen der hereditären Polyneuropathien ist eine genetische Diagnostik unerlässlich. Nicht zuletzt ist eine frühe definitive Diagnosestellung bei schweren, progressiven z. T. letalen neuromuskulären Erkrankungen von großem Wert für das Patientenmanagement.
Das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH. Damit bietet es die ideale Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für neuromuskuläre Erkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
Allgemeine Informationen
Material
- 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1–2 µg genomische DNA
- CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets – Neuromuskuläre Erkrankungen
Spinale Muskelatrophien (NMD01, 29 Gene)
Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse durch.
Die Kopienzahl für SMN2 wird nur berichtet, sofern eine Deletion in SMN1 nachgewiesen wird.
Sollten Sie SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse nicht wünschen, dann wählen Sie es auf unserem Bestellformular ab.
Sollten Sie eine AR-Repeat-Analyse wünschen, dann wählen Sie es auf unserem Bestellformular an.
ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SORD, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1
Hereditäre Neuropathien (NMD02, 99 Gene)
Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine PMP22 Deletions-/Duplikationsanalyse durch.
Sollten Sie PMP22 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik nicht wünschen, dann wählen Sie es auf unserem Bestellformular ab.
AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7B, BSCL2, CADM3, COX6A1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, NUDT2, PDK3, PDXK, PLAAT3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLR3B, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SH3TC2, SLC5A6, SLC12A6, SORD, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, VCP, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2
Kongenitale und distale Myopathien (NMD03, 84 Gene)
ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, COX6A2, CRYAB, DES, DMD, DNA2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LDB3, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PYROXD1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SLC5A6, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TCAP, TIA1, TK2, TNNC2, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TTN, UNC45B, VCP, VWA1
Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (NMD04, 43 Gene)
ADSS1, ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, CRPPA, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HMGCR, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Weitere Muskeldystrophien (NMD05, 33 Gene)
ANO5, CAV3, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GGPS1, GMPPB, GOSR2, HNRNPA2B1, INPP5K, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYROXD1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TOR1AIP1, TTN
Metabolische Myopathien (NMD08, 49 Gene)
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FLAD1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MGME1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG, POLG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SLC25A42, SUCLA2, TAFAZZIN, VDR, VMA21, YARS2
Dystroglykanopathien / Walker-Warburg-Syndrom (NMD10, 14 Gene)
B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Kongenitale myasthene Syndrome (NMD13, 24 Gene)
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, MYO9A, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC5A7, SLC25A1, SNAP25, SYT2, VAMP1
Arthrogrypose (NMD14, 52 Gene)
ACTA1, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ASCC1, BICD2, CHRND, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, FBN2, FILIP1, FKBP10, GLDN, GLE1, KLHL40, KLHL41, LGI4, MAGEL2, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, MYOD1, NALCN, NEB, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, RAPSN, RYR1, SCYL2, SLC18A3, SLC35A3, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TRIP4, TRPV4, TTN, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2
Genverzeichnis – Panel für neuromuskuläre Erkrankungen
AARS1, ABCC9, ABHD12, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP1A2, ATP2A1, ATP7A, ATP7B, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, CACNA1S, CADM3, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ7, COX6A1, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DCTN1, DES, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM3, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBLN5, FBN2, FBXO38, FDX2, FGD4, FHL1, FIG4, FILIP1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GAN, GARS1, GBE1, GBF1, GDAP1, GFPT1, GGPS1, GJB1, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOSR2, GSN, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HMGCR, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ITGA7, ITPR3, JAG1, JAG2, KBTBD13, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRSAM1, MAGEL2, MAP3K20, MARS1, MATR3, MB, MCM3AP, MEGF10, MFN2, MGME1, MICU1, MLIP, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL11, MYL2, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYPN, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NTRK1, NUDT2, NUP88, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDK3, PDXK, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLAAT3, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PRDM12, PREPL, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCYL2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A4, SLC25A42, SLC35A3, SLC5A6, SLC5A7, SMPX, SNAP25, SORD, SPEG, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAFAZZIN, TCAP, TFG, TIA1, TK2, TMEM43, TNNC2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, UBA1, UNC45B, VAMP1, VAPB, VCP, VDR, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1, YARS2, ZC4H2, ZFHX2
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
Details zu den Genen und weitere Informationen zu Pharmakogenetik
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*) Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
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