Die Forschung zur Humangenetik und Genomik seltener Krankheiten schreitet rasant voran. Wissenschaftliche Erkenntnisse können Fälle klären, in denen ein Mangel an wissenschaftlichen Belegen es zum Zeitpunkt der Untersuchung unmöglich gemacht hat, die Pathogenität genetischer Variante zu beurteilen und bei der Therapieentscheidung zu berücksichtigen.
CeGaT bietet einen Service an, der darauf abzielt, die Bedeutung solcher Varianten von unsicherer klinischer Signifikanz (VUS) langfristig zu klären: Unser Ziel ist es, für alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik anzubieten. Deswegen verfolgen wir den wissenschaftlichen Fortschritt zu berichteten VUS, da neue Erkenntnisse deren Bewertung ändern können. Wir informieren Sie, wenn die Pathogenität der Variante geklärt wurde und teilen Ihnen mit, ob die Neubewertung für Ihre Patientin oder Ihren Patienten relevant ist. Auf Wunsch erstellen wir anhand dieser Erkentnisse einen neuen Befund.
Die VUS-Reevaluierung unterstützt Sie darin, Patientinnen und Patienten optimal zu behandeln: Wenn geklärt wurde, ob eine VUS ursächlich für den Phänotyp ist oder nicht, können Sie diese Information bei der Behandlung berücksichtigen.
Was wir Ihnen mit diesem Service bieten
Unser Versprechen an Sie
Unser Service
CeGaT hat einen geradlinigen Neubewertungsprozess etabliert: Zwei Jahre lang nach der Erstellung des medizinischen Berichts werden wir regelmäßig den aktuellen wissenschaftlichen Stand zu den in Ihren Patientinnen und Patienten berichteten VUS überprüfen. Wenn neue Informationen zu einem besseren Verständnis und einer Reklassifizierung der Variante in “benigne”, “wahrscheinlich benigne”, “wahrscheinlich pathogen” oder “pathogen” führen, teilen wir Ihnen dies proaktiv mit. Auf Wunsch analysieren und interpretieren wir die Testergebnisse für diese Variante auf Basis der Erkenntnisse neu und erstellen einen aktualisierten medizinischen Bericht.
Nach der Anfangsphase können Sie für weitere drei Jahre einmal jährlich Informationen über den Status der VUS Ihrer Patientinnen und Patienten anfordern.
Die VUS-Reklassifizierung ist kostenlos. Sie wird als Standard durchgeführt für alle Testergebnisse aus Einzelgen-, Panel- und Exom-Diagnostik.
Kernaspekte der VUS-Reklassifizierung
- Löst Fälle mit identifizierten Varianten von unklarer klinischer Signifikanz (VUS)
- Unterstützt Ärztinnen und Ärzten darin, eine valide genetische Diagnose zu stellen und bei der klinischen Entscheidungsfindung
- Vorgehen:
- Über zwei Jahre nach Ausstellung des medizinischen Berichts wird der wissenschaftliche Fortschritt zu den berichteten VUS automatisch verfolgt
- Proaktive Benachrichtigung im Falle einer Reklassifizierung und, falls gewünscht, Neuinterpretation der genomischen Daten der Variante sowie Aktualisierung des medizinischen Berichts
- Für weitere drei Jahre können einmal jährlich Informationen über VUS-Reklassifizierungen angefordert werden
- Kostenlos
- Berücksichtigung aller relevanten Datenbanken, Literatur und interner Erkenntnisse
- Verfügbar für Keimbahndiagnostik: Einzelgentests, Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik
Klassifizierung von Varianten
Der technologische Fortschritt ermöglicht die Identifizierung einer Vielzahl von genetischen Varianten. Zudem steigt die Zahl an bekannten Genen und Genregionen, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert werden, kontinuierlich. Zur besseren Interpretation werden Sequenzvarianten nach ihrer klinischen Bedeutung kategorisiert, also danach, ob sie die Genfunktion beeinflussen und damit den Phänotyp der Betroffenen verursachen könnten. Das American College of Medical Genetics and Genomics hat fünf Klassen als einen klinischen Entscheidungsrahmen definiert.
Für VUS ist zum Zeitpunkt der Einstufung nicht geklärt, ob es sich um krankheitsrelevante oder gutartige Variationen handelt. Daher können sie weder für die Bewertung des Erkrankungsrisikos noch für die klinische Entscheidungsfindung in Betracht gezogen werden. Sie erschweren die Beratung und das Management Ihrer Patientinnen und Patienten.
Klasse 1 — benigne (gutartig)
Die Variante ist nicht ursächlich.
Klasse 2 — wahrscheinlich benigne
Es gibt einen starken Hinweis darauf, dass die Variante nicht ursächlich ist.
Klasse 3 — Variante mit unklarer klinischer Signifikanz (VUS)
Es gibt nicht genügend Belege für eine Beurteilung, ob die Variante ursächlich ist oder nicht.
Klasse 4 — wahrscheinlich pathogen (krankheitsverursachend)
Es gibt starke Hinweise darauf, dass die Variante ursächlich ist.
Klasse 5 — pathogen
Die Variante ist ursächlich.
Häufig gestellte Fragen über die VUS-Reklassifizierung
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
