CeGaTs neuer Service Deep Immunogenetics (DIG) ist eine high-coverage Anreicherung. DIG ermöglicht den Nachweis von Mosaikvarianten mit niedriger Frequenz in einem breiten Spektrum von Genen, die mit Immunkrankheiten in Verbindung stehen. Entwickelt wurde das Panel in enger Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Stephan Ehl, dem medizinischen Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) in Freiburg.
Somatische Mosaikvarianten werden derzeit noch als Ursache monogener Immunstörungen unterschätzt. Mit der Weiterentwicklung der Sequenziertechnologien hat sich gezeigt, dass Mosaikvarianten in Blutproben mit niedrigen Frequenzanteilen von 5 % und sogar weniger ausreichen, um Autoinflammation und Immundysregulation bei Betroffenen auszulösen. Wenn Mosaikvarianten mit solch niedrigen Frequenzanteilen vorhanden sind, bleiben sie in Exom- und insbesondere Genom-Anreicherungen oft unentdeckt. Mit der neuen high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics (DIG) reagiert CeGaT auf diese Herausforderung und bietet eine Lösung zur Untersuchung solcher Mosaikvarianten bei Immunstörungen.
Mit einer mittleren Coverage der DIG-Anreicherung von etwa 1000X können Varianten im Mosaikstatus bis zu einem Frequenzanteil von 5 % der sequenzierten Reads nachgewiesen werden. Bekannte krankheitsursächliche Hotspot-Varianten können bis zu einer Frequenz von 2 % zuverlässig detektiert werden. Die Anreicherung enthält sowohl proteinkodierende Regionen als auch intronische und intergenische Varianten, die in den HGMD- und ClinVar-Datenbanken als krankheitsrelevant beschrieben sind.
Wir bieten zwei Gen-Panels an: DIG01 umfasst monogene Störungen mit Lymphoproliferation und Autoimmunität wie das autoimmun-lymphoproliferative Syndrom (ALPS) und Differenzialdiagnosen. Mit DIG02 können autoinflammatorischer Erkrankungen untersucht werden, z. B. das NLRP3 (Cryopyrin)-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) oder das NOD2-assoziierte Blau-Syndrom. Neben den vorgefertigten Panels bietet die umfangreiche DIG-Anreicherung mit 337 Genen auch die Möglichkeit, auf Anfrage einzelne Gene oder benutzerdefinierte Gen-Sets für spezifische diagnostische Fragestellungen bereitzustellen.
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