Die Diagnostik-Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien wurden erweitert. Neue Gen-Sets wurden hinzugefügt, bestehende wurden neu strukturiert und das Spektrum der erfassten Erkrankungen wurde ausgeweitet. Diese Änderungen gewährleisten einen umfassenderen genetischen Diagnoseansatz für monogenetische Störungen, die verschiedene Teile des Auges, den Sehnerv und primäre Augenanomalien betreffen.
Die wichtigsten Änderungen im Überblick:
- Ein neues Gen-Set für das Oro-fazio-digitale Syndrom (CIL05) wurde erstellt.
- Das Krankheitsspektrum des Gen-Sets EYE26 umfasst nun alle Vererbungsformen des Nystagmus sowie die foveale Hypoplasie.
- Das klinische Spektrum von EYE28 wurde um Gene erweitert, die mit Strabismus assoziiert sind.
- Die autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Retinitis-pigmentosa-Gen-Sets wurden zu einem einzigen, umfassenden Gen-Set (EYE02) zusammengeführt.
- Die Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien wurden um insgesamt 48 neue Gene erweitert.
Unsere Diagnostik-Panels basieren auf ExomeXtra®, unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen Exom-Anreicherung. Diese deckt nicht nur die kodierenden Regionen ab, sondern umfasst auch die meisten der bekannten krankheitsverursachenden nicht-kodierenden Regionen im gesamten Genom. Im Vergleich zu anderen Exom-Services und zu Standard-Genomsequenzierung deckt ExomeXtra® diese medizinisch relevanten Regionen mit einer höheren Abdeckung ab und bietet somit eine höhere Sensitivität, die den Nachweis selbst von geringem Mosaizismus ermöglicht. Darüber hinaus ermöglicht ExomeXtra® ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH und bietet damit die ideale Grundlage für eine umfassende genetische Diagnostik.
Weitere Details zu den aktualisierten Diagnostik-Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien finden Sie auf unserer Website oder senden Sie uns eine E-Mail an diagnostic-support@cegat.com.