Im April dieses Jahres wurde mit Hilfe der Sequenzierdaten von Genomics England bekannt, dass bei ungefähr 0,5 % aller Patientinnen und Patienten mit syndromalen neuronalen Entwicklungsstörungen Veränderungen in einem nicht kodierenden RNA-Gen namens RNU4-2 ursächlich für die Erkrankung sind. Diese pathogenen Veränderungen liegen in der Regel de novo vor (Chen et al.).
Da RNU4-2 kein Protein kodiert, wird es in herkömmlichen Exom-Kits nicht angereichert und daher auch nicht detektiert. CeGaT hat als eines der ersten Labore auf diese Lücke reagiert und RNU4-2 in die Exom-Anreicherung (CeGaT ExomeXtra®) aufgenommen. Damit werden pathogene RNU4-2 Veränderungen bei der Indikation „neuronale Entwicklungsstörungen“ und den zugehörigen Symptomen erkannt und berichtet. Dank dieser Maßnahme konnten wir bereits im Mai den ersten Fall durch eine pathogene Variante in RNU4-2 lösen.
Referenz
Chen, Yuyang et al. “De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.” medRxiv : the preprint server for health sciences 2024.04.07.24305438. 9 Apr. 2024, doi:10.1101/2024.04.07.24305438. Preprint.