Elija el líder en análisis genético

Nuestra visión es poner la secuenciación masiva (NGS) a disposición de todos los científicos de la vida y llevar el conocimiento diagnóstico al servicio de secuenciación. Empleamos tecnología de secuenciación de última generación. Esto, combinado con nuestra excelente atención al cliente y nuestros conocimientos adquiridos en el diagnóstico clínico, nos permite diferenciarnos de la competencia. Todos los proyectos de CeGaT están supervisados por un gestor de proyectos especializado desde el principio hasta el final. Somos flexibles y podemos adaptarnos a las necesidades de nuestros clientes.

Lo que usted obtiene:

• Procesamiento según los estándares diagnósticos
• Gestión del proyecto por parte de expertos cualificados
• Hecho en Alemania

Todos nuestros servicios pueden adaptarse a sus necesidades, como el aislamiento de los ácidos nucleicos, el formato de salida (output) de los datos o los análisis bioinformáticos posteriores.

Obtenga la colección más completa de la información genética de un individuo. Al comparar el individuo con un genoma de referencia, se pueden estudiar las variaciones. Estas alteraciones pueden incluir variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (indels), variaciones en el número de copias (CNV) y variantes estructurales (SV).

Rápida y precisa, adaptada a su investigación. CeGaT ofrece un servicio integral desde la extracción del ADN hasta el análisis de datos a medida. Las áreas de aplicación y los objetivos de la secuenciación del exoma son diversos y van desde la investigación sobre genética de poblaciones, trastornos genéticos o enfermedades raras hasta la investigación de tumores.

Análisis de todas las moléculas de ARN de una muestra biológica. La secuenciación del transcriptoma se lleva a cabo tanto en la investigación básica como en la investigación clínica aplicada. Ofrecemos la secuenciación del transcriptoma completo (WTS), así como la secuenciación del transcriptoma codificante (CTS) o soluciones flexibles (TS).

Descubra más sobre nuestros completos servicios de secuenciación y elija la mejor opción para su investigación. Hay disponibles otros servicios de secuenciación: Secuenciación de paneles, Secuenciación lista para cargar, Secuenciación de ARN unicelular, Secuenciación de ARN pequeño.

La elaboración de perfiles bacterianos permite la detección precisa de bacterias y arqueas en varios tipos de muestras, como heces, piel, saliva, suelo y material vegetal. Basado en la amplificación y secuenciación del gen 16S rRNA, el perfil bacteriano es el método de elección para las muestras del microbioma con un número relativamente pequeño de bacterias y arqueas.

El perfil metagenómico permite la detección precisa de todos los microbios (bacterias, arqueas, hongos, protozoos, virus) y permite el análisis de su repertorio funcional. El perfil metagenómico, también conocido como metagenómica shotgun, implica la secuenciación de todos los fragmentos de ADN. El perfil metagenómico es la mejor opción cuando es necesario caracterizar a fondo los microbiomas, incluida la identificación precisa de las especies microbianas y su repertorio funcional.

El análisis del microbioma tiene muchas aplicaciones y es adecuado para la vigilancia de enfermedades, la detección de biomarcadores microbianos, el desarrollo de fármacos y la caracterización de microbiomas ambientales.

Las aplicaciones de la biopsia líquida son numerosas y van desde la monitorización de la enfermedad tumoral o la respuesta al tratamiento hasta la estratificación del paciente o la detección temprana de la resistencia a la terapia. Los servicios de secuenciación y PCR digital de CeGaT proporcionan información fiable y precisa sobre las biopsias líquidas, desde la extracción de ácidos nucleicos hasta el análisis de datos personalizados. Su proyecto se beneficiará de nuestra extensa experiencia en el campo diagnóstico y, por tanto, de nuestros estrictos estándares de calidad y conocimiento práctico.

Un biomarcador que se ha identificado como particularmente útil para la inmunoterapia es la carga mutacional del tumor (TMB). La TMB se refiere al número de mutaciones presentes en el tumor de un paciente con cáncer y se cuantifica como mutaciones por millón de pares de bases (mut/Mbp). Otro biomarcador clave para la inmunoterapia es el estado de inestabilidad de los microsatélites (MSI). Ofrecemos diferentes soluciones para determinar la puntuación TMB y MSI como parte de su estudio, dependiendo de sus necesidades y de la disponibilidad de material de los pacientes.

El sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA) es un grupo de genes que codifican proteínas que determinan la respuesta inmunitaria específica del ser humano. El servicio de secuenciación HLA de CeGaT ofrece información fiable y precisa sobre los tipos de HLA. La tipificación de HLA basada en NGS puede identificar pares de donantes y receptores compatibles con HLA para trasplantes, facilitar la respuesta terapéutica individual utilizando la farmacogenética o proporcionar información sobre respuestas específicas para la inmunoterapia del cáncer. Nuestro servicio abarca todos los pasos, desde la extracción del ADN hasta el análisis de los datos.

Situado en la superficie de las células T, el receptor de células T (TCR) es relevante para el reconocimiento de antígenos presentados por las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en las células presentadoras de antígenos. El servicio de secuenciación del TCR de CeGaT ofrece la posibilidad de investigar casi la totalidad del repertorio de células T. Proporcionamos a nuestros clientes información sobre la diversidad, la clonalidad, así como los cambios en el repertorio o en clones de TCR individuales (seguimiento de clones de TCR) para diferentes puntos temporales..

La investigación del repertorio de TCRs puede proporcionar:

• Conocimiento de las funciones de las células T en la respuesta inmunitaria, por ejemplo, la inmunosupresión
• Seguimiento de las terapias farmacológicas, como las inmunoterapias en el cáncer, así como el cambio relacionado en el estado de las células T
• Mejora de la medicina personalizada mediante el análisis de las células T infiltradas en el tumor

Crecemos y nos expandimos continuamente para fortalecer nuestra posición como su socio de elección para proyectos de investigación, hoy y mañana. Nuestro equipo de gestión de proyectos, formado por científicos y bioinformáticos, trabaja estrechamente con usted para desarrollar la mejor estrategia para realizar su proyecto. Dependiendo de cada proyecto, seleccionamos las condiciones más adecuadas para la preparación de librerías y secuenciación en nuestras plataformas Illumina. Estaremos encantados de ofrecerle nuestro galardonado servicio. Todos los pasos del proyecto se llevan a cabo internamente y bajo una constante supervisión científica para mantener los mejores resultados. CeGaT está acreditado según CAP/CLIA y DIN EN ISO 15189, por lo que cumple con los altos estándares internacionales de laboratorio. Somos una empresa privada e independiente con entrega rápida, fiable y con calidad de confianza “made in Germany”.

¡Comience su proyecto ahora!

Estaremos encantados de discutir las opciones de secuenciación y de encontrar una solución específicamente adaptada a su estudio clínico o proyecto de investigación. Cuando se ponga en contacto con nosotros, especifique la información de la muestra, incluyendo el material de partida, el número de muestras, la opción de preparación de la librería preferida, la profundidad de secuenciación preferida y la bioinformática requerida, si es posible.

CeGaT ExomeXtra® está diseñado para generar los datos de secuenciación más completos y proporcionar una base inigualable para el mejor diagnóstico genético del mercado. Benefíciese de un enfoque único que combina las ventajas de la secuenciación del exoma completo (WES) y de la secuenciación del genoma completo (WGS) al tiempo que evita sus desventajas. Supera a las WES y WGS disponibles en el mercado y aumenta el rendimiento del diagnóstico. La secuenciación con CeGaT ExomeXtra® cubre todas las regiones clínicamente relevantes de todo el genoma y tiene en cuenta factores que a menudo se pasan por alto en las pruebas genéticas habituales. Así, CeGaT ExomeXtra® proporciona una base inigualable para el mejor diagnóstico genético.

CeGaT ExomeXtra® – mejor que exoma, más inteligente que genoma:

• Cobertura diagnóstica >100x altamente uniforme
• Análisis CNV incluido (ganancias y pérdidas de exones completos o regiones más grandes)
• Incluye el genoma mitocondrial
• Se incluyen todas las variantes profundas intrónicas e intergénicas conocidas, probablemente patógenas y patógenas
• Posibilidades para diferentes tipos de constelaciones familiares (como Trio o Duo)
• Cuenta con penetrancia reducida, expresividad variable, imprinting y mosaicismo

Nuestros paneles diagnósticos le ayudan a asegurar un diagnóstico clínico, realizar una evaluación predictiva de la enfermedad y permitir una intervención terapéutica temprana. CeGaT ha desarrollado una variedad de paneles diagnósticos para una amplia variedad de grupos de enfermedades que van desde las enfermedades oculares hasta las ciliopatías, así como un panel de cribado genético que examina los factores de riesgo genético más importantes para una amplia variedad de enfermedades.

Los Paneles Diagnósticos de CeGaT Permiten Diagnósticos Precisos:

• Secuenciación del CeGaT ExomeXtra®
• Análisis de variantes de un solo nucleótido (SNVs), pequeñas inserciones y deleciones (INDELs) y variantes del número de copias (CNVs)
• Incluye variantes intrónicas patogénicas conocidas y hotspots de ADNmt asociados al fenotipo
• Posibilidad de realizar un análisis completo del ADNmt
• Posibilidad de identificar mosaicismos
• Alta cobertura media de secuenciación: >100x (Illumina NovaSeq 6000)
• Informe médico redactado por un equipo de expertos que incluye médicos especializados en genética humana

La identificación de variantes hereditarias y cambios genéticos dentro del tumor proporciona información valiosa para elegir el tratamiento más eficaz para cada paciente. Con nuestra larga experiencia en pruebas genéticas, hemos llevado nuestras herramientas de diagnóstico de tumores al siguiente nivel. Nuestro objetivo es identificar todos los posibles cambios terapéuticos relevantes en el tumor. Hemos optimizado el enriquecimiento de las dianas y lo hemos complementado con la secuenciación en NovaSeq 6000, la tecnología de secuenciación más reciente y fiable. Con nuestro equipo interdisciplinario de expertos, descubrimos e interpretamos las variantes genéticas responsables del crecimiento del tumor, la resistencia a los fármacos, la eficacia del tratamiento y destacamos la posible toxicidad farmacéutica.

CancerPrecision® es la primera opción de diagnóstico genético para los pacientes con cáncer:

• Secuenciación completa y análisis de 766 genes y fusiones en 31 genes (2,2 MB)
• Alta cobertura media de secuenciación para detectar variantes subclonales 500-1,000x
• Comparación entre el tumor y el tejido normal
• Variantes con potencial relevancia terapéutica
• Determinación de la carga mutacional del tumor (TMB) y predicción del MSI
• Determinación de la puntuación de la deficiencia de recombinación homóloga (HRD)
• Se detectan todas las variantes: SNVs, CNVs, InDels, translocaciones y variantes de la línea germinal
• Descripción exhaustiva de las vías moleculares relevantes para el cáncer
• Posibilidad de análisis de transcripciones de fusión basadas en ARN (detección de transcripciones de fusión conocidas y de novo en 106 genes)

CancerDetect® enables permite la detección altamente sensible de variantes procesables a partir de una biopsia líquida con bajo contenido tumoral y, por lo tanto, es ideal para la monitorización y el seguimiento de la enfermedad tumoral. El análisis de la biopsia líquida representa un procedimiento de prueba alternativo óptimo en los casos en que no se dispone de tejido tumoral. Dado que sólo una fracción del ADN circulante procede del tumor, se requieren métodos muy sensibles para detectar concentraciones mínimas de ADNc. Establecimos nuestro panel CancerDetect utilizando la tecnología basada en UMI, que detecta las variantes de la secuencia en los hotspots más prevalentes y procesables. Gracias a la detección muy sensible de biomarcadores específicos del tumor, el análisis del ctADN puede utilizarse como marcador sustituto de la respuesta al tratamiento durante el seguimiento médico.

CancerNeo® identifica neo-antígenos para el diseño de vacunas personalizadas contra el cáncer. Las vacunas personalizadas contra el cáncer son una poderosa herramienta para potenciar la respuesta del sistema inmunitario a las células cancerosas. Sin embargo, estas vacunas individualizadas para los pacientes requieren un conocimiento profundo de todas las mutaciones tumorales y de los tipos de MHC del organismo. CancerNeo de CeGaT proporciona los conocimientos necesarios para el diseño de las vacunas: El análisis de los datos de exoma del tumor de un paciente detecta las mutaciones específicas del tumor y predice los neo-epítopos, que son las dianas esenciales para la eliminación del tumor. La expresión de estos neo-antígenos se confirma mediante la secuenciación del ARN completo (transcriptoma) del mismo tejido tumoral.

Descubra más sobre nuestros diagnósticos tumorales y elija la mejor opción para sus pacientes. Hay disponibles otras pruebas de diagnóstico: CancerEssential, Panel Diagnóstico de Enfermedades Tumorales Hereditarias, Panel de Prevención de Enfermedades.

El test Harmony® es un test prenatal no invasivo. Cenata GmbH fue fundada conjuntamente por Labor Enders, CeGaT GmbH y el Prof. Dr. Hinrichsen. El test Harmony® detecta de forma fiable las alteraciones cromosómicas más comunes del feto.

La sangre materna ya contiene, además de información genética de la madre, información genética del feto desde una fase temprana del embarazo. Este denominado “ADN fetal libre de células” (cffDNA) puede investigarse para detectar la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto (por ejemplo, la trisomía 21 – “síndrome de Down”) mediante el test Harmony®. El valor informativo de la prueba Harmony®, en particular para la trisomía 21, es por tanto mucho mayor que el del cribado tradicional del primer trimestre. Sólo se necesita una muestra de sangre de la madre.

Estamos a su disposición para apoyarle en la elección de la estrategia de diagnóstico para cada paciente y para discutir los resultados del análisis. Le pedimos que nos envíe un resumen del caso del paciente (otras pruebas realizadas, diagnóstico dado, descripción del fenotipo, etc.).

Para obtener resultados de primera calidad, todos los procesos se llevan a cabo internamente bajo supervisión científica. El laboratorio de CeGaT está acreditado según CAP/CLIA y DIN EN ISO 15189, por lo que cumple los más altos estándares internacionales.

Nota: Las pruebas diagnósticas sólo pueden ser solicitadas por un profesional de la salud con una licencia médica válida. Si usted es un paciente, pida a su médico especializado o a su médico de cabecera que rellene y firme el formulario de pedido. Para los pacientes que no cuentan con un especialista en genética humana, ofrecemos asesoramiento genético en línea. Puede encontrar más información sobre el asesoramiento genético en línea aquí.