{"id":89113,"date":"2026-02-28T10:00:23","date_gmt":"2026-02-28T09:00:23","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=89113"},"modified":"2026-03-02T16:21:38","modified_gmt":"2026-03-02T15:21:38","slug":"nutzen-sie-das-volle-potenzial-der-long-read-technologie-zur-erforschung-seltener-erkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/nutzen-sie-das-volle-potenzial-der-long-read-technologie-zur-erforschung-seltener-erkrankungen\/","title":{"rendered":"Nutzen Sie das volle Potenzial der Long-Read-Technologie zur Erforschung seltener Erkrankungen"},"content":{"rendered":"

Weltweit leiden fast 300 Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen 10<\/sup>. Eine Mehrheit der Betroffenen zeigt bereits im Kindesalter erste gravierende Symptome, wobei die H\u00e4lfte der F\u00e4lle mit einer verk\u00fcrzten Lebenserwartung einhergeht. 2, 5<\/sup> Obwohl sch\u00e4tzungsweise mehr als drei Viertel der F\u00e4lle genetischen Ursprungs sind, bleibt die H\u00e4lfte der Patienten ohne Diagnose. 3, 8<\/sup> Damit r\u00fcckt die Erforschung seltener Erkrankungen in den Fokus der aktuellen genetischen Forschung.<\/p>\n

In der genetischen Diagnostik bleibt nach wie vor die Short-Read-Sequenzierung das Mittel der Wahl. Sie erm\u00f6glicht, m\u00f6glichst viele Genome in kurzer Zeit mit hoher Genauigkeit zu sequenzieren. Jedoch st\u00f6\u00dft sie in einigen F\u00e4llen an ihre Grenzen, wenn es darum geht, gro\u00dfe strukturelle Varianten, Mutationen in repetitiven Regionen und Imprinting-St\u00f6rungen zu bestimmen, welche h\u00e4ufig urs\u00e4chlich f\u00fcr seltenen Erkrankungen sind.<\/p>\n

Einige Studien untersuchen den Anteil zus\u00e4tzlicher Diagnosen durch Long-Read-Sequenzierungen in Patientenkohorten, die durch Short-Read-Sequenzierungen allein keine Diagnose erhalten hatten. Dabei zeigte sich, dass der Einsatz von PacBio-Sequenzierplattformen die Diagnoserate deutlich erh\u00f6hen konnte. 9, 6, 1<\/sup><\/p>\n

Aber woran liegt das? Long-Read-Technologien k\u00f6nnen Varianten in repetitiven oder strukturell komplexen Regionen besser aufl\u00f6sen, da sich Reads pr\u00e4ziser und eindeutiger bestimmten Positionen zuordnen lassen.<\/p>\n

Viele Gene, die mit seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, liegen in repetitiven Regionen. F\u00fcr die Short-Read-Sequenzierung stellt das korrekte Mapping in diesen Bereichen eine Herausforderung dar, wodurch viele Varianten nicht detektiert werden. 4<\/sup> Da sich die sequenzierten Reads nicht mehr eindeutig einer genomischen Position zuordnen lassen, entstehen sogenannte \u201eShort Read Dark Regions\u201c im Genom. Studien belegen, dass die Long-Read-Sequenzierung die Analyse dieser bislang schwer zug\u00e4nglichen Regionen erm\u00f6glicht, da herausfordernde Bereiche teilweise oder sogar vollst\u00e4ndig \u00fcberspannt werden. 12<\/sup><\/p>\n

Des Weiteren erm\u00f6glicht diese Eigenschaft die Aufl\u00f6sung struktureller Varianten, welche h\u00e4ufig seltenen Erkrankungen zugrunde liegen. Insbesondere Kopienanzahlver\u00e4nderungen wurden in 5\u201335 % der F\u00e4lle als pathogene Varianten bei Mendel-Erkrankungen identifiziert. 11<\/sup><\/p>\n

Neben strukturellen Varianten und repetitiven Sequenzen spielen auch epigenetische Modifikationen (Epimutationen) eine Rolle. Diese ver\u00e4ndern nicht die DNA-Sequenz selbst, sondern die Genaktivit\u00e4t. In diesem Zusammenhang wird eine Methylierung des 5. Kohlenstoffs von Cytosin (5-Methylcytosin, 5mC) in CpG-Dinukleotiden besonders h\u00e4ufig erw\u00e4hnt. 7<\/sup> Die PacBio-Sequenzierplattform erfasst diese Modifikation automatisch w\u00e4hrend eines Sequenzierlaufes und liefert dadurch wichtige Informationen zu beispielsweise Imprinting-St\u00f6rungen. Diese entstehen durch Fehler in der elternspezifischen epigenetischen Genregulation, etwa infolge uniparenaler Disomien oder Epimutationen.<\/p>\n

Um die Forschung in diesem Bereich weiter voranzubringen und dadurch mehr Patienten Zugang zu einer Diagnose zu erm\u00f6glichen, haben wir unsere Bioinformatik-Pipeline um einige Tools erweitert. Dies soll die Analyse neuer diagnostisch relevanter Gene unterst\u00fctzen.<\/p>\n

Wenn Sie Ihre Forschung zu seltenen Erkrankungen mit unserer HiFi Whole Genome Sequenzierung<\/a> auf die n\u00e4chste Stufe bringen wollen, nehmen Sie gerne Kontakt mit uns auf. Wir freuen uns darauf, Ihr Projekt begleiten zu d\u00fcrfen.<\/p>\n<\/div>

<\/div>

Literaturverzeichnis<\/h3><\/div>

1<\/sup> Fabian-Morales, G. et al.<\/em> Resolving the diagnostic odyssey in inherited retinal dystrophies through long-read genome sequencing. medRxiv; 10.1101\/2024.08.28.24312668 (2024).<\/p>\n

2<\/sup> Ferreira, C. R. The burden of rare diseases. American journal of medical genetics. Part A 179 (6), 885\u2013892; 10.1002\/ajmg.a.61124 (2019).<\/p>\n

3<\/sup> Graessner, H.; Zurek, B.; Hoischen, A.; Beltran, S. Solving the unsolved rare diseases in Europe. European journal of human genetics: EJHG 29 (9), 1319\u20131320; 10.1038\/s41431-021-00924-8 (2021).<\/p>\n

4<\/sup> Mandelker, D. et al.<\/em> Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics 18 (12), 1282\u20131289; 10.1038\/gim.2016.58 (2016).<\/p>\n

5<\/sup> Nguengang Wakap, S. et al.<\/em> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European journal of human genetics: EJHG 28 (2), 165\u2013173; 10.1038\/s41431-019-0508-0 (2020).<\/p>\n

6<\/sup> Redfield, S. E. et al.<\/em> Long-Read Sequencing Increases Diagnostic Yield for Pediatric Sensorineural Hearing Loss. medRxiv; 10.1101\/2024.09.30.24314377 (2024).<\/p>\n

7<\/sup> Sch\u00fcbeler, D. Function and information content of DNA methylation. Nature 517 (7534), 321\u2013326; 10.1038\/nature14192 (2015).<\/p>\n

8<\/sup> Sernadela, P. et al.<\/em> Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. BioMed research international 2017, 8327980; 10.1155\/2017\/8327980 (2017).<\/p>\n

9<\/sup> Steyaert, W. et al.<\/em> Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing. medRxiv: the preprint server for health sciences; 10.1101\/2024.05.03.24305331 (2024).<\/p>\n

10<\/sup> The Lancet Global Health The landscape for rare diseases in 2024. The Lancet. Global health 12 (3), e341; 10.1016\/S2214-109X(24)00056-1 (2024).<\/p>\n

11<\/sup> Truty, R. et al.<\/em> Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics 21 (1), 114\u2013123; 10.1038\/s41436-018-0033-5 (2019).<\/p>\n

12<\/sup> Wenger, A. M. et al.<\/em> Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome. Nature biotechnology 37 (10), 1155\u20131162; 10.1038\/s41587-019-0217-9 (2019).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[205],"tags":[],"class_list":["post-89113","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sequenzierung-de"],"yoast_head":"\nNutzen Sie das volle Potenzial der Long-Read-Technologie zur Erforschung seltener Erkrankungen<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Wir erkl\u00e4ren das volle Potenzial der Long-Read-Technologie zur Erforschung seltener Erkrankungen. 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