{"id":88609,"date":"2026-01-28T15:51:11","date_gmt":"2026-01-28T14:51:11","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=88609"},"modified":"2026-02-05T11:20:53","modified_gmt":"2026-02-05T10:20:53","slug":"tiefe-und-abdeckung-was-ist-der-unterschied","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/tiefe-und-abdeckung-was-ist-der-unterschied\/","title":{"rendered":"Tiefe und Abdeckung \u2013 Was ist der Unterschied?"},"content":{"rendered":"

W\u00e4hrend der Sequenzierung und der anschlie\u00dfenden bioinformatischen Auswertung werden verschiedene Parameter bestimmt. Zwei dieser Parameter sind die Tiefe (\u201edepth\u201c) und Abdeckung (\u201ecoverage\u201c) der Sequenzierung. Vor allem im Englischen werden diese beiden Begriffe oft im Zusammenhang mit Sequenzierungen synonym verwendet, auch wenn sie generell nicht das Gleiche beschreiben. Es wird noch komplizierter, da diese beiden Begriffe \u2013 abh\u00e4ngig vom Kontext \u2013 manchmal \u00e4hnlichere und manchmal sehr unterschiedliche Dinge beschreiben.<\/p>\n

Die Abdeckung (\u201ccoverage\u201d), auch bekannt als genomische Abdeckung oder Abdeckung der Sequenzierung, gibt an, wie viel Prozent des Genoms oder der geplanten Zielregion zu einem bestimmten Schwellenwert sequenziert wurde. F\u00fcr manche Anwendungen wird die genomische Abdeckung so berechnet, dass die Zielregion mindestens einmal abgedeckt sein muss. F\u00fcr andre Anwendungen muss die Zielregion zum Beispiel mindestens 30-mal abgedeckt sein. Im Beispiel in Abbildung 1 betr\u00e4gt die Abdeckung der Zielregion 95 %; 5 % der Referenz sind also nicht von mindestens einem Read abgedeckt. Die genomische Abdeckung ist ein wichtiger Parameter, um zu gew\u00e4hrleisten, dass die Gesamtheit der Zielregion, oder zumindest so viel wie m\u00f6glich, mindestens einmal sequenziert wurde. Sie wird berechnet als Anteil der Nukleotide, die von Reads abgedeckt sind und der Gesamtzahl der Nukleotide im Referenzbereich.<\/p>\n

Die genomische Abdeckung kann beeinflusst werden durch<\/p>\n

    \n
  • die Qualit\u00e4t der DNA-Probe,<\/li>\n
  • die Vorbereitung der Sequenzierlibrary,<\/li>\n
  • die Voreingenommenheit von Sequenzierungen (\u201esequencing bias\u201c),<\/li>\n
  • einen hohen GC-Gehalt,<\/li>\n
  • repetitive Elemente<\/li>\n
  • oder andere genomische Komplexit\u00e4ten.<\/li>\n<\/ul>\n

    Im Gegensatz dazu beschreibt die Sequenziertiefe (\u201esequencing depth\u201c), die auch als Read-Tiefe, Sequenzierabdeckung oder Tiefe der Abdeckung bekannt ist, wie h\u00e4ufig eine bestimmte Base in der Referenz w\u00e4hrend des Sequenzierprozesses gelesen wurde. Auf Grundlage dieser Zahlen pro Base kann eine durchschnittliche Sequenzierabdeckung -oder auch Sequenziertiefe \u2013 berechnet werden. Es muss also unterschieden werden, ob die Sequenzierabdeckung f\u00fcr eine bestimmte Position in der Referenz oder als Durchschnitt \u00fcber die gesamte Referenz angegeben wird. Normalerweise wird die Sequenzierabdeckung allerdings als Durchschnitt angegeben, zum Beispiel 50x. Dies bedeutet, dass im Durchschnitt jede Base der Referenz 50-mal gelesen wurde. Die durchschnittliche Tiefe der Sequenzierabdeckung kann theoretisch errechnet werden durch C=LN\/G, wobei L die Read-L\u00e4nge, N die Anzahl der Reads und G die haploide Genomgr\u00f6\u00dfe angibt.<\/p>\n

    Die durchschnittliche Sequenzierabdeckung und die genomische Abdeckung sind miteinander verbunden. Allerdings garantiert eine hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung nicht eine hohe genomische Abdeckung. Schwer zu sequenzierende Regionen im Genom, wie zum Beispiel repetitive Elemente oder Regionen mit hohem GC-Gehalt, bleiben herausfordernd – auch mit einer hohen Sequenziertiefe.<\/p>\n

    Die Tiefe der Abdeckung kann beeinflusst werden durch<\/p>\n

      \n
    • die Richtigkeit des Algorithmus, der das Genom-Alignment durchf\u00fchrt,<\/li>\n
    • die Einmaligkeit der sequenzierten Reads<\/li>\n
    • und dadurch, wie gut die Reads auf das Zielgenom gemapped werden k\u00f6nnen.<\/li>\n<\/ul>\n

      Fehler in der Sequenzierung sind normal. Es hilft, die Sequenziertiefe zu erh\u00f6hen, um tats\u00e4chliche Varianten von Sequenzierfehlern unterscheiden zu k\u00f6nnen. Sequenzierfehler sellbst werden durch die h\u00f6here Sequenziertiefe nicht reduziert, sie k\u00f6nnen aber einfacher von tats\u00e4chlichen Varianten unterschieden werden. Daher kann die Erh\u00f6hung der Sequenziertiefe die Konfidenz einer Variante an einer bestimmten Stelle erh\u00f6ht werden. Besonders f\u00fcr seltene Varianten mit niedriger Allelfrequenz, seltene Allele, oder f\u00fcr sehr heterogene Proben, wie zum Beispiel Tumorgewebe, ist eine hohe Sequenziertiefe und daraus resultierend eine erh\u00f6hte Konfidenz essenziell, um tats\u00e4chliche Varianten von Sequenzierfehlern zu unterscheiden. Der Grad der Sequenzierabdeckung bestimmt oft, ob eine Variante mit einer gewissen Konfidenz an einer bestimmten Basenposition entdeckt werden kann oder nicht.<\/p>\n<\/div>

      Tabelle 1 | Vergleich von Abdeckung und Tiefe.<\/strong> F\u00fcr beide Begriffe werden Synonyme, eine Definition, der Zweck, ein Beispiel und ein grafisches Beispiel angegeben.<\/p>\n<\/div>

      \n