{"id":87131,"date":"2025-12-02T16:04:00","date_gmt":"2025-12-02T15:04:00","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=87131"},"modified":"2025-12-04T13:52:33","modified_gmt":"2025-12-04T12:52:33","slug":"aktualisiertes-panel-fuer-neurodegenerative-erkrankungen-jetzt-verfuegbar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/aktualisiertes-panel-fuer-neurodegenerative-erkrankungen-jetzt-verfuegbar\/","title":{"rendered":"Aktualisiertes Panel f\u00fcr neurodegenerative Erkrankungen jetzt verf\u00fcgbar"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"--awb-content-alignment:justify;\"><p style=\"text-align: justify;\">CeGaT hat das Diagnostik-Panel f\u00fcr neurodegenerative Erkrankungen auf Basis aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse erweitert und \u00fcberarbeitet. Die aktualisierte Version umfasst 50 zus\u00e4tzliche Gene und erfasst medizinisch relevante Repeat-Expansionen wie <em>RFC1<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Im Zuge der Aktualisierung wurde ein neues Gen-Set f\u00fcr den essenziellen Tremor in das Panel aufgenommen. Internationale Studien zeigen eine Pr\u00e4valenz von etwa einem Prozent in der Allgemeinbev\u00f6lkerung und deutlich h\u00f6here Raten bei \u00e4lteren Menschen. Damit geh\u00f6rt der essenzielle Tremor zu den h\u00e4ufigsten Bewegungsst\u00f6rungen. Das breite klinische Erscheinungsbild erschwert die Einordnung, insbesondere bei fr\u00fchem Symptombeginn oder positiver Familienanamnese. Das neue Gen-Set erm\u00f6glicht eine gezieltere Abkl\u00e4rung bei Verdacht auf einen heredit\u00e4ren essenziellen Tremor und hilft, ihn von anderen neurologischen Erkrankungen abzugrenzen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Analysen von Repeat-Expansionen in <em>RFC1<\/em> und <em>FGF14<\/em><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Zus\u00e4tzlich enth\u00e4lt das Panel eine neue Repeat-Analyse f\u00fcr <em>RFC1<\/em>. Pathogene Expansionen in diesem Gen verursachen das CANVAS-Syndrom (zerebell\u00e4re Ataxie, Neuropathie und vestibul\u00e4re Areflexie) und treten auch bei anderen sp\u00e4t einsetzenden Ataxien und Neuropathien auf. Da RFC1-Repeat-Expansionen mit Standard-Exom-Diagnostik nicht erkannt werden k\u00f6nnen, wurde ein spezialisierter PCR-basierter Workflow etabliert, mit dem pathogene homozygote AAGGG-Expansionen in <em>RFC1<\/em> aus EDTA-Blut zuverl\u00e4ssig identifiziert werden k\u00f6nnen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Auch die Analyse von Repeat-Expansionen in <em>FGF14<\/em> ist Bestandteil des Panels. Pathogene Expansionen in <em>FGF14<\/em> sind eine wichtige Ursache f\u00fcr sp\u00e4t auftretende zerebell\u00e4re Ataxien (SCA27B). Diese F\u00e4lle bleiben h\u00e4ufig unerkannt, da die Symptome unspezifisch sind und lange Repeat-Expansionen mit g\u00e4ngigen Methoden schwer zu erfassen sind. Durch die zuverl\u00e4ssige <em>FGF14<\/em>-Repeat-Analyse erm\u00f6glichen wir eine fr\u00fchzeitigere Abkl\u00e4rung bei unklarer Ataxie und helfen, unn\u00f6tige diagnostische Schritte zu vermeiden.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Weitere Informationen zum aktualisierten Diagnostik-Panel f\u00fcr neurodegenerative Erkrankungen finden Sie auf unserer Website:<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-custom fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" 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