{"id":86990,"date":"2025-12-01T10:00:15","date_gmt":"2025-12-01T09:00:15","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=86990"},"modified":"2025-12-01T10:01:35","modified_gmt":"2025-12-01T09:01:35","slug":"cegat-schliesst-diagnostische-luecke-nachweis-pathogener-muc1-varianten-durch-vntr-analyse-moeglich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/cegat-schliesst-diagnostische-luecke-nachweis-pathogener-muc1-varianten-durch-vntr-analyse-moeglich\/","title":{"rendered":"CeGaT schlie\u00dft diagnostische L\u00fccke: Nachweis pathogener <em>MUC1<\/em>-Varianten durch VNTR-Analyse m\u00f6glich"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"--awb-content-alignment:justify;\"><p style=\"text-align: justify;\">Die heredit\u00e4re tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), die durch <em>MUC1<\/em>-Mutationen verursacht wird, ist weltweit eine der am meisten unterdiagnostizierten genetischen Nierenerkrankungen. Der Grund: \u00dcber 99 Prozent der pathogenen <em>MUC1<\/em>-Varianten befinden sich in der VNTR-Dom\u00e4ne (Variable Number Tandem Repeat) des Exons 2, die f\u00fcr standardm\u00e4\u00dfige Short-Read-NGS-Ans\u00e4tze nicht zug\u00e4nglich ist.\u00b9 Infolgedessen bleiben viele Patientinnen und Patienten trotz genetischer Tests undiagnostiziert.\u00b2<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">CeGaT schlie\u00dft diese diagnostische L\u00fccke: Bei entsprechender Indikation ist unsere <strong>VNTR-Analyse von <em>MUC1<\/em> jetzt Teil aller diagnostischen Panels und ExomeXtra\u00ae-Tests.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Die diagnostische Herausforderung<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>MUC1<\/em>-assoziierte ADTKD wird typischerweise durch Frameshift-Varianten im VNTR-Bereich von Exon 2 verursacht. Aufgrund der repetitiven und ausgedehnten Struktur k\u00f6nnen diese Varianten mit herk\u00f6mmlicher Short-Read-Sequenzierung nicht nachgewiesen werden. Infolgedessen erhalten betroffene Patientinnen und Patienten oft unklare Befunde und keine genaue Diagnose.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Der Nachweis pathogener <em>MUC1<\/em>-Varianten beendet lange diagnostische Odysseen und erm\u00f6glicht eine angemessene klinische Behandlung. Die gesicherte Diagnose unterst\u00fctzt die Risikobewertung im Hinblick auf eine Nierentransplantation und erlaubt genetische Beratung sowie Testung von gef\u00e4hrdeten Familienangeh\u00f6rigen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Klinische Indikation<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>MUC1<\/em>-assoziierte ADTKD sollte in folgenden F\u00e4llen in Betracht gezogen werden:<\/p>\n<ul>\n<li>ungekl\u00e4rte chronischer Nierenerkrankung (CKD) und autosomal-dominante Vererbung<\/li>\n<li>langsam fortschreitender Verlust der Nierenfunktion<\/li>\n<li>unauff\u00e4lliges Urinsediment (keine H\u00e4maturie und Proteinurie)<\/li>\n<li>negativer oder nicht eindeutiger vorheriger genetischer Test<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Fallbeispiel: diagnostische Abkl\u00e4rung durch VNTR-Analyse<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ein 50-j\u00e4hriger m\u00e4nnlicher Patient mit chronischer Nierenerkrankung im Stadium IV und positiver Familienanamnese hatte zuvor keine eindeutigen Ergebnisse aus \u00fcblichen genetischen Tests erhalten. Mithilfe der VNTR-Analyse identifizierte CeGaT eine pathogene Frameshift-Variante (dupC) im <em>MUC1<\/em>-VNTR-Bereich und stellte damit eine definitive Diagnose von ADTKD. Das Ergebnis erm\u00f6glichte eine gezielte klinische Behandlung und genetische Beratung f\u00fcr gef\u00e4hrdete Familienmitglieder.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CeGaTs diagnostische L\u00f6sung<\/strong><\/p>\n<p>CeGaT kombiniert seine hauseigene ExomeXtra\u00ae-Anreicherung mit dem VNTyper-Tool, um pathogene Varianten innerhalb der MUC1-VNTR-Region zu erkennen. Die identifizierten Varianten werden mit etablierten SNaPshot-Assays best\u00e4tigt. Dieser Workflow gew\u00e4hrleistet eine hohe analytische Zuverl\u00e4ssigkeit und erm\u00f6glicht fundierte klinische Entscheidungen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">ExomeXtra\u00ae vereint die Vorteile der Exom-Diagnostik (WES, whole exome sequencing) und der Genom-Diagnostik (WGS, whole genome sequencing) mit einer array-CGH-\u00e4hnlichen Aufl\u00f6sung zum Nachweis von Kopienzahlvarianten (CNVs) in einem einzigen Test.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-custom fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" style=\"--button_accent_color:var(--awb-color6);--button_border_color:rgba(0,0,0,0.5);--button_accent_hover_color:var(--awb-color5);--button_border_hover_color:#e1e1e1;--button_border_width-top:1px;--button_border_width-right:1px;--button_border_width-bottom:1px;--button_border_width-left:1px;--button_gradient_top_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_bottom_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_top_color_hover:var(--awb-color7);--button_gradient_bottom_color_hover:var(--awb-color7);\" target=\"_self\" href=\"\/de\/diagnostik\/seltene-erkrankungen\/nierenerkrankungen\/\"><span class=\"fusion-button-text awb-button__text awb-button__text--default\">CeGaTs Panel f\u00fcr Nierenerkrankungen<\/span><\/a><\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"--awb-font-size:14px;\"><ol>\n<li>Kirby, A. <em>et al.<\/em> Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing. Nature genetics 2013 Mar;45(3):299-303. doi: 10.1038\/ng.2543. Epub 2013 Feb 10.<\/li>\n<li>Bleyer, A. J. <em>et al.<\/em> Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease \u2013 MUC1. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2013 Aug 15 [updated 2021 Oct 21].<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":25,"featured_media":73070,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[112],"tags":[],"class_list":["post-86990","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>CeGaT schlie\u00dft diagnostische L\u00fccke: Nachweis pathogener MUC1-Varianten durch VNTR-Analyse m\u00f6glich<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Bei entsprechender Indikation ist unsere VNTR-Analyse von MUC1 jetzt Teil aller diagnostischen Panels und ExomeXtra\u00ae-Tests.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, 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