{"id":80537,"date":"2025-04-03T09:44:36","date_gmt":"2025-04-03T07:44:36","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=80537"},"modified":"2025-04-03T11:06:24","modified_gmt":"2025-04-03T09:06:24","slug":"update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/","title":{"rendered":"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"--awb-content-alignment:justify;\"><p><strong>Mit dem aktuellen Update hat CeGaT das Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen \u00fcberarbeitet \u2013 mit dem Ziel, sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit zu verbessern. Die aktualisierte Gen-Auswahl und die neue Struktur der Gen-Sets erleichtern die Testauswahl f\u00fcr \u00c4rztinnen und \u00c4rzte.<\/strong><\/p>\n<p>Das Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen umfasst nun 332 Gene. 18 Gene wurden neu hinzugef\u00fcgt. Die Anzahl der Gen-Sets wurde auf 13 reduziert. Um die Auswahl des passenden Gen-Sets f\u00fcr \u00c4rztinnen und \u00c4rzte zu vereinfachen, wurden die bisherigen Gen-Sets SKT01\u201303 zu einem einzigen Gen-Set zusammengefasst: SKT01.<\/p>\n<p><strong>Ein weiteres RNA-Gen erg\u00e4nzt<\/strong><\/p>\n<p>Ein besonderes Merkmal des Panels f\u00fcr Skeletterkrankungen ist die Diagnostik ausgew\u00e4hlter RNA-Gene: Neben den RNA-Genen <em>RMRP<\/em> und <em>RNU4ATAC<\/em> ist nun auch <em>RNU12<\/em> Teil des Panels. RNA-Gene zeichnen sich besonders dadurch aus, dass sie nicht-proteinkodierend sind und entscheidende regulatorische Funktionen in zellul\u00e4ren Prozessen \u00fcbernehmen. Die konventionelle Exom-Diagnostik erfasst diese Gene h\u00e4ufig nicht. CeGaTs Diagnostik-Panels basieren hingegen auf ExomeXtra\u00ae, unserer firmeneigenen hochwertigen Exom-Anreicherung, die diese wichtigen RNA-Gene einschlie\u00dft. Sie erm\u00f6glicht eine umfassendere genetische Analyse und hilft, krankheitsverursachende Varianten zu identifizieren, die andernfalls \u00fcbersehen werden k\u00f6nnten.<\/p>\n<p><strong>Detektion regulatorischer Varianten in nicht-kodierenden Regionen<\/strong><\/p>\n<p>Dar\u00fcber hinaus erfasst das Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen sowohl kleinere als auch gr\u00f6\u00dfere genetische Varianten (SNVs und CNVs) in nicht-kodierenden Regionen. Es identifiziert beispielsweise bekannt pathogene regulatorische Varianten des <em>RBM8A<\/em>-Gens sowie eine wiederkehrende Promotordeletion im neu aufgenommenen <em>TXNL4A<\/em>-Gen. Das regulatorische Element <em>ZRS<\/em>, das in einer intronischen Region lokalisiert ist, ist ebenfalls Bestandteil des Panels. <em>ZRS<\/em> spielt eine Schl\u00fcsselrolle bei der Regulierung der <em>SHH<\/em>-Expression; pathogene Varianten in diesem Gen stehen mit drei bekannten Skelettph\u00e4notypen in Verbindung (gem\u00e4\u00df OMIM, der Referenzdatenbank f\u00fcr Gene und die damit assoziierten Erkrankungen).<\/p>\n<p><strong>H\u00f6herer diagnostischer Mehrwert durch neueste wissenschaftliche Erkenntnisse<\/strong><\/p>\n<p>Durch die Einbindung neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse erm\u00f6glicht das aktualisierte Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen eine verbesserte Erkennung krankheitsrelevanter Varianten \u2013 und bietet damit sowohl \u00c4rztinnen und \u00c4rzten als auch Patientinnen und Patienten einen h\u00f6heren diagnostischen Nutzen.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-custom fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" style=\"--button_accent_color:var(--awb-color6);--button_border_color:rgba(0,0,0,0.5);--button_accent_hover_color:var(--awb-color5);--button_border_hover_color:#e1e1e1;--button_border_width-top:1px;--button_border_width-right:1px;--button_border_width-bottom:1px;--button_border_width-left:1px;--button_gradient_top_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_bottom_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_top_color_hover:var(--awb-color7);--button_gradient_bottom_color_hover:var(--awb-color7);\" target=\"_self\" href=\"\/de\/diagnostik\/seltene-erkrankungen\/skeletterkrankungen\/\"><span class=\"fusion-button-text awb-button__text awb-button__text--default\">Erfahren Sie mehr!<\/span><\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":18,"featured_media":75537,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47,112],"tags":[],"class_list":["post-80537","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-diagnostik-category","category-news"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CeGaT GmbH\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/CeGaT.GmbH\/?locale=de_DE\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-04-03T07:44:36+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-04-03T09:06:24+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1500\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"800\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Team CeGaT\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\"},\"author\":{\"name\":\"Team CeGaT\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777\"},\"headline\":\"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen\",\"datePublished\":\"2025-04-03T07:44:36+00:00\",\"dateModified\":\"2025-04-03T09:06:24+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\"},\"wordCount\":1148,\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg\",\"articleSection\":[\"Diagnostik\",\"News\"],\"inLanguage\":\"de\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\",\"url\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\",\"name\":\"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg\",\"datePublished\":\"2025-04-03T07:44:36+00:00\",\"dateModified\":\"2025-04-03T09:06:24+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777\"},\"description\":\"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.\",\"inLanguage\":\"de\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"de\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg\",\"width\":1500,\"height\":800,\"caption\":\"Keyvisual Skeletterkrankungen\"},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/#website\",\"url\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/\",\"name\":\"CeGaT GmbH\",\"description\":\"Genetic Insights You Can Trust\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"de\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777\",\"name\":\"Team CeGaT\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen","description":"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/","og_locale":"de_DE","og_type":"article","og_title":"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen","og_description":"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.","og_url":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/","og_site_name":"CeGaT GmbH","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/CeGaT.GmbH\/?locale=de_DE","article_published_time":"2025-04-03T07:44:36+00:00","article_modified_time":"2025-04-03T09:06:24+00:00","og_image":[{"width":1500,"height":800,"url":"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Team CeGaT","twitter_card":"summary_large_image","schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/"},"author":{"name":"Team CeGaT","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777"},"headline":"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen","datePublished":"2025-04-03T07:44:36+00:00","dateModified":"2025-04-03T09:06:24+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/"},"wordCount":1148,"image":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg","articleSection":["Diagnostik","News"],"inLanguage":"de"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/","url":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/","name":"Update: Optimiertes Diagnostik-Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen","isPartOf":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg","datePublished":"2025-04-03T07:44:36+00:00","dateModified":"2025-04-03T09:06:24+00:00","author":{"@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777"},"description":"Mit der Optimierung des Panel f\u00fcr Skeletterkrankungen wurde sowohl die diagnostische Pr\u00e4zision als auch die \u00dcbersichtlichkeit verbessert.","inLanguage":"de","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"de","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-optimiertes-diagnostik-panel-fuer-skeletterkrankungen\/#primaryimage","url":"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg","contentUrl":"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Diag_Panel_KV_SKT.jpg","width":1500,"height":800,"caption":"Keyvisual Skeletterkrankungen"},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/#website","url":"https:\/\/cegat.com\/de\/","name":"CeGaT GmbH","description":"Genetic Insights You Can Trust","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/cegat.com\/de\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"de"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/cegat.com\/de\/#\/schema\/person\/e3657a2842bf61167c8ef2011a85a777","name":"Team CeGaT"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80537","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80537"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80537\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80545,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80537\/revisions\/80545"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/75537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80537"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80537"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cegat.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80537"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}