{"id":79422,"date":"2025-02-18T11:19:48","date_gmt":"2025-02-18T10:19:48","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=79422"},"modified":"2025-02-18T14:42:18","modified_gmt":"2025-02-18T13:42:18","slug":"update-der-diagnostik-panels-fuer-augenerkrankungen-und-ziliopathien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-der-diagnostik-panels-fuer-augenerkrankungen-und-ziliopathien\/","title":{"rendered":"Update der Diagnostik-Panels f\u00fcr Augenerkrankungen und Ziliopathien"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\"><p style=\"text-align: justify;\">Die Diagnostik-Panels f\u00fcr Augenerkrankungen und Ziliopathien wurden erweitert. Neue Gen-Sets wurden hinzugef\u00fcgt, bestehende wurden neu strukturiert und das Spektrum der erfassten Erkrankungen wurde ausgeweitet. Diese \u00c4nderungen gew\u00e4hrleisten einen umfassenderen genetischen Diagnoseansatz f\u00fcr monogenetische St\u00f6rungen, die verschiedene Teile des Auges, den Sehnerv und prim\u00e4re Augenanomalien betreffen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Die wichtigsten \u00c4nderungen im \u00dcberblick:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Ein neues Gen-Set f\u00fcr das Oro-fazio-digitale Syndrom (CIL05) wurde erstellt.<\/li>\n<li>Das Krankheitsspektrum des Gen-Sets EYE26 umfasst nun alle Vererbungsformen des Nystagmus sowie die foveale Hypoplasie.<\/li>\n<li>Das klinische Spektrum von EYE28 wurde um Gene erweitert, die mit Strabismus assoziiert sind.<\/li>\n<li>Die autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Retinitis-pigmentosa-Gen-Sets wurden zu einem einzigen, umfassenden Gen-Set (EYE02) zusammengef\u00fchrt.<\/li>\n<li>Die Panels f\u00fcr Augenerkrankungen und Ziliopathien wurden um insgesamt 48 neue Gene erweitert.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Unsere Diagnostik-Panels basieren auf ExomeXtra\u00ae, unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen Exom-Anreicherung. Diese deckt nicht nur die kodierenden Regionen ab, sondern umfasst auch die meisten der bekannten krankheitsverursachenden nicht-kodierenden Regionen im gesamten Genom. Im Vergleich zu anderen Exom-Services und zu Standard-Genomsequenzierung deckt ExomeXtra\u00ae diese medizinisch relevanten Regionen mit einer h\u00f6heren Abdeckung ab und bietet somit eine h\u00f6here Sensitivit\u00e4t, die den Nachweis selbst von geringem Mosaizismus erm\u00f6glicht. Dar\u00fcber hinaus erm\u00f6glicht ExomeXtra\u00ae ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Aufl\u00f6sung zu Array-CGH und bietet damit die ideale Grundlage f\u00fcr eine umfassende genetische Diagnostik.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Weitere Details zu den aktualisierten Diagnostik-Panels f\u00fcr Augenerkrankungen und Ziliopathien finden Sie auf unserer Website oder senden Sie uns eine E-Mail an\u00a0<a href=\"mailto:diagnostic-support@cegat.com\">diagnostic-support@cegat.com<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-builder-row fusion-builder-row-inner fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"--awb-flex-grow:0;--awb-flex-grow-medium:0;--awb-flex-grow-small:0;--awb-flex-shrink:0;--awb-flex-shrink-medium:0;--awb-flex-shrink-small:0;width:104% 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Ziliopathien<\/span><\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":18,"featured_media":18937,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[112,49],"tags":[],"class_list":["post-79422","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-panel-diagnostik"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Update der Diagnostik-Panels f\u00fcr Augenerkrankungen und Ziliopathien<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Mit dem Update wurden neue Gen-Sets hinzugef\u00fcgt, bestehende neu strukturiert und das Spektrum der erfassten Erkrankungen ausgeweitet.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, 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