{"id":77346,"date":"2024-11-14T13:14:50","date_gmt":"2024-11-14T12:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=77346"},"modified":"2024-11-29T11:58:47","modified_gmt":"2024-11-29T10:58:47","slug":"cegat-erweitert-exomextra-fuer-noch-umfassendere-diagnostik","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/cegat-erweitert-exomextra-fuer-noch-umfassendere-diagnostik\/","title":{"rendered":"CeGaT erweitert ExomeXtra\u00ae f\u00fcr noch umfassendere Diagnostik"},"content":{"rendered":"

T\u00fcbingen, 14.11.2024: \u2013 CeGaT, ein weltweit agierender Anbieter von genetischer Diagnostik und Sequenzierdienstleistungen, gibt mit dem neuesten Update seiner ExomeXtra\u00ae-Anreicherung bedeutende Fortschritte in der Exom-Diagnostik bekannt. Das Update ist ein weiterer Schritt nach vorn bei der Bereitstellung innovativer L\u00f6sungen zur Verbesserung der Patientinnen- und Patientenversorgung.<\/strong><\/p>\n

Von Anfang an hat CeGaT mit ExomeXtra\u00ae die genetische Diagnostik \u00fcber die \u00fcblicherweise untersuchten, kodierenden Regionen hinaus erweitert, indem die Coverage f\u00fcr nicht-kodierende Varianten hinzugef\u00fcgt und ein genomischer Backbone f\u00fcr die Bestimmung von CNVs im gesamten Genom eingef\u00fchrt wurden. Die neueste Version 6 von ExomeXtra\u00ae baut diese F\u00e4higkeiten weiter aus: Sie erfasst alle nicht-kodierenden Splei\u00dfstellen und alle nicht-kodierenden RNAs, die am Splei\u00dfprozess beteiligt sind. Zus\u00e4tzlich erweitert das Screening auf relevante Infektionen den diagnostischen Nutzen von ExomeXtra\u00ae auch in der Pr\u00e4nataldiagnostik.<\/p>\n

Einbeziehung nicht-kodierender Splei\u00dfstellen und aller snRNAs in beiden Splei\u00dfosomen, einschlie\u00dflich RNU4-2<\/em><\/strong><\/p>\n

\u201eSplei\u00dfdefekte k\u00f6nnen schwerwiegende Folgen haben. Doch bei der konventionellen Exom-Diagnostik werden relevante Varianten \u00fcbersehen, wenn sie in nicht-kodierenden, nicht-translatierten Exons liegen. Au\u00dferdem werden nicht-kodierende splei\u00dfende RNAs meist nicht analysiert.”<\/em>, erkl\u00e4rt Dr. Florian Battke, Director of Development bei CeGaT, und betont: \u201eGenau hier setzt unsere ExomeXtra\u00ae-Anreicherung an. Sie deckt nun alle kleinen nukle\u00e4ren RNAs (snRNAs) beider Splei\u00dfosomen ab, darunter auch RNU4-2.”<\/em> Eine k\u00fcrzlich erschienene Publikation1<\/sup> identifizierte RNU4-2<\/em> als h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr syndromale neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen, was die Bedeutung seiner Einbeziehung unterstreicht.<\/p>\n

Einf\u00fchrung eines pr\u00e4natalen Infektionsscreenings<\/strong><\/p>\n

In Anbetracht der Auswirkungen pr\u00e4nataler Infektionen auf die Gesundheit des F\u00f6tus bietet die neueste Version von ExomeXtra\u00ae ein Screening auf Infektionen wie Toxoplasmose, Varizellen, Zytomegalie, Ringelr\u00f6teln, Syphilis und Herpes Simplex Virus Typ 1 und 2. Diese Infektionen sind nicht genetisch bedingt und bleiben bei herk\u00f6mmlichen Exom-Sequenzierungen unentdeckt, k\u00f6nnen jedoch zu auff\u00e4lligen Ultraschallbefunden und ernsthaften Auswirkungen auf die f\u00f6tale Entwicklung f\u00fchren. Durch dieses Screening werden eine fr\u00fchzeitige Identifikation und Intervention m\u00f6glich.<\/p>\n

Verbesserter Backbone f\u00fcr Array-\u00e4hnliche CNV-Detektion und Abdeckung zus\u00e4tzlicher nicht-kodierender Varianten<\/strong><\/p>\n

\u201eUnser Ziel bei CeGaT ist es, stets die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse zu integrieren und unsere Exom-Diagnostik so zu optimieren, dass jede genetische Erkrankungsursache entdeckt werden kann.\u201c<\/em>, erkl\u00e4rt Dr. Dirk Biskup, Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer und Mitgr\u00fcnder von CeGaT. \u201eMit diesem Update haben wir die Coverage krankheitsassoziierter nicht-kodierender Varianten auf \u00fcber 46.000 Zielregionen erweitert. ExomeXtra\u00ae ist das einzige Exom, das eine vollst\u00e4ndige Coverage relevanter Varianten aus den ClinVar- und HGMD-Datenbanken bietet.\u201c<\/em> CeGaT hat den CNV-Backbone f\u00fcr die Array-\u00e4hnliche Detektion von Kopienzahlvariationen (CNV) im gesamten Genom durch Hinzuf\u00fcgen von Sonden verst\u00e4rkt und damit auch die Dichte in der N\u00e4he kodierender Gene. Dar\u00fcber hinaus wurde die Coverage auf Gene mit Repeat-Expansionen erweitert, die mit neuromuskul\u00e4ren und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen, darunter SCA1 (ATXN1<\/em>), SCA2 (ATXN2<\/em>), SCA3 (ATXN3<\/em>), SCA6 (CACNA1A<\/em>), SCA7 (ATXN7<\/em>), CSTB, FGF142<\/sup>, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1<\/em> und weitere.<\/p>\n

\u00dcber CeGaT<\/strong><\/p>\n

CeGaT ist ein weltweit agierender Anbieter von genetischen Analysen f\u00fcr verschiedenste Fragestellungen aus der medizinischen Praxis, Forschung und Pharmabranche.
\nDas 2009 in T\u00fcbingen gegr\u00fcndete Unternehmen kombiniert neueste Sequenziertechnologie und medizinische Expertise \u2013 mit dem Ziel, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und die Patientinnen- und Patientenbetreuung zu unterst\u00fctzen. F\u00fcr Forschung und Pharmaindustrie bietet CeGaT ein breites Portfolio an Sequenzierdienstleistungen und Tumoranalysen an. CeGaT generiert die Datenbasis f\u00fcr klinische Studien und medizinische Innovationen und treibt die Wissenschaft mit eigenen Erkenntnissen voran.<\/p>\n

Das inhabergef\u00fchrte Unternehmen steht f\u00fcr Unabh\u00e4ngigkeit, eine umfassende pers\u00f6nliche Kundinnen- und Kundenbetreuung und herausragende Qualit\u00e4t. CeGaTs Labor ist nach CAP\/CLIA, DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO\/IEC 17025 akkreditiert und erf\u00fcllt damit h\u00f6chste internationale Standards. Um erstklassige Ergebnisse zu erhalten, werden alle Prozesse unter wissenschaftlicher und medizinischer Aufsicht im eigenen Haus durchgef\u00fchrt.<\/p>\n<\/div>

CeGaT erweitert ExomeXtra\u00ae f\u00fcr noch umfassendere Diagnostik<\/div>