{"id":76685,"date":"2024-10-17T09:00:58","date_gmt":"2024-10-17T07:00:58","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=76685"},"modified":"2024-10-16T10:57:49","modified_gmt":"2024-10-16T08:57:49","slug":"sensitivitaet-und-spezifitaet-als-parameter-der-variantenbestimmung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/sensitivitaet-und-spezifitaet-als-parameter-der-variantenbestimmung\/","title":{"rendered":"Sensitivit\u00e4t und Spezifit\u00e4t als Parameter der Variantenbestimmung"},"content":{"rendered":"

Next-Generation Sequencing (NGS) erm\u00f6glicht die schnelle Sequenzierung von Hunderttausenden menschlichen Genomen. Auf Grundlage der generierten NGS-Daten k\u00f6nnen genetische Varianten bestimmt werden, um Keimbahnvariationen, vererbte Krankheiten und Erkrankungen wie Krebs besser verstehen zu k\u00f6nnen. Die sorgf\u00e4ltige und genaue Bestimmung dieser Varianten ist ein wichtiger Schritt, auf dem alle nachfolgenden Analysen beruhen. Daher ist es entscheidend, die gew\u00e4hlte und verwendete Software zur Bestimmung von Varianten gewissenhaft zu bewerten. Diese Bewertung wird f\u00fcr spezifische, vorher definierte Bedingungen durchgef\u00fchrt. Unter diese Bedingungen f\u00e4llt zum Beispiel die Vorbereitung der Sequenzier- Library oder der Output der Sequenzierung. W\u00e4hrend der Bewertung werden verschiedene Parameter berechnet, um die Leistungsf\u00e4higkeit der Software zur Variantenbestimmung zu bestimmen. Hierzu z\u00e4hlen zum Beispiel die Sensitivit\u00e4t und die Spezifit\u00e4t.<\/p>\n

Die Sensitivit\u00e4t wird auch als richtig-positiv-Rate, Empfindlichkeit oder Trefferquote bezeichnet. Sie gibt die Wahrscheinlichkeit an, ob ein positives Ereignis korrekt als positiv klassifiziert wurde. Bei der Bestimmung von Varianten gibt die Sensitivit\u00e4t Auskunft \u00fcber die Wahrscheinlichkeit, dass eine Variante richtig vorhergesagt wird, wenn ein Individuum die Variante auch tr\u00e4gt. Sie wird berechnet als<\/p>\n<\/div>

\"Die<\/span><\/div>

Die Sensitivit\u00e4t bestimmt also das Verh\u00e4ltnis zwischen der Anzahl der richtig positiv vorhergesagten Varianten und der Gesamtzahl aller Individuen mit der betreffenden Variante.<\/p>\n

Die Spezifit\u00e4t wird auch als richtig-negativ-Rate bezeichnet. Sie bestimmt, ob ein negatives Ereignis korrekt als negativ klassifiziert wird. In Bezug auf die Variantenbestimmung gibt die Spezifit\u00e4t die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Variante nicht vorhergesagt wird in einem Individuum, das die Variante auch nicht besitzt. Sie wird berechnet als<\/p>\n<\/div>

\"Formel<\/span><\/div>

Die Spezifit\u00e4t bestimmt also das Verh\u00e4ltnis der Anzahl der richtig negativ vorhergesagten Varianten und der Gesamtzahl aller Individuen ohne die betreffende Variante.<\/p>\n

Die Konfusionsmatrix in Abbildung 1 beschreibt die Verbindung zwischen den Werten richtig positiv, richtig negativ, falsch positiv und falsch negativ. In dieser Matrix ist aus den Reihen ersichtlich, ob ein Individuum eine betreffende Variante besitzt oder nicht, w\u00e4hrend aus den Spalten hervorgeht, ob der verwendete Algorithmus zur Bestimmung von Varianten die betreffende Variante im Individuum vorhersagt oder nicht.<\/p>\n

Um die Konfusionsmatrix korrekt ausf\u00fcllen zu k\u00f6nnen, muss bekannt sein, ob eine vorhergesagte Variante auch tats\u00e4chlich eine Variante in einem Individuum ist oder nicht. Hierf\u00fcr nutzen wir die Referenzprobe Genom in der Flasche (\u201eGenome in a Bottle\u201c, GIAB) HG001, welche sehr gut charakterisiert ist. F\u00fcr diese Probe sind sogenannte Wahrheitssets f\u00fcr Einzelnukleotidvarianten (\u201esingle nucleotide variants\u201c, SNVs) und kleine Insertionen und Deletionen (kurz Indels) verf\u00fcgbar, welche die Varianten mit hoher Konfidenz beinhalten. Diese Warhheitssets k\u00f6nnen genutzt werden, um die Varianten, die mit der gew\u00e4hlten Software zur Variantenbestimmung vorhergesagt wurden, zu vergleichen. Durch den Vergleich der vorhergesagten Varianten mit der gew\u00e4hlten Software und den Wahrheitssets von HG001 k\u00f6nnen wir bestimmen, ob eine vorhergesagte Variante auch eine tats\u00e4chliche Variante ist oder ein falsch positives Ergebnis. Mit Hilfe der HG001 Referenzprobe k\u00f6nnen wir also die Konfusionsmatrix ausf\u00fcllen und anschlie\u00dfend die Werte f\u00fcr die Sensitivit\u00e4t und Spezifit\u00e4t unseres gew\u00e4hlten Algorithmus zur Variantenbestimmung berechnen.<\/p>\n<\/div>

\"Abbildung<\/a><\/span><\/div><\/div>

Abbildung 1 | Konfusionsmatrix.<\/strong> Die Reihen geben an, ob ein Individuum die betreffende Variante besitzt oder nicht. Die Spalten geben an, ob die Variante mit Hilfe eines Algorithmus im Individuum vorhergesagt wird oder nicht.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[210],"tags":[],"class_list":["post-76685","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-analysen"],"yoast_head":"\nSensitivit\u00e4t und Spezifit\u00e4t als Parameter der Variantenbestimmung<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Erfahren Sie mehr \u00fcber Sensitivit\u00e4t und Spezifit\u00e4t als Parameter f\u00fcr die Variantenbestimmung. 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