{"id":64904,"date":"2024-01-17T08:01:43","date_gmt":"2024-01-17T07:01:43","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=64904"},"modified":"2024-04-15T15:08:46","modified_gmt":"2024-04-15T13:08:46","slug":"detektion-von-heterodisomien-mit-cegats-trio-exomextra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/detektion-von-heterodisomien-mit-cegats-trio-exomextra\/","title":{"rendered":"Detektion von Heterodisomien mit CeGaTs Trio ExomeXtra\u00ae"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\"><p style=\"text-align: justify;\"><strong>Mit unserer Trio-Exom-Diagnostik erfassen wir neben Isodisomien auch Heterodisomien. Das erh\u00f6ht die diagnostische L\u00f6sungsquote und verbessert die Interpretation der Exom-Sequenzierdaten.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Extra tiefgehende Analyse<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">CeGaTs Datenauswertung geht \u00fcber die Grenzen der normalen Exom-Diagnostik hinaus und erzielt h\u00f6here Aufkl\u00e4rungsraten. Zus\u00e4tzlich zu einzelnen Nukleotidvarianten (single nucleotide variants, SNVs) und Kopienzahlver\u00e4nderungen (copy number variants, CNVs) pr\u00fcfen wir unseren Trio-Exom-Datensatz auch auf das Vorliegen uniparentaler Disomien (UPD), die als Isodisomie oder als Heterodisomie vorliegen k\u00f6nnen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dabei erkennen und berichten wir klinisch relevante uniparentale Disomien in allen vier m\u00f6glichen Konstellationen:<\/p>\n<ul>\n<li>maternale und paternale Heterodisomien, sowie<\/li>\n<li>maternale und paternale Isodisomien.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dies umfasst auch segmentale uniparentale Disomien, die nicht das ganze Chromosom betreffen.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-image-element \" style=\"--awb-caption-title-font-family:var(--h2_typography-font-family);--awb-caption-title-font-weight:var(--h2_typography-font-weight);--awb-caption-title-font-style:var(--h2_typography-font-style);--awb-caption-title-size:var(--h2_typography-font-size);--awb-caption-title-transform:var(--h2_typography-text-transform);--awb-caption-title-line-height:var(--h2_typography-line-height);--awb-caption-title-letter-spacing:var(--h2_typography-letter-spacing);\"><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"border-radius:3px;\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" alt=\"Vereinfachtes Schema zur UPD-Entstehung. \" title=\"Diag_Grafik_UPD_DE\" src=\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE.png\" data-orig-src=\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE.png\" class=\"lazyload img-responsive wp-image-64907\" srcset=\"data:image\/svg+xml,%3Csvg%20xmlns%3D%27http%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2Fsvg%27%20width%3D%271024%27%20height%3D%27683%27%20viewBox%3D%270%200%201024%20683%27%3E%3Crect%20width%3D%271024%27%20height%3D%27683%27%20fill-opacity%3D%220%22%2F%3E%3C%2Fsvg%3E\" data-srcset=\"https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE-200x133.png 200w, https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE-400x267.png 400w, https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE-600x400.png 600w, https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE-800x534.png 800w, https:\/\/cegat.com\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diag_Grafik_UPD_DE.png 1024w\" data-sizes=\"auto\" data-orig-sizes=\"(max-width: 768px) 100vw, 1024px\" \/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\"><p style=\"text-align: justify;\">Abbildung: Vereinfachtes Schema zur UPD-Entstehung. Eine Uniparentale Disomie (UPD) liegt vor, wenn beide Chromosomenpaare (oder gro\u00dfe Teile davon) nur von einem Elternteil vererbt werden.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-3\"><p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hintergrund<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Bei einer uniparentalen Disomie werden beide Allele eines Chromosoms oder Teile davon von nur einem Elternteil vererbt. Sind beide Chromosomen von der Mutter, liegt eine maternale UPD vor, sind beide vom Vater, wird dies als paternale UPD bezeichnet. Dabei k\u00f6nnen zwei Arten von UPD unterschieden werden: Bei der uniparentalen Heterodisomie hat die Zelle zwei verschiedene Chromosomen vom selben Elternteil geerbt, w\u00e4hrend bei der uniparentalen Isodisomie dasselbe Chromosom zweimal vererbt wurde.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Eine pathologische Bedeutung erlangt eine uniparentale Disomie, wenn auf dem Chromosom, das als Isodisomie von nur einem Elternteil vererbt wird, in einem rezessiven Gen eine Mutation vorliegt, die dann beim Kind durch Verdopplung dieses Chromosoms bzw. Gens homozygot wird und zu einer Erkrankung f\u00fchrt. Ebenso gibt es einige autosomal vererbbare Krankheiten, bei denen die elterliche Herkunft des mutierten Allels relevant ist. Die Allele werden in der elterlichen Keimbahn unterschiedlich aktiviert bzw. inaktiviert. Diese Modifikation der Genaktivit\u00e4t wird als \u201egenomic imprinting\u201c bezeichnet und spielt z. B. beim Prader-Willi- bzw. Angelman-Syndrom eine Rolle.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Weitere Informationen zu unserer Exom-Diagnostik finden Sie hier.<\/p>\n<\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-custom fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" style=\"--button_accent_color:var(--awb-color6);--button_border_color:rgba(0,0,0,0.5);--button_accent_hover_color:var(--awb-color5);--button_border_hover_color:#e1e1e1;--button_border_width-top:1px;--button_border_width-right:1px;--button_border_width-bottom:1px;--button_border_width-left:1px;--button_gradient_top_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_bottom_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_top_color_hover:var(--awb-color7);--button_gradient_bottom_color_hover:var(--awb-color7);\" target=\"_self\" href=\"\/de\/diagnostik\/diagnostische-methoden\/exom-diagnostik\/\"><span class=\"fusion-button-text awb-button__text awb-button__text--default\">Mehr erfahren<\/span><\/a><\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-4\"><p style=\"text-align: justify;\">Profitieren Sie von unserem einzigartigen Ansatz f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten.<br \/>\nWir freuen uns darauf, Ihre Fragen zu beantworten und Sie zu beraten. Kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail an <a href=\"mailto:diagnostic-support@cegat.de\">diagnostic-support@cegat.de.<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":25,"featured_media":35254,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[112],"tags":[],"class_list":["post-64904","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Detektion von Heterodisomien mit CeGaTs Trio ExomeXtra\u00ae<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Mit unserer Trio-Exom-Diagnostik erfassen wir neben Isodisomien auch Heterodisomien. 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