{"id":63727,"date":"2023-12-19T11:42:22","date_gmt":"2023-12-19T10:42:22","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=63727"},"modified":"2023-12-19T11:42:22","modified_gmt":"2023-12-19T10:42:22","slug":"cegat-zaehlt-zu-den-aktivsten-mitwirkenden-des-clinvar-archivs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/cegat-zaehlt-zu-den-aktivsten-mitwirkenden-des-clinvar-archivs\/","title":{"rendered":"CeGaT z\u00e4hlt zu den aktivsten Mitwirkenden des ClinVar-Archivs"},"content":{"rendered":"

Mit \u00fcber 85.000 eingereichten klinischen Bewertungen von Varianten geh\u00f6rt CeGaT weltweit zu den Top 5 mitwirkenden Institutionen und Unternehmen der \u00f6ffentlichen Datenbank ClinVar. CeGaT tr\u00e4gt damit ma\u00dfgeblich dazu bei, das kollektive Wissen \u00fcber genetische Varianten zu erh\u00f6hen und die genetische Diagnostik von seltenen Erkrankungen zu verbessern.<\/strong><\/p>\n

Die gr\u00f6\u00dfte \u00f6ffentliche Datenbank f\u00fcr Genotyp-Ph\u00e4notyp-Beziehungen, ClinVar, enth\u00e4lt inzwischen mehr als 3 Millionen eingereichte Datens\u00e4tze von etwa 2.700 Institutionen und Unternehmen. CeGaT hat sich mit \u00fcber 85.000 eingereichten Varianten-Interpretationen als einer der bedeutendsten Mitwirkenden positioniert und belegt derzeit den f\u00fcnften Platz. Damit ist CeGaT das einzige europ\u00e4ische Unternehmen unter den Top 10 und z\u00e4hlt zu den weltweit gr\u00f6\u00dften beitragenden Unternehmen, die genetische Informationen bewerten und an ClinVar \u00fcbermitteln.<\/p>\n

CeGaTs Beitrag f\u00fcr eine verl\u00e4ssliche Interpretation genetischer Varianten<\/strong><\/p>\n

Mit kontinuierlicher Beteiligung an Initiativen wie ClinVar setzt CeGaT sich daf\u00fcr ein, den Forschungs- und Diagnoseprozess f\u00fcr seltene genetische Erkrankungen zu beschleunigen. Die bereitgestellten Daten tragen dazu bei, die Krankheitsrelevanz genetischer Varianten zu kl\u00e4ren und die Datenlage f\u00fcr die Bewertung zu verbessern. Dadurch wird die Qualit\u00e4t und der Nutzen der Daten erh\u00f6ht und das kollektive Wissen \u00fcber Genetik vorangetrieben.
\nZudem sind die Anfragen von Forschenden weltweit zu Kooperationen, durch CeGaTs Engagement bei ClinVar, signifikant gestiegen. Gemeinsam mit anderen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern arbeitet CeGaT aktiv daran, genetische Zusammenh\u00e4nge zu entschl\u00fcsseln. Dieser Einsatz st\u00e4rkt nicht nur die Forschungsgemeinschaft, sondern kommt auch klinischen Laboren und Patientinnen und Patienten weltweit zugute.<\/p>\n

ExomeXtra\u00ae mit aktuellen Daten von ClinVar und HGMD<\/strong><\/p>\n

CeGaT \u00fcbermittelt nicht nur Varianten an ClinVar, sondern nutzt die in der Datenbank gesammelten Informationen auch f\u00fcr die eigene Exom-Diagnostik: CeGaT’s ExomeXtra\u00ae<\/a> enth\u00e4lt s\u00e4mtliche als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten von ClinVar und der Human Gene Mutation Database (HGMD). Mit dem aktuellen Update ExomeXtra\u00ae Version 5 wurde die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten auf mehr als 38.000 erh\u00f6ht. Damit umfasst CeGaT\u2018s ExomeXtra\u00ae alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant gelistet werden.<\/p>\n

Weitere Informationen zu CeGaTs Exom-Diagnostik finden Sie hier<\/a>.<\/p>\n

ClinVar: Datensammlung von klinisch relevanten Varianten<\/strong><\/p>\n

ClinVar ist eine zentrale \u00f6ffentliche Datenbank, die die Beziehungen zwischen genetischen Varianten und deren Auswirkungen auf den Gesundheitszustand katalogisiert. Die Datenbank wird vom \u201eNational Center for Biotechnology Information\u201c (NCBI) betrieben und regelm\u00e4\u00dfig aktualisiert. Forschende sowie Medizinerinnen und Mediziner nutzen das Archiv nicht nur f\u00fcr die Bewertung von Varianten, sondern auch um neu nachgewiesene Varianten \u00f6ffentlich zug\u00e4nglich zu machen. Auf diese Weise erfolgt ein Wissensaustausch \u00fcber m\u00f6gliche Pathogenit\u00e4tseinstufungen neuer, aber auch bereits bekannter Varianten.<\/p>\n<\/div>

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Zu den Clinvar Top 5<\/span><\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":25,"featured_media":63843,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[112],"tags":[],"class_list":["post-63727","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"yoast_head":"\nCeGaT z\u00e4hlt zu den aktivsten Mitwirkenden des ClinVar-Archivs<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Mit \u00fcber 85.000 eingereichten klinischen Bewertungen von Varianten geh\u00f6rt CeGaT weltweit zu den Top 5 mitwirkenden Institutionen und Unternehmen der \u00f6ffentlichen Datenbank ClinVar.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" 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