{"id":61810,"date":"2023-11-16T10:48:55","date_gmt":"2023-11-16T09:48:55","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=61810"},"modified":"2023-12-19T10:55:40","modified_gmt":"2023-12-19T09:55:40","slug":"cegat-revolutioniert-exom-diagnostik-mit-genomweiter-cnv-analyse","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/cegat-revolutioniert-exom-diagnostik-mit-genomweiter-cnv-analyse\/","title":{"rendered":"CeGaT revolutioniert Exom-Diagnostik mit genomweiter CNV-Analyse"},"content":{"rendered":"

T\u00fcbingen, 16.11.2023: CeGaT, ein weltweit agierender Anbieter genetischer Diagnostik und Sequenzierdienstleistungen, pr\u00e4sentiert eine Innovation in der Exomdiagnostik: Mit der Integration eines CNV-Backbones ist es nun erstmalig m\u00f6glich, im Rahmen einer Exomsequenzierung Kopienzahlver\u00e4nderungen im gesamten Genom zu analysieren. Damit kann die L\u00f6sungsrate von Patientenf\u00e4llen erneut gesteigert werden.<\/strong><\/p>\n

Kopienzahlver\u00e4nderungen (CNV) sind Ver\u00e4nderungen im Erbgut, bei denen bestimmte DNA-Abschnitte in ihrer Anzahl variieren. Diese Ver\u00e4nderungen k\u00f6nnen bedeutende Auswirkungen auf die Genfunktion und assoziierte Erkrankungen haben. Dank neuem CNV-Backbone detektiert ExomeXtra\u00ae, CeGaTs selbstentwickelte Exom-Diagnostik, Kopienzahlver\u00e4nderungen auch in nicht kodierenden Bereichen des Genoms. Die diagnostische Aufl\u00f6sung betr\u00e4gt mindestens 50 kb. Um CNV in genetischen Daten zu identifizieren, kommt sonst oftmals eine Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)-Analyse zum Einsatz.<\/p>\n

Mehr gel\u00f6ste Patientenf\u00e4lle mit nur einem Test<\/strong><\/p>\n

CeGaT verfolgt das Ziel, f\u00fcr jede genetische Erkrankung die Ursache zu finden. Daf\u00fcr setzt das T\u00fcbinger Unternehmen kontinuierlich auf Innovation und Weiterentwicklung des eigenen Portfolios. Dr. Dirk Biskup, Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer und Mitgr\u00fcnder von CeGaT, erinnert sich: \u201eWir haben ExomeXtra\u00ae 2020 entwickelt, um die Vorteile verschiedener genetischer Untersuchungen zu b\u00fcndeln. \u00c4rztinnen und \u00c4rzte sollten nicht mehr aus mehreren Tests w\u00e4hlen m\u00fcssen, sondern schnellstm\u00f6glich eine belastbare Diagnose anhand eines einzelnen Tests stellen k\u00f6nnen \u2013 das ist gerade bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen wichtig, die oftmals bereits eine diagnostische Odyssee hinter sich haben. Folgerichtig war jetzt die Erweiterung von ExomeXtra\u00ae um das CNV-Backbone: Diese zus\u00e4tzliche Analyse stellt sicher, dass Kopienzahlver\u00e4nderungen im Rahmen der Untersuchung auch au\u00dferhalb des kodierenden Bereichs detektiert werden k\u00f6nnen. So k\u00f6nnen weitere Krankheitsf\u00e4lle gel\u00f6st werden \u2013 ohne, dass daf\u00fcr eine zus\u00e4tzliche Array-CGH durchgef\u00fchrt werden muss.\u201c<\/em><\/p>\n

Besser als Exom, smarter als Genom: ExomeXtra\u00ae setzte neue Standards in der genetischen Diagnostik<\/strong><\/p>\n

Dank extra smartem Design kombiniert mit einer extra tiefgehenden Datenauswertung setzte ExomeXtra\u00ae neue Standards in der genetischen Diagnostik. Dr. Florian Battke, Head of Development bei CeGaT, betont: \u201eWir gehen mit ExomeXtra\u00ae weit \u00fcber das hinaus, was kommerzielle Exom-Designs und Auswerte-Pipelines bieten. F\u00fcr uns geh\u00f6rt zu einem klinisch sinnvollen Exom-Design, dass wirklich alle bekannten krankheitsrelevanten Bereiche des Genoms mit einer hohen Abdeckung erfasst werden, wie zum Beispiel das gesamte mitochondriale Genom und krankheitsrelevante nicht kodierende Bereiche. So erzeugen wir eine zuverl\u00e4ssige Datenbasis f\u00fcr erfolgreiche Diagnostik.”<\/em><\/p>\n

Mit regelm\u00e4\u00dfigen Updates stellt CeGaT sicher, dass die eigene Exom-Diagnostik stets auf dem neuesten Stand humangenetischer Erkenntnisse ist. Die Weiterentwicklung von ExomeXtra\u00ae bedeutet einen weiteren Schritt vorw\u00e4rts f\u00fcr die medizinische Genetik und unterstreicht das Engagement von CeGaT, kontinuierlich innovative L\u00f6sungen zur Verbesserung der Patientenversorgung bereitzustellen.<\/p>\n

Die neue Version von ExomeXtra\u00ae (Version 5.0) umfasst nun:<\/p>\n

    \n
  • alle protein-kodierenden Bereich des Genoms<\/li>\n
  • klinisch relevante RNA-Gene<\/li>\n
  • > 38.000 intergenische und intronische Positionen, die laut ClinVar, HGMD und internen Datenbanken mit einer genetischen Erkrankung assoziiert sind<\/li>\n
  • eine hohe und gleichm\u00e4\u00dfige Abdeckung des gesamten mitochondrialen Genoms, um verschiedene Grade an Heteroplasmie zuverl\u00e4ssig zu detektieren<\/li>\n
  • pharmakogenetisch relevante Varianten in ausgew\u00e4hlten Genen<\/li>\n
  • das neue Backbone zur genomweiten Detektion von Kopienzahlver\u00e4nderungen (CNVs)<\/li>\n<\/ul>\n

    ExomeXtra\u00ae wird bei CeGaT mit einer Abdeckung von 100-120x sequenziert. Damit k\u00f6nnen bessere L\u00f6sungsraten als bei einer Genomsequenzierung erzielt werden.<\/p>\n

    About CeGaT<\/strong>
    \nCeGaT ist ein weltweit agierender Anbieter von genetischen Analysen f\u00fcr verschiedenste Fragestellungen aus der medizinischen Praxis, Forschung und Pharmabranche.
    \nDas 2009 in T\u00fcbingen gegr\u00fcndete Unternehmen kombiniert neueste Sequenziertechnologie und medizinische Expertise \u2013 mit dem Ziel, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und die Patientinnen- und Patientenbetreuung zu unterst\u00fctzen. F\u00fcr Forschung und Pharmaindustrie bietet CeGaT ein breites Portfolio an Sequenzierdienstleistungen und Tumoranalysen an. CeGaT generiert die Datenbasis f\u00fcr klinische Studien und medizinische Innovationen und treibt die Wissenschaft mit eigenen Erkenntnissen voran.
    \nDas inhabergef\u00fchrte Unternehmen steht f\u00fcr Unabh\u00e4ngigkeit, eine umfassende pers\u00f6nliche Kundinnen- und Kundenbetreuung und herausragende Qualit\u00e4t. CeGaTs Labor ist nach CAP\/CLIA, DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO\/IEC 17025 akkreditiert und erf\u00fcllt damit h\u00f6chste internationale Standards. Um erstklassige Ergebnisse zu erhalten, werden alle Prozesse unter wissenschaftlicher Aufsicht im eigenen Haus durchgef\u00fchrt.<\/p>\n<\/div>

    Pressemitteilung CeGaT Revolutioniert Exom-Diagnostik<\/div>