CeGaTs Keimbahnbefund ist jetzt noch \u00fcbersichtlicher und fasst die wichtigsten Ergebnisse auf der ersten Seite zusammen. Mit einer neuen tabellarischen Darstellung bringen wir die Variantenklassifikation f\u00fcr Sie \u00fcbersichtlich auf den Punkt.<\/strong><\/p>\n<\/div> Seite 1 \u2013 Die wichtigsten Informationen zuerst<\/strong><\/p>\n Auf Seite 1 finden Sie das Ergebnis<\/strong> der genetischen Analyse, die Behandlungsempfehlung<\/strong> sowie die genetische Relevanz<\/strong> der nachgewiesenen Variante(n). Damit erhalten Sie die wichtigsten Informationen bez\u00fcglich Ihrer Patientin oder Ihres Patienten auf einen Blick.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Abbildung 1: Seite 1 im neuen CeGaT Befund.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div> Abbildung 2: Seite 2 im neuen CeGaT Befund.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Seite 2 \u2013 Variantenklassifikation mit ACMG-Skala<\/strong><\/p>\n Die nachgewiesenen Variante(n) werden aus molekulargenetischer und klinischer Sicht beschrieben. Dabei wird insbesondere auf die mit der Genver\u00e4nderung assoziierten Erkrankung(en) eingegangen. Zus\u00e4tzlich werden die f\u00fcr die Variante(n) verwendeten ACMG-Kriterien1<\/sup> \u00fcbersichtlich in einer Tabelle dargestellt. Die Variantenklassifikation wird mithilfe einer ACMG-Klassifikations-Skala<\/strong> visualisiert.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div> Die Tabelle (siehe Abbildung 3) zeigt die verwendeten ACMG-Kriterien inklusive der vergebenen Punktzahl, eine detaillierte Beschreibung sowie ggf. die Angabe unterst\u00fctzender wissenschaftlicher Publikationen. Damit erhalten Sie alle relevanten Informationen zu der jeweiligen Variante in tabellarischer Form.<\/p>\n Die Variantenbewertung wird nun mit einer farbigen Skala visualisiert. Sie erm\u00f6glicht die Subkategorisierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) nach potenzieller Krankheitsrelevanz von \u201eice cold\u201c bis \u201ehot\u201c.2,3<\/sup> Die Skala ist von dunkelblau (Gutartig; \u201eB\u201c f\u00fcr benigne) bis dunkelrot (Pathogen; \u201eP\u201c f\u00fcr pathogenic) eingeteilt (siehe Abbildung 3).<\/p>\n<\/div> Abbildung 3: Beispiel f\u00fcr eine Variantenklassifikation im neuen Befund von CeGaT.<\/p>\n<\/div> Im Beispiel der Tabelle (Abbildung 3) wird die Variante (ZBTB20<\/em>, c.1832G>A; p.Cys611Tyr) nach Auswertung der ACMG-Kriterien mit 11 Punkten bewertet und ist daher als pathogen einzustufen. Entsprechend ist das dunkelrote Feld \u201eP\u201c (“Pathogenic”) vergr\u00f6\u00dfert dargestellt und macht die Klassifikation auf einen Blick erfassbar.<\/p>\n<\/div> Wir stellen sicher, dass Varianten unklarer Signifikanz (VUS) unabh\u00e4ngig vom aktuellen Fall immer auf der Grundlage der derzeit verf\u00fcgbaren Erkenntnisse klassifiziert werden. \u00c4ndert sich die Klassifizierung einer Variante aufgrund neuer Erkenntnisse, informieren wir Sie im Rahmen unserer VUS-Reevaluierung proaktiv. Auf Wunsch erstellen wir Ihnen f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten einen aktualisierten Befund.<\/p>\n Um sicherzustellen, dass unsere hohen Qualit\u00e4tsanforderungen erf\u00fcllt werden, f\u00fchren wir jeden Schritt vom Probeneingang bis zur Erstellung des Befundes im eigenen Haus durch. Wir sind als humangenetisches Diagnostiklabor nach DIN EN ISO 15189 und den amerikanischen Normen (CAP\/CLIA) akkreditiert.<\/p>\n Erfahren Sie hier<\/a> mehr \u00fcber unsere hauseigene Diagnostik und profitieren Sie gemeinsam mit Ihren Patientinnen und Patienten von unseren umfassenden Diagnostikangeboten.<\/p>\n Wir freuen uns auf Ihre Fragen und beraten Sie gern. Schreiben Sie uns an diagnostic-support@cegat.de<\/a>.<\/p>\n<\/div>\u00dcbersichtlich und fokussiert, die bedeutendsten Neuerungen:<\/h4><\/div>
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<\/a><\/span><\/div><\/div><\/a><\/span><\/div><\/div>Die Variantenklassifikation im Detail<\/h4><\/div>
<\/a><\/span><\/div><\/div>Regelm\u00e4\u00dfige \u00dcberpr\u00fcfung von VUS<\/h4><\/div>