{"id":54835,"date":"2023-06-06T14:50:17","date_gmt":"2023-06-06T12:50:17","guid":{"rendered":"https:\/\/cegat.com\/?p=54835"},"modified":"2023-12-19T10:42:18","modified_gmt":"2023-12-19T09:42:18","slug":"diagnostik-update-cegat-loest-mehr-patientenfaelle-mit-exomextra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/diagnostik-update-cegat-loest-mehr-patientenfaelle-mit-exomextra\/","title":{"rendered":"Diagnostik-Update: CeGaT l\u00f6st mehr Patientenf\u00e4lle mit ExomeXtra\u00ae"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:20px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"--awb-content-alignment:justify;\"><p><strong>Im Rahmen der regelm\u00e4\u00dfigen Updates hat CeGaT die eigene Exom-Diagnostik an das aktuelle Wissen zur Humangenetik angepasst: Das selbst entwickelte Design von CeGaT ExomeXtra\u00ae wurde um neu als krankheitsrelevant eingestufte Varianten erg\u00e4nzt, mit denen weitere Patientenf\u00e4lle gel\u00f6st werden k\u00f6nnen. Durch dieses Design, das alle relevanten Bereiche des Genoms abdeckt, und die gleichm\u00e4\u00dfige, hohe Abdeckung ist ExomeXtra\u00ae der effektivste genetische Test auf dem Markt f\u00fcr die Diagnose seltener Erkrankungen.<\/strong><\/p>\n<p>Im Zuge des letzten Updates wurden die neu als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten der HGMD und ClinVar \u00fcbernommen. Somit hat sich seit der Einf\u00fchrung von ExomeXtra\u00ae die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten von \u00fcber 20.000 auf mehr als 33.500 Varianten erh\u00f6ht. Damit umfasst ExomeXtra\u00ae auch drei Jahre nach seiner Markteinf\u00fchrung weiterhin alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant beschrieben werden. Dar\u00fcber hinaus sind eine klinisch relevante Auswahl von nicht-kodierenden RNA-Genen, flankierende intronische Sequenzen und das gesamte mitochondriale Genom Teil des Exom-Designs und machen es zur umfassendsten Datengrundlage f\u00fcr eine fundierte genetische Diagnostik.<\/p>\n<p><strong>Besser als Exom, smarter als Genom<\/strong><\/p>\n<p>CeGaT hat vor drei Jahren mit ExomeXtra\u00ae den effektivsten genetischen Test f\u00fcr Patientinnen und Patienten mit klinisch schwer greifbaren, seltenen genetischen Erkrankungen auf den Markt gebracht. ExomeXtra\u00ae verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem Test. Neben dem smarten klinischen Design stellt eine ausreichend hohe und gleichm\u00e4\u00dfige Abdeckung sicher, dass keine Variante \u00fcbersehen wird. ExomeXtra\u00ae erreicht dadurch h\u00f6here diagnostische Sensitivit\u00e4ten als die Genom-Sequenzierung (WGS), die manchmal als die umfassendste genetische Analyse beschrieben wird. Die hohe diagnostische Abdeckung erm\u00f6glicht die Erkennung von Mosaizismen, die bei WGS-Analysen systematisch \u00fcbersehen werden, was die Aufkl\u00e4rungsraten deutlich steigert.<\/p>\n<p><strong>St\u00e4ndige Aktualisierung und Verbesserung<\/strong><\/p>\n<p>Regelm\u00e4\u00dfige Updates stellen sicher, dass CeGaTs Exom-Diagnostik immer dem aktuellen Forschungsstand der Genetik entspricht und die L\u00f6sungsrate von Patientenf\u00e4llen weiter gesteigert wird. Denn das Wissen \u00fcber genetisch bedingte Krankheiten w\u00e4chst schnell, und jedes Jahr werden neue genomische Regionen von klinischer Relevanz identifiziert. Wir pr\u00fcfen und \u00fcberarbeiten daher unsere genetische Diagnostik kontinuierlich. Dar\u00fcber hinaus steigern wir mit jedem Update die Abdeckung, um die Sensitivit\u00e4t der Analyse zu erh\u00f6hen, insbesondere in Regionen, in denen kommerziell erh\u00e4ltliche Angebote blind bleiben. Dies ist das vierte Update innerhalb von drei Jahren.<\/p>\n<p>Klicken Sie <a href=\"\/de\/diagnostik\/diagnostische-methoden\/exom-diagnostik\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a> f\u00fcr weitere Informationen zu CeGaT ExomeXtra\u00ae:<\/p>\n<\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-default fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\" href=\"\/de\/diagnostik\/diagnostische-methoden\/exom-diagnostik\/\"><span class=\"fusion-button-text awb-button__text awb-button__text--default\">Mehr erfahren!<\/span><\/a><\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:20px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"--awb-content-alignment:justify;\"><p>Profitieren Sie jetzt von unserem einzigartigen Ansatz f\u00fcr Exom-Diagnostik f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten.<\/p>\n<p>Wir freuen uns darauf, Ihre Fragen zu beantworten und Sie zu beraten. Kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail an <a href=\"mailto:diagnostic-support@cegat.de\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">diagnostic-support@cegat.de<\/a>.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":18,"featured_media":46931,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47,112],"tags":[],"class_list":["post-54835","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-diagnostik-category","category-news"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Diagnostik-Update: CeGaT l\u00f6st mehr Patientenf\u00e4lle mit ExomeXtra\u00ae<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"CeGaT ExomeXtra\u00ae wurde um neu als krankheitsrelevant eingestufte Varianten erg\u00e4nzt, mit denen weitere 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