{"id":3311,"date":"2022-07-05T11:13:19","date_gmt":"2022-07-05T09:13:19","guid":{"rendered":"https:\/\/genomik-tuebingen.de\/?p=3311"},"modified":"2024-06-17T14:51:11","modified_gmt":"2024-06-17T12:51:11","slug":"update-des-panels-fuer-bindegewebserkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cegat.com\/de\/update-des-panels-fuer-bindegewebserkrankungen\/","title":{"rendered":"Update des Panels f\u00fcr Bindegewebserkrankungen: Neue Diagnostik f\u00fcr das VISS-Syndrom und erweiterte Diagnostik f\u00fcr Cutis laxa und famili\u00e4re TAAD"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container has-pattern-background has-mask-background nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-order-medium:0;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-order-small:0;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-column-has-shadow fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\"><p style=\"text-align: justify;\"><strong>Das Diagnostik Panel f\u00fcr Bindegewebserkrankungen wurde gem\u00e4\u00df den neuesten medizinischen Erkenntnissen \u00fcberarbeitet und um 7 Gene erweitert. Dabei wurde auf Basis der Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-Datenbank ein neuer Ph\u00e4notyp und zwei neue Subtypen bereits bekannter Ph\u00e4notypen aufgenommen. <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Das aktualisierte Panel f\u00fcr Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene, die in zwei Gensets gegliedert sind. Durch die neu hinzugekommenen Gene k\u00f6nnen ein weiterer klinischer Ph\u00e4notyp sowie zwei weitere Subtypen bereits bekannter klinischer Ph\u00e4notypen untersucht und die Diagnose folgender Erkrankungen gesichert werden:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>VISS-Syndrom<\/li>\n<li>Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ IIE<\/li>\n<li>Famili\u00e4re TAAD<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Das Bindegewebe ist das St\u00fctzgewebe s\u00e4mtlicher Organe. Erbliche Bindegewebserkrankungen k\u00f6nnen aus diesem Grund auf unterschiedliche Weise in Erscheinung treten. Sie betreffen zentral die Blutgef\u00e4\u00dfe und die Gelenke. Eine genetische Analyse ist entscheidend um eine m\u00f6gliche Gef\u00e4\u00dfbeteiligung abzukl\u00e4ren und damit wichtig f\u00fcr weiterf\u00fchrende klinische Entscheidungen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Da erblich bedingte Bindegewebserkrankungen ph\u00e4notypisch oft schwer voneinander abgrenzbar sind, eignet sich CeGaT\u2018s Genset f\u00fcr Bindegewebserkrankungen optimal zur Diagnosesicherung f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten. Neben Cutis laxa und dem Ehlers-Danlos-Syndrom werden in diesem Genset auch weitere erblich bedingte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom sowie das Loeys-Dietz-Syndrom und genetische Ursachen f\u00fcr thorakale Aortenaneurysmen abgekl\u00e4rt. Profitieren Sie von unserer umfangreichen Differentialdiagnostik f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Das neue Panel kann <a href=\"\/de\/diagnostik\/seltene-erkrankungen\/bindegewebserkrankungen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a> angefordert werden:<\/p>\n<\/div><div ><a class=\"fusion-button button-flat fusion-button-default-size button-custom fusion-button-default button-1 fusion-button-default-span fusion-button-default-type\" style=\"--button_accent_color:var(--awb-color6);--button_border_color:rgba(0,0,0,0.5);--button_accent_hover_color:var(--awb-color5);--button_border_hover_color:#e1e1e1;--button_border_width-top:1px;--button_border_width-right:1px;--button_border_width-bottom:1px;--button_border_width-left:1px;--button_gradient_top_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_bottom_color:rgba(225,225,225,0);--button_gradient_top_color_hover:var(--awb-color7);--button_gradient_bottom_color_hover:var(--awb-color7);\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\" href=\"\/de\/diagnostik\/seltene-erkrankungen\/bindegewebserkrankungen\/\"><span class=\"fusion-button-text awb-button__text awb-button__text--default\">Erfahren Sie mehr!<\/span><\/a><\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:30px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\"><p>Gerne unterst\u00fctzen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie f\u00fcr Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter <a href=\"mailto:diagnostic@cegat.de\">diagnostic-support@cegat.de<\/a>.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":18,"featured_media":57907,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47,112],"tags":[],"class_list":["post-3311","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-diagnostik-category","category-news"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Update des Panels f\u00fcr Bindegewebserkrankungen: Neue Diagnostik f\u00fcr das VISS-Syndrom und erweiterte Diagnostik f\u00fcr Cutis laxa und famili\u00e4re TAAD<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Das Diagnostik Panel f\u00fcr 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