Genetische Erkrankungen erkennen \u2014 noch vor der Geburt<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Strukturelle Anomalien bei F\u00f6ten werden in bis zu 3 % aller Schwangerschaften durch eine Routine-Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge entdeckt.1<\/sup><\/a> Aufgrund der begrenzt verf\u00fcgbaren ph\u00e4notypischen Informationen, die durch eine Ultraschalluntersuchung ermittelt werden k\u00f6nnen, gestaltet es sich schwierig, eine Diagnose hinsichtlich einer Krankheitsprognose zu stellen. Die pr\u00e4natale ExomeXtra\u00ae\u2013Analyse hilft in solchen F\u00e4llen bei der Identifizierung der genetischen Ursache einer Krankheit.<\/p>\nDas Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 2 % des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Dar\u00fcber hinaus deckt unser hauseigenes Exom-Design auch mehr als 46.000 nicht-kodierende Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind.<\/p>\nWir untersuchen auch auf bestimmte pr\u00e4natale Infektionen im Rahmen unseres firmeneigenen Designs, z. B. auf Toxoplasmose, Varizellen, Zytomegalie, Fifth Disease und Syphilis, sowie auf Erreger wie Herpes Simplex 1 und 2. Solche Infektionen k\u00f6nnen abnorme Ultraschallbefunde verursachen und schwerwiegende, in manchen F\u00e4llen lebensbedrohliche, Folgen f\u00fcr den F\u00f6tus haben. Da diese Infektionen nicht genetisch bedingt sind, k\u00f6nnen sie mit handels\u00fcblichen Exom- Sequenzierungs-Kits nicht nachgewiesen werden.<\/p>\nSie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum f\u00fcr Humangenetik T\u00fcbingen<\/a> beraten Sie gerne!<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Einsendeformular mit Ultraschallbefund<\/span><\/a><\/div>Einsendeformular ohne Ultraschallbefund<\/span><\/a><\/div>Jetzt pr\u00e4natale Exom-Diagnostik bestellen<\/span><\/a><\/div>Jetzt prenatal ExomeXtra\u00ae – ohne Ultraschallbefund bestellen<\/span><\/a><\/div>Kontaktieren Sie uns<\/span><\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/span><\/div><\/div><\/div><\/span><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>Was wir Ihnen mit diesem Service bieten<\/h2><\/div>Klinisches Design<\/h4><\/div><\/div>Ber\u00fccksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Analyse<\/h4><\/div><\/div>Inklusive Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivit\u00e4t und Imprinting-Effekte<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Abdeckung<\/h4><\/div><\/div>Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Umfangreicher Befund<\/h4><\/div><\/div>Erstellt von unserem interdisziplin\u00e4ren Expertenteam<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Unser Versprechen an Sie<\/h2><\/div><\/span><\/div>Schnelle Bearbeitung<\/h4><\/div>2\u20133 Wochen nach Probeneingang<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Sicherheit<\/h4><\/div>H\u00f6chste Vertraulichkeit und Qualit\u00e4tsstandards<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Zuverl\u00e4ssigkeit<\/h4><\/div>Rundum Betreuung bei jedem Schritt<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Verst\u00e4ndlichkeit<\/h4><\/div>Verst\u00e4ndlich und \u00fcbersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Service Details<\/h2><\/div>Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:<\/h3><\/div>\nVarianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 4,5) \u2013 mehr Informationen<\/a><\/li>\nGenomweiter Nachweis von Kopienzahlver\u00e4nderungen (CNVs) sowie die Analyse des mitochondrialen Genoms \u2013 mehr Informationen<\/a><\/li>\nInterpretation und Klassifizierung von Varianten auf der Grundlage der ACMG-Leitlinien<\/li>\nEvaluierung der genetischen Relevanz f\u00fcr die Familienplanung<\/li>\nEmpfehlungen f\u00fcr das klinische Krankheitsmanagement und falls erforderlich weitere Tests<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>Zus\u00e4tzliche Dienstleistungen:<\/h3><\/div>\nACMG Gen-Panel \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\nPharmakogenetik* \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\nHLA-Typisierung* \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\n<\/ul>\n* Dieser Service kann nur f\u00fcr die Eltern beauftragt werden.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Beispielbefund<\/h2><\/div><\/div>
Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 2 % des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Dar\u00fcber hinaus deckt unser hauseigenes Exom-Design auch mehr als 46.000 nicht-kodierende Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind.<\/p>\n
Wir untersuchen auch auf bestimmte pr\u00e4natale Infektionen im Rahmen unseres firmeneigenen Designs, z. B. auf Toxoplasmose, Varizellen, Zytomegalie, Fifth Disease und Syphilis, sowie auf Erreger wie Herpes Simplex 1 und 2. Solche Infektionen k\u00f6nnen abnorme Ultraschallbefunde verursachen und schwerwiegende, in manchen F\u00e4llen lebensbedrohliche, Folgen f\u00fcr den F\u00f6tus haben. Da diese Infektionen nicht genetisch bedingt sind, k\u00f6nnen sie mit handels\u00fcblichen Exom- Sequenzierungs-Kits nicht nachgewiesen werden.<\/p>\n
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum f\u00fcr Humangenetik T\u00fcbingen<\/a> beraten Sie gerne!<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Einsendeformular mit Ultraschallbefund<\/span><\/a><\/div>Einsendeformular ohne Ultraschallbefund<\/span><\/a><\/div>Jetzt pr\u00e4natale Exom-Diagnostik bestellen<\/span><\/a><\/div>Jetzt prenatal ExomeXtra\u00ae – ohne Ultraschallbefund bestellen<\/span><\/a><\/div>Kontaktieren Sie uns<\/span><\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/span><\/div><\/div><\/div><\/span><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>Was wir Ihnen mit diesem Service bieten<\/h2><\/div>Klinisches Design<\/h4><\/div><\/div>Ber\u00fccksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Analyse<\/h4><\/div><\/div>Inklusive Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivit\u00e4t und Imprinting-Effekte<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Abdeckung<\/h4><\/div><\/div>Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Umfangreicher Befund<\/h4><\/div><\/div>Erstellt von unserem interdisziplin\u00e4ren Expertenteam<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Unser Versprechen an Sie<\/h2><\/div><\/span><\/div>Schnelle Bearbeitung<\/h4><\/div>2\u20133 Wochen nach Probeneingang<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Sicherheit<\/h4><\/div>H\u00f6chste Vertraulichkeit und Qualit\u00e4tsstandards<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Zuverl\u00e4ssigkeit<\/h4><\/div>Rundum Betreuung bei jedem Schritt<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/span><\/div>Verst\u00e4ndlichkeit<\/h4><\/div>Verst\u00e4ndlich und \u00fcbersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Service Details<\/h2><\/div>Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:<\/h3><\/div>\nVarianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 4,5) \u2013 mehr Informationen<\/a><\/li>\nGenomweiter Nachweis von Kopienzahlver\u00e4nderungen (CNVs) sowie die Analyse des mitochondrialen Genoms \u2013 mehr Informationen<\/a><\/li>\nInterpretation und Klassifizierung von Varianten auf der Grundlage der ACMG-Leitlinien<\/li>\nEvaluierung der genetischen Relevanz f\u00fcr die Familienplanung<\/li>\nEmpfehlungen f\u00fcr das klinische Krankheitsmanagement und falls erforderlich weitere Tests<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>Zus\u00e4tzliche Dienstleistungen:<\/h3><\/div>\nACMG Gen-Panel \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\nPharmakogenetik* \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\nHLA-Typisierung* \u2014 mehr Informationen<\/a><\/li>\n<\/ul>\n* Dieser Service kann nur f\u00fcr die Eltern beauftragt werden.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Beispielbefund<\/h2><\/div><\/div>
Ber\u00fccksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Inklusive Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivit\u00e4t und Imprinting-Effekte<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Erstellt von unserem interdisziplin\u00e4ren Expertenteam<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
2\u20133 Wochen nach Probeneingang<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
H\u00f6chste Vertraulichkeit und Qualit\u00e4tsstandards<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Rundum Betreuung bei jedem Schritt<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Verst\u00e4ndlich und \u00fcbersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
* Dieser Service kann nur f\u00fcr die Eltern beauftragt werden.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>Beispielbefund<\/h2><\/div><\/div>