Unser Reassessment-Service geht \u00fcber die reine Neubewertung einzelner Varianten unklarer Signifikanz (VUS) hinaus. Statt nur zuvor berichtete Varianten erneut zu pr\u00fcfen, wird das gesamte klinisch relevante Variantenspektrum ber\u00fccksichtigt. Die Auswahl und Priorisierung der neu untersuchten Varianten erfolgt anhand unserer hausintern entwickelten High-Impact Variant List. Diese Liste umfasst medizinisch relevante Varianten, die unter anderem ausgew\u00e4hlt wurden auf Basis von:<\/p>\n
\n- \u00f6ffentlichen Datenbanken (z. B. HGMD, ClinVar)<\/li>\n
- internen Aktualisierungen der Variantenbewertung<\/li>\n
- maschinellen Lernverfahren zur Vorhersage der Variantenwirkung<\/li>\n<\/ul>\n
Potenziell relevante Ergebnisse werden anschlie\u00dfend von erfahrenen Spezialistinnen und Spezialisten medizinisch bewertet. Das Ergebnis der Pr\u00fcfung wird Ihnen entweder als aktualisierter \u00e4rztlicher Bericht oder als Mitteilung \u00fcber die unver\u00e4nderte G\u00fcltigkeit des initialen Berichts mitgeteilt.<\/p>\n
Dieser Service steht f\u00fcr alle bislang ungel\u00f6sten postnatalen, nicht-pr\u00e4diktiven Keimbahnanalysen auf Exom- oder Genom-Ebene einmal kostenfrei zur Verf\u00fcgung. Die Neubewertung kann fr\u00fchestens 12 Monate und sp\u00e4testens 5 Jahre nach Ausstellung des urspr\u00fcnglichen Befunds beauftragt werden.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Beispielbefund<\/h2><\/div>
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