In diesem Abschnitt werden die identifizierten genetischen \u00c4nderungen, gem\u00e4\u00df ACMG-Richtlinien, tabellarisch und nach ihrer Krankheitsrelevanz sortiert zusammengefasst. Sie finden eine Tabelle, die die wahrscheinlichste(n) urs\u00e4chliche(n) Variante(n) anspricht und Informationen \u00fcber Zygosit\u00e4t, Vererbung, Allelh\u00e4ufigkeit in der Bev\u00f6lkerung und unsere Klassifizierung enth\u00e4lt. Wir berichten auch \u00fcber wahrscheinlich pathogene Varianten und Varianten unklarer Signifikanz (VUS), die m\u00f6glicherweise f\u00fcr den Ph\u00e4notyp der Patientin oder des Patienten verantwortlich sind. CNV-Befunde und die Qualit\u00e4t der CNV-Analyse werden ausdr\u00fccklich beschrieben.<\/p>\n
Die Resultate k\u00f6nnen auf der ersten Seite gefunden werden.<\/p>\n<\/div>
Empfehlungen<\/h3><\/div>Es werden klinische Empfehlungen an die \u00fcberweisende \u00c4rztin oder den \u00fcberweisenden Arzt gegeben. Diese sind beispielsweise zus\u00e4tzliche diagnostische Optionen f\u00fcr die Patientin oder den Patienten (im Falle eines negativen Berichts), m\u00f6gliche therapeutische Ans\u00e4tze auf der Grundlage der pathogenen genetischen Variante(n) der Patientin oder des Patienten oder weitere molekulargenetische Tests sowohl f\u00fcr betroffene als auch f\u00fcr nicht betroffene Familienmitglieder (z. B. Segregationsanalyse).<\/p>\n
Die Empfehlungen k\u00f6nnen auf der ersten Seite gefunden werden.<\/p>\n<\/div>
Genetische Relevanz<\/h3><\/div>Wir erkl\u00e4ren das Vererbungsmuster der Krankheit der Patientin oder des Patienten. das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit in der Familie und das Ausma\u00df, in dem andere Familienmitglieder m\u00f6glicherweise nicht erkrankte Tr\u00e4ger sind.<\/p>\n
Die genetische Relevanz kann unten auf der ersten Seite gefunden werden.<\/p>\n<\/div>
Klinische Informationen und Varianten-
\ninterpretation<\/p><\/h3><\/div>
Die entdeckte(n) Variante(n) werden aus molekulargenetischer und klinischer Perspektive beschrieben. Dabei wird insbesondere auf die mit der Genver\u00e4nderung verbundene(n) Krankheit(en) eingegangen. Zus\u00e4tzlich werden die ACMG\/ACGS-Kriterien, die f\u00fcr die Variante(n) genutzt wurden, \u00fcbersichtlich in einer Tabelle pr\u00e4sentiert. Die Variantenklassifikation wird mit einer ACMG\/ACGS-Klassifikationsskala dargestellt.<\/p>\n
Die klinischen Informationen k\u00f6nnen auf der zweiten Seite gefunden werden.<\/p>\n<\/div>
Zus\u00e4tzliche Informationen<\/h3><\/div>Wir pr\u00e4sentieren detaillierte technische Informationen zu den verwendeten Methoden.<\/p>\n
Die zus\u00e4tzlichen Informationen k\u00f6nnen auf der dritten Seite gefunden werden.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Beispielbefund<\/h3><\/div>
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