Es ist m\u00f6glich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zus\u00e4tzlich zur vollumf\u00e4nglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zus\u00e4tzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) f\u00fcr das prim\u00e4r beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschr\u00e4nken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der\/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen k\u00f6nnten.<\/p>\n
Das Panel f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien basiert auf CeGaTs ExomeXtra\u00ae-Anreicherung. Dadurch k\u00f6nnen zus\u00e4tzliche, ph\u00e4notypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zus\u00e4tzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen m\u00f6chten, kontaktieren Sie uns. Wir unterst\u00fctzen Sie gerne<\/p>\n
Neben dem prim\u00e4ren Diagnostikauftrag kann zus\u00e4tzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.<\/p>\n<\/div>
Methode<\/h3><\/div>Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgef\u00fchrt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.<\/p>\n
Anschlie\u00dfend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fach\u00e4rztinnen und Fach\u00e4rzten f\u00fcr Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Beispielbefund<\/h2><\/div>
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