Erweiterung der Tumordiagnostik: Option zur Genexpressionsanalyse für CancerPrecision®

28. November, 2024

Wir erweitern unseren CancerPrecision®-Service um die Option einer RNA-basierten Genexpressionsanalyse. Diese ermöglicht ein noch umfassenderes molekulares Verständnis solider Tumoren.

Durch die Identifikation von klinisch relevanten Genvarianten und Biomarkern erstellt CeGaTs CancerPrecision® ein detailliertes genetisches Tumorprofil, das gezielte Therapieentscheidungen ermöglicht. Mit der nun verfügbaren zusätzlichen Transkriptomsequenzierung können wir die Expression aller tumorrelevanten Gene analysieren.

Genexpressionsanalyse komplettiert die Tumordiagnostik

Veränderungen in der Genexpression beeinflussen sowohl die Tumorentwicklung als auch das Ansprechen auf Therapien. Daher spielt die Genexpressionsanalyse eine entscheidende Rolle für das Verständnis der Tumorbiologie und das Ermitteln individualisierter Therapieansätze. Der Nachweis von Über- oder Unterexpression kann den Effekt von DNA-Mutationen – wie z. B. niedriggradige Amplifikationen oder Auswirkungen von Promotorvarianten – auf RNA-Ebene bestätigen und auf zusätzliche therapeutische Optionen hinweisen. Zudem lassen sich Veränderungen der Genexpression auch dann feststellen, wenn keine Mutation auf DNA-Ebene nachweisbar ist. Diese Erkenntnisse indizieren Folgeanalysen, wie immunhistochemische Färbungen, und zeigen so potenzielle molekulare Targets auf.

Um Abweichungen in der Genexpression zu identifizieren, vergleichen wir die Daten des vorliegenden Falles mit unserer umfangreichen internen Kohorte von Tumortranskriptomen. Diese Kohorte basiert auf Fällen aus mehr als neun Jahren Expertise in unserer Tumordiagnostik und bietet eine einzigartige Vergleichsbasis.

CeGaTs umfassende Tumordiagnostik

CancerPrecision® ist die DNA-basierte Säule unserer modernen Tumordiagnostik. CancerFusionRx® und die neue Genexpressionsanalyse ergänzen die Diagnostik als zwei RNA-basierte Optionen, die zu noch mehr Therapiemöglichkeiten führen können. CancerAdvice® liefert darüber hinaus konkrete Therapieempfehlungen durch Integration aller molekularen und klinischen Daten.

CancerPrecision®:

  • Sequenzierung und Analyse von mehr als 700 Genen und Fusionen in mehr als 30 Genen
  • Hohe Sequenzier-Coverage von 500x – 1.000x: sicherer Nachweis therapierelevanter Varianten in Subklonen
  • Untersuchung von Tumor- und Normalgewebe zur präzisen Identifikation somatischer Varianten
  • Biomarker-Analyse für Immuntherapien: TMB, MSI und Virusinfektionen (HPV/EBV/MCV/CMV)
  • Biomarker-Analyse für PARP-Inhibition: HRD-Score
  • Analyse von SNVs, Insertionen und Deletionen (Indels), Translokationen und CNVs
  • Erfassung tumorspezifischer Mutationen sowie therapierelevanter Keimbahnvarianten
  • Integration ausgewählter pharmakogenetische Varianten zur Anpassung der Medikamentendosierung und Bestimmung von Narkosemittel -Unverträglichkeiten
  • Nachweis von Mosaikvarianten: CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential)
  • Medizinischer Bericht inkl. einer Übersicht aller in Frage kommenden Medikamente mit EMA und/oder FDA-Zulassung

Option 1: CancerFusionRx®

RNA-basierter Nachweis von Genfusionen:

  • Über 150 Gene für den Nachweis von Fusionen
  • Über 120 Exon-Exon spezifische Anreicherungen wiederkehrender Bruchpunkte
  • Medizinischer Bericht inkl. einer Übersicht aller in Frage kommenden Medikamente mit EMA- und/oder FDA-Zulassung

Option 2: Genexpressionsanalyse

RNA-basierte Analyse der Genexpressionen:

  • Bewertung der Genexpression tumorrelevanter Gene
  • Verfizierung von DNA-Befunden auf RNA-Ebene
  • Identifikation neuer potenzieller therapeutischer Ziele
  • Empfehlungen für zusätzliche Analysen (z. B. IHC-Färbung)
  • Medizinischer Bericht mit ausführlichen Expressionswerten der ausgewählten Gene im Kontext zur Vergleichkohorte, sowie zusätzliche Darstellung als Violingrafiken zur einfachen Erfassung der Verteilung der Messwerte

CancerAdvice®

Detaillierte Therapieempfehlungen für Tumorerkrankungen:

  • Zusammenfassung aller relevanten Tumor-Profiling-Befunde unter Berücksichtigung aller verfügbaren Informationen (CeGaT-Tumordiagnostik, IHC-Ergebnisse, therapeutische Vorgeschichte des Patienten, etc.)
  • Konkret ausgearbeitete Therapiestrategie für die spezifische Krebserkrankung