Genetische Vorsorge für Glaukome

Modul PRV06

Das Glaukom (Grüner Star) ist eine der häufigsten Erkrankungen des Sehnervs und kann zur Erblindung führen (Abbildung 1). Es kann altersbedingt auftreten, bei genetisch verursachten Glaukomen aber auch schon in früheren Lebensphasen. Eine frühzeitige Diagnose eines Glaukoms ist wichtig, um den Verlust der Sehnervenfasern und letztendlich das Erblinden aufzuhalten.

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Häufigste Ursachen bei Neuerblindung in Deutschland

Abbildung 1: Häufigste Ursachen für Neuerblindung in Deutschland (modifiziert nach1).

Was ist ein Glaukom?

Unsere Augen verarbeiten Bilder der Umgebung, indem das einfallende Licht an der Netzhaut gebündelt wird und die Information über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet wird. Dafür muss das Licht zuerst durch die Hornhaut, die vordere Augenkammer, die Pupille, die Linse und den Glaskörper bis zur Netzhaut gelangen.

Normales Auge im Vergleich zu einem Auge bei Vorliegen eines Glaukom

Abbildung 2: Aufbau des menschlichen Auges. Links: gesundes Auge, rechts: erhöhter Augeninnendruck beim Grünen Star (Glaukom).

Der Glaskörper besteht aus einer klaren, gelartigen Substanz und gibt dem Auge seine Form. Das sogenannte Kammerwasser im Inneren versorgt das Auge mit Nährstoffen und beeinflusst den Augeninnendruck. Das Kammerwasser wird ständig neu gebildet. Kann es nicht richtig abfließen, nimmt der Augeninnendruck zu und der Sehnerv kann geschädigt werden (Abbildung 2). Das ist eine der Ursachen für die Entstehung eines Glaukoms (Grüner Star).

Das Glaukom ist eine der häufigsten Erblindungsursachen weltweit. Die Degeneration von Nervenzellen des Sehnervs führt im Verlauf zu irreversiblen Gesichtsfeldausfällen und letztendlich zur Blindheit. Zu den Risikofaktoren zählen beispielsweise ein erhöhter Augeninnendruck, Diabetes, chronische Augenentzündungen oder Herz-Kreislauferkrankungen. Etwa 5 % der Glaukomerkrankungen basieren auf vererbten genetischen Veränderungen, die schon in früheren Lebensphasen zu einem Auftreten der Krankheit führen können.

Erfahrungsbericht

Nina B., 37 Jahre

Lebensstil: sportlich, unternehmungslustig

Ergebnis: Durch unsere Analyse wurde bei Nina B. ein erhöhtes Risiko für den Grünen Star bei einer Variante im Gen MYOC festgestellt.

Konsequenz: Nina B. nimmt jetzt regelmäßige Augenuntersuchungen wahr. Dabei wird z. B. der Augeninnendruck und der Augenhintergrund untersucht, um Gesichtsfeldausfälle zu vermeiden und die Sehkraft zu erhalten.

“Ich habe eine genetische Veranlagung für ein Glaukom. Daher gehe ich jetzt in regelmäßigen Abständen zum Augenarzt, um den Zustand meiner Augen prüfen zu lassen und um, wenn notwendig, frühzeitig eingreifen zu können.”

Bei Nina B. wurde ein erhöhtes Risiko für den Grünen Star festgestellt.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Im Modul Glaukom werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) zwei Gene untersucht, die für das Auftreten von Glaukomen verantwortlich sind.

Wird durch das Vorsorgepanel ein erhöhtes Risiko für ein Glaukom erkannt, können entsprechende Früherkennungsprogramme die Möglichkeit zur rechtzeitigen Behandlung im Erkrankungsfall geben. Die frühe Erkennung von Glaukomen führt zu einer günstigeren Prognose, da mit entsprechender Therapie die Entwicklung der Krankheit stark verlangsamt oder sogar gestoppt werden kann.

Gen-Set

Diese zwei Gene werden in der Glaukom-Prävention (PRV06) getestet:

CYP1B1, MYOC

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Referenzen

1 Finger, R. P., Bertram, B., Wolfram, C. & Holz, F. G. Blindness and visual impairment in Germany: a slight fall in prevalence. Deutsches Arzteblatt international 109, 484–489; 10.3238/arztebl.2012.0484 (2012).