Technische Themen
Erfahren Sie mehr รผber Next-Generation Sequencing u. v. m.
Im Folgenden haben wir einige technische Themen fรผr Sie zusammengestellt. Sie lernen u.a. was eine Sequenzierung ist oder wie es mรถglich ist, aus Blut die Erbinformation zu ermitteln.
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Wissenswertes รผber technische Themen
Als Sequenzierung bezeichnet man das schrittweise Ablesen der Erbinformation. Wie im Bereich โWas ist Genetik?โ erklรคrt, besteht die DNA aus vier verschiedenen Basen, deren Abfolge fรผr den Bauplan der Zelle codiert. Die Sanger-Sequenzierung ist der Ursprung der Genanalysen. Hierbei macht man sich die Technik der PCR (Polymerasekettenreaktion, zur Vervielfรคltigung von DNA) zunutze. Dabei werden die beiden Strรคnge der DNA-Doppelhelix (siehe โWas ist Genetik?โ) getrennt und anhand der โVorlageโ eines Stranges wird der zweite Strang neu gebildet. Zu einem kleinen Teil werden modifizierte Basen eingebaut, die jeweils zu einem Abbruch der Synthese und Identifikation der Art und Position dieser Base fรผhren. Wiederholt man diesen Prozess oft genug, sodass jede mรถgliche Lรคnge des betrachteten DNA-Stรผcks vorhanden ist, kann man die Reihenfolge der Basen anhand der Lรคnge der Fragmente ermitteln und somit die Erbinformation entschlรผsseln.
NGS steht fรผr Next-Generation Sequencing und bezeichnet unsere Kerntechnologie, die wir zum Entschlรผsseln der Erbinformation nutzen. Das Konzept, das den beiden Technologien Sanger-Sequenzierung (s. Was ist Sequenzierung?) und NGS zugrunde liegt, ist รคhnlich. NGS hat im Vergleich zur ursprรผnglichen Sanger-Sequenzierung aber den Vorteil, dass viel mehr Gensequenzen auf einmal im Hochdurchsatz und mit hoher Qualitรคt betrachtet werden kรถnnen. Die Technik ist damit schneller, hat ein niedrigeres benรถtigtes Detektionslimit und eine umfassende Abdeckung der analysierten Gensequenzen. Wir investieren kontinuierlich in die neusten Technologien, um Ihnen prรคzise und zuverlรคssige Ergebnisse auf dem neusten Stand der Wissenschaft bieten zu kรถnnen.
EDTA steht fรผr Ethylendiamintetraessigsรคure. EDTA ist ein Zusatz, der in manchen Blutrรถhrchen enthalten ist, um ein Gerinnen des Blutes, was es fรผr die Analyse unbrauchbar machen wรผrde, zu vermeiden. Dabei handelt es sich um einen Chelator, also einen chemischen Stoff, der bestimmte Metallionen binden kann. Gibt man EDTA zu einer Blutprobe hinzu, so kann Calcium (Caยฒ+) aus dem Blut daran gebunden werden. Da Calcium ein essenzieller Teil der Blutgerinnung ist, wird somit dafรผr gesorgt, dass das Blut nicht gerinnt und damit flรผssig bleibt und lรคnger fรผr Analysen genutzt werden kann. Fรผr die genetische Analyse sollte also solch ein EDTA-Blut-Rรถhrchen abgenommen werden.
Im Blut befinden sich Zellen, die die individuelle Erbinformation tragen. Schicken Sie eine Blutprobe zu uns, filtern wir diese Zellen heraus. Aus den Zellen kann DNA gewonnen werden, die wir dann fรผr die genetische Analyse nutzen kรถnnen. Die Sequenz der DNA, die Erbinformation, wird mittels Next-Generation Sequencing ermittelt. Darauf basierend kรถnnen wir analysieren, ob im Erbgut Varianten vorliegen, die z.B. das Risiko fรผr bestimmte Krankheiten erhรถhen.
Die vertrauliche Behandlung von persรถnlichen und genetischen Daten ist uns besonders wichtig. Einer genetischen Diagnostik liegt, wie bei anderen medizinischen Untersuchungen, ein Verhรคltnis zwischen einem Arzt und einem Ratsuchenden zugrunde und alle Informationen werden hรถchst vertraulich behandelt. Auch die Datenรผbertragung findet nur รผber sichere Portale wie z. B. FTAPI statt. FTAPI ist ein deutscher Softwareanbieter fรผr einfachen und sicheren Datenaustausch, der mit der SecuPass-Technologie mit automatischem Schlรผsselaustausch auch Ende-zu-Ende-verschlรผsselt ist. Darรผber kรถnnen alle relevanten Dokumente an uns รผbermittelt, sowie der Befund mit Ihnen geteilt werden. So sind Ihre Daten zu jedem Zeitpunkt sicher.
Unsere genetische Information wird uns von unseren Eltern vererbt. Sie setzt den Grundstein unseres Aussehens, kann aber auch Veranlagungen fรผr bestimmte Erkrankungen tragen. Nahezu alle Zellen unseres Kรถrpers enthalten dabei das gesamte Genom und dieses ist in der Regel immer gleich. Da die Genetik statisch ist, die Abfolge der DNA-Bausteine sich also nicht รคndert, muss eine prรคventive genetische Analyse, welche vererbte Prรคdispositionen fรผr Erkrankungen bestimmt, prinzipiell nur ein Mal durchgefรผhrt werden. Mit Voranschreiten der Forschung kann es natรผrlich zu neuen Erkenntnissen รผber aktuell noch unbekannte Varianten/Gene kommen. Unter diesem Gesichtspunkt kann eine Reanalyse der Erbinformation Sinn machen.
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