Erfahrungsberichte zu unserem Vorsorgepanel

Malika S., Modul 01: Tumorerkrankungen

Alter: 26 Jahre

Lebensstil: kocht gerne, verbringt viel Zeit mit der Familie

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Malika S. ein erhöhtes Tumorrisiko aufgrund einer Variante im Gen PMS2 festgestellt, was beispielsweise Tumore in Darm, der Gebärmutter und anderen Organen verursachen kann.

Konsequenz: Malika S. geht nun regelmäßig zu engmaschigen Krebs-Früherkennungsuntersuchungen, da die Heilungschancen bei früher Erkennung und Therapie wesentlich besser stehen als bei einer späten Entdeckung eines Tumors. Dazu gehören z. B. Darmspiegelungen sowie weitere Vorsorgeuntersuchungen.

“Krebsvorsorge ist in meinem Umfeld ein wichtiges Thema. Daher habe ich mich testen lassen und weiß, dass ich regelmäßige Untersuchungen zur Früherkennung machen sollte. So habe ich im Erkrankungsfall bessere Behandlungsmöglichkeiten.”

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Paul P., Modul 02: Herz- & Gefäßerkrankungen

Alter: 42 Jahre

Lebensstil: Büroarbeit mit wenig Bewegung, fleischlastige Ernährung

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Paul P. ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen durch eine Variante im Gen SCN5A festgestellt.

Konsequenz: Paul P. hat einen Kardiologen kontaktiert und geht geht regelmäßig zur Vorsorge, um bei Bedarf frühzeitig mit einer Therapie anfangen zu können.

“Bei meiner Untersuchung wurde eine Variante gefunden, die Herzrhythmusstörungen verursachen kann. Seitdem gehe ich regelmäßig zum Kardiologen zur Kontrolle und habe meine körperliche Aktivität und meine Ernährung an die neue Situation angepasst.”

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Martina S., Modul 03: Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Alter: 42 Jahre

Lebensstil: sitzende Bürotätigkeit, wenig Bewegung

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Martina S. ein erhöhtes Risiko für Thrombosen aufgrund einer Variante im Gen PROC festgestellt.

Konsequenz: Martina S. achtet allgemein auf einen gesunden Lebensstil und versucht, sich mehr zu bewegen. Sollte sie für längere Zeit ohne Bewegung sein, z. B. bei einer längeren Autofahrt oder nach einer Operation, bespricht sie mit ihrem Internisten die Notwendigkeit zusätzlicher präventiver Maßnahmen, um einer Thrombose vorzubeugen.

“Ich bin froh den Test gemacht zu haben. Nun weiß ich, dass ich ein erhöhtes Risiko für Thrombosen habe und wie ich diesem im Alltag sowie beim Reisen entgegenwirken kann.”

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Tamika K., Modul 04: Eisen- oder Kupferspeicherkrankheit

Alter: 24 Jahre

Lebensstil: gesunde Ernährung, sportlich sehr aktiv

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Tamika K. eine Variante im Gen HFE festgestellt, wodurch das Risiko für die Eisen-Speichererkrankung Hämochromatose erhöht ist.

Konsequenz: Tamika K. nimmt regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wahr und bekommt, wenn notwendig, eine Therapie zur Behandlung der Hämochromatose, um Beschwerden und teils unwiderruflichen Organschäden zu vermeiden.

“Ich war überrascht, dass ich eine Variante habe, die eine Erkrankung namens Hämochromatose verursachen kann. Bei dieser Erkrankung sammelt sich Eisen in der Leber. Zum Glück ist es möglich, die Krankheit zu behandeln und damit Komplikationen möglichst zu vermeiden.“

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Patrick R., Modul 05: Hypercholesterinämie

Alter: 30 Jahre

Lebensstil: normale Ernährung, wenig sportlich aktiv

Ergebnis: Durch unsere präventive Diagnostik wurde bei Patrick R. ein gesteigertes Risiko für erhöhte Cholesterinwerte bei einer Variante im Gen LDLR festgestellt.

Konsequenz: Patrick R. lässt nun regelmäßig seine Blutfettwerte kontrollieren. Er achtet auf seine Ernährung und ist sportlich aktiv. Wenn notwendig kann medikamentös unterstützt werden.

“In meinem Umfeld musste ich schon mehrere Herzinfarkte miterleben, deshalb habe ich meine Gene testen lassen. Die Analyse hat gezeigt, dass ich eine Veränderung im Gen LDLR habe. Jetzt weiß ich, was ich beachten muss, um Folgeerkrankungen vorzubeugen.”

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Nina B., Modul 06: Glaukom

Alter: 37 Jahre

Lebensstil: sportlich, unternehmungslustig

Ergebnis: Durch unsere präventive Diagnostik wurde bei Nina B. ein erhöhtes Risiko für den Grünen Star bei einer Variante im Gen MYOC festgestellt.

Konsequenz: Nina B. nimmt jetzt regelmäßige Augenuntersuchungen wahr. Dabei wird z. B. der Augeninnendruck und der Augenhintergrund untersucht, um Gesichtsfeldausfälle zu vermeiden und die Sehkraft zu erhalten.

“Ich habe eine genetische Veranlagung für ein Glaukom. Daher gehe ich jetzt in regelmäßigen Abständen zum Augenarzt, um den Zustand meiner Augen prüfen zu lassen und um, wenn notwendig, frühzeitig eingreifen zu können.”

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Lucas C., Modul 07: Maligne Hyperthermie

Alter: 23 Jahre

Lebensstil: normale Ernährung und Bewegung im Alltag

Ergebnis: Bei Lucas C. wurde durch das Vorsorgepanel eine Veranlagung für die Maligne Hyperthermie durch eine Variante im Gen RYR1 festgestellt.

Konsequenz: Lucas C. bekommt bei Operationen alternative Narkosemittel, durch die die lebensgefährliche Reaktion nicht ausgelöst wird.

“Ich wollte meine DNA untersuchen lassen, um einen Überblick über meine Gesundheit und meinen Körper zu bekommen. Ich war überrascht, dass ich eine Veranlagung für diese Narkosekomplikation habe, aber bin natürlich froh, nun Bescheid zu wissen. Es ist großartig, was man mit der neuesten Technologie alles herausfinden kann.“

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Isabel T., Modul 08: Medikamenten-Verstoffwechselung

Lebensstil: Bewusstsein für Gesundheit

Ergebnis: Für Isabel T. wurde ein pharmakogenetisches Profil erstellt, das Auskunft darüber gibt, wie sie verschiedene Medikamente verstoffwechselt. Unter anderem wurde der Genotyp SLCO1B1*1/*5 analysiert. Dieses Merkmal erhöht die Wahrscheinlichkeit gewisser Nebenwirkungen z. B. bei der Therapie mit Statinen (Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels).

Konsequenz: Isabel T. ist durch die genetische Prävention sensibilisiert für zukünftige Therapien und die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt kann ggf. Anpassungen der aktuellen Medikation vornehmen.

“Durch die Pharmakogenetik-Analyse kenne ich nun mein Risiko, Nebenwirkungen von Statinen zu bekommen. Falls ich später mal meinen Cholesterinspiegel mit Medikamenten senken muss, weiß meine Hausärztin schon was bei der Wahl des Medikaments und der Dosis beachtet werden muss.”

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Markus G., Modul 09: Diabetes

Alter: 35 Jahre

Lebensstil: gesunde Ernährung, körperlich wenig aktiv bei Bürotätigkeit

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Markus G. ein erhöhtes Risiko für Diabetes (Typ MODY) durch eine Variante im Gen PDX1 festgestellt.

Konsequenz: Markus G. hat seinen Lebensstil angepasst. Er achtet auf seine Ernährung und treibt 2-3 mal pro Woche Sport. Wenn notwendig kann er medikamentös unterstützt werden.

“Durch mein Umfeld wurde ich bereits für das Thema Diabetes sensibilisiert. Daher hat es mich interessiert, ob ich selbst ein erhöhtes Risiko dafür trage. Mit dem Vorsorgepanel konnte ich auch ohne Symptome feststellen, dass ich eine Veranlagung zu einem MODY-Diabetes habe. Ich achte nun mehr auf meine Ernährung und mache öfter Sport. Außerdem lasse ich meinen Blutzuckerspiegel vorsorglich regelmäßig messen, um bei erhöhten Werten mit meinem Arzt frühzeitig gegenzusteuern.”

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Lucy G., Modul 12: Genetische Vorsorge für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter

Alter: 27 Jahre

Lebensstil: reiselustig, bewusste Ernährung

Ergebnis: Bei Lucy G. wurde durch unsere prädiktive Diagnostik eine Variante im Gen OTC entdeckt, die einen Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC-Mangel) auslösen kann.

Konsequenz: Lucy G. geht nun zu regelmäßigen ärztlichen Kontrollen, um wenn notwendig direkt mit einer passenden Behandlung beginnen und mögliche Schäden vermeiden zu können.

„Ich bin sehr froh, dass ich meine genetische Prädisposition für den OTC-Mangel nun kenne. Ich weiß, dass so mögliche Schäden durch die Erkrankung abgemildert oder sogar ganz vermieden werden können, wenn man rechtzeitig handelt.“

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Sonja M., Modul 13: Genetische Vorsorge für Nierenerkrankungen

Alter: 30 Jahre

Lebensstil: normales Schlafverhalten, gesunde Ernährung

Ergebnis: Unsere Analyse hat bei Sonja M. eine Variante im Gen PKD1 ergeben, die zu einer polyzystischen Nierenerkrankung führen kann.

Konsequenz: Sonja M. geht nun regelmäßig zum Arzt und lässt ihre Nieren überprüfen, um bei einem Ausbrechen der Erkrankung frühzeitig entgegenwirken zu können und den Verlauf abzumildern.

„Ich bin froh, den Test gemacht zu haben. So kann ich einer möglichen Erkrankung rechtzeitig entgegenwirken. Auch meine Familie kann sich nun testen lassen, ob sie ebenfalls diese Veranlagung tragen.“

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Alex R., Modul 14: Prävention nach ACMG

Alter: 25 Jahre

Lebensstil: wenig Bewegung, Raucher

Ergebnis: Bei Alex R. wurde eine Variante im Gen LMNA gefunden, die zu einem erhöhten Risiko für dilatative Kardiomyopathien beiträgt.

Konsequenz: Alex R. geht nun regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen bei einem Kardiologen und gibt das Rauchen auf. Wenn es notwendig ist, können außerdem frühzeitig Maßnahmen ergriffen werden, um die Einschränkung der Herzfunktion abzumildern.

„Der Test hat mir die Augen geöffnet für mein erhöhtes Risiko einer Herzkrankheit. Ich bin dankbar, das nun zu wissen und rechtzeitig Gegenmaßnahmen ergreifen zu können.“

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Annika M.: Prädiktive Demenz-Analyse

Alter: 41 Jahre

Lebensstil: geht regelmäßig mit ihrem Hund spazieren

Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Annika M. eine Variante im Gen APP festgestellt, die zu einem erhöhten Risiko für eine Demenz führt.

Konsequenz: Annika M. ist sensibilisiert für das Thema Demenzen und passt ihre Lebensplanung an die Umstände an.

„Durch die genetische Analyse von Prädispositionen für Demenzen habe ich nun Gewissheit und fühle mich vorbereitet.“

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Felix H.: Prädiktive Parkinson-Analyse

Alter: 30 Jahre

Lebensstil: sportlich und unternehmungslustig

Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Felix H. ein erhöhtes Risiko für Parkinson durch eine Variante im Gen PARK7 ergeben, was eine Parkinsonerkrankung bereits vor dem 40. Lebensjahr auslösen kann.

Konsequenz: Felix H. geht regelmäßig zum Arzt, um ggf. frühzeitig entgegenwirken zu können.

„Die Analyse meiner Gene hat mir Klarheit über meine genetische Prädisposition verschafft und mich für die frühe Erkennung einer möglichen Erkrankung sensibilisiert. So fühle ich mich besser auf die Zukunft vorbereitet.“

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