Single ExomeXtra® eignet sich für Patientinnen und Patienten mit komplexen, heterogenen oder unspezifischen Symptomen, bei denen keine elterlichen Proben vorliegen. Der Test vereint die Tiefe der Exom-Sequenzierung, die Breite der Genom-Sequenzierung und eine zuverlässige CNV-Detektion in einer einzigen Analyse.
Ist Ihre Patientin oder Ihr Patient in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die Vorteile von ExomeXtra® auf einen Blick
Unser Versprechen an Sie
Service Details
Umfang der Analyse
- Alle kodierende Regionen
- >46.000 nicht-kodierende krankheitsassoziierte Regionen (tief intronisch, regulatorisch)
- Gene für nicht-kodierende RNA
- Mitochondriales Genom (mtDNA)
- Upstream Spleißstellen
- Detektion von Mosaikvarianten
- Genomweite Detektion von Kopienzahlveränderungen (CNVs)
- Screening auf relevante Infektionen
Umfang des medizinischen Berichts
- Alle relevanten Variantentypen: Sequenzvarianten (SNV, Indel), Kopienzahlvarianten (CNV) und große Aneuploidien — einschließlich Mosaikvarianten
- Varianten der ACMG Klasse 3, 4 und 5 – klassifiziert und interpretiert im Kontext des Phänotyps Ihrer Patientin oder Ihres Patienten
- Varianten mit unklarer Signifikanz (VUS), im Ampelsystem klassifiziert nach Wahrscheinlichkeit einer pathogenen Auswirkung
- Direkte Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement und ggf. weitere Tests
- Evaluierung der genetischen Relevanz für die Familienplanung
Optionale Add-On Services
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- Analyse aller ACMG-Gene
- HLA-Typisierung
- Pharmakogenetische Analyse einschließlich Informationen zur Dosierung
- Reassessment-Service
- Upgrade zu Trio ExomeXtra® jederzeit möglich
Sample Report
Unsere Standardanforderungen für Proben
- 1 ml –2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
- Genomische DNA (1 µg –2 µg)
- DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Andere Probenmaterialien sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.
Weitere Informationen
5 Jahre ExomeXtra® mit Dr. Florian Battke
Der Entwicklungsprozess von ExomeXtra®
Webinar: Lernen Sie wie wir Ihnen dabei helfen können, komplexe Patientenfälle zu lösen.
Hinweis: Die Videos sind nur in englischer Sprache verfügbar.
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
