CeGaT hat das Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen auf Basis aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse erweitert und überarbeitet. Die aktualisierte Version umfasst 50 zusätzliche Gene und erfasst medizinisch relevante Repeat-Expansionen wie RFC1.
Im Zuge der Aktualisierung wurde ein neues Gen-Set für den essenziellen Tremor in das Panel aufgenommen. Internationale Studien zeigen eine Prävalenz von etwa einem Prozent in der Allgemeinbevölkerung und deutlich höhere Raten bei älteren Menschen. Damit gehört der essenzielle Tremor zu den häufigsten Bewegungsstörungen. Das breite klinische Erscheinungsbild erschwert die Einordnung, insbesondere bei frühem Symptombeginn oder positiver Familienanamnese. Das neue Gen-Set ermöglicht eine gezieltere Abklärung bei Verdacht auf einen hereditären essenziellen Tremor und hilft, ihn von anderen neurologischen Erkrankungen abzugrenzen.
Analysen von Repeat-Expansionen in RFC1 und FGF14
Zusätzlich enthält das Panel eine neue Repeat-Analyse für RFC1. Pathogene Expansionen in diesem Gen verursachen das CANVAS-Syndrom (zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie) und treten auch bei anderen spät einsetzenden Ataxien und Neuropathien auf. Da RFC1-Repeat-Expansionen mit Standard-Exom-Diagnostik nicht erkannt werden können, wurde ein spezialisierter PCR-basierter Workflow etabliert, mit dem pathogene homozygote AAGGG-Expansionen in RFC1 aus EDTA-Blut zuverlässig identifiziert werden können.
Auch die Analyse von Repeat-Expansionen in FGF14 ist Bestandteil des Panels. Pathogene Expansionen in FGF14 sind eine wichtige Ursache für spät auftretende zerebelläre Ataxien (SCA27B). Diese Fälle bleiben häufig unerkannt, da die Symptome unspezifisch sind und lange Repeat-Expansionen mit gängigen Methoden schwer zu erfassen sind. Durch die zuverlässige FGF14-Repeat-Analyse ermöglichen wir eine frühzeitigere Abklärung bei unklarer Ataxie und helfen, unnötige diagnostische Schritte zu vermeiden.
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